Avaliação dos Aspectos Tomográficos e Genéticos de Pacientes com Ceratocone Comparados a Córneas Sonoras

O ceratocone é uma doença comum que afeta a córnea em ambos os sexos em todos os grupos étnicos e que pode se manifestar unilateral ou bilateralmente nos pacientes. Ceratocone por doença degenerativa, sua progressão pode ser rápida em diversas situações, afetando 1 em cada 2.000 pessoas, o que resulta em severas alterações estruturais da córnea, que reduz sua espessura e modifica sua curvatura normal para um formato mais cônico. O ceratocone surge na adolescência e perdura por trinta a quarenta anos de idade, onde se estabiliza e é considerado uma das principais causas de transplante de córnea. Fatores como atopia, uso excessivo de lentes de contato e o ato de esfregar os olhos também estão relacionados à doença. O quadro clínico consiste em muitos sintomas variados e depende do estágio de progressão da doença. Atualmente sabe-se que fatores genéticos e ambientais estão envolvidos no surgimento da doença. Recentemente vários estudos genéticos têm como objetivo identificar mutações em genes diretamente ligados ao ceratocone, como os genes VSX1, SOD1 e TIMP3. Entretanto, apesar dos esforços direcionados ao entendimento dos aspectos genéticos dessa doença, envolvendo muitos genes, ainda existem muitas dúvidas sobre o papel desses genes na etiologia do ceratocone. Assim, o presente estudo visa identificar a presença de mutações nos genes VSX1, SOD1 e TIMP3, considerados importantes candidatos à origem e desenvolvimento desta anomalia ocular, por meio da análise de suas sequências nucleotídicas no tecido corneano e no sangue periférico no ceratocone pacientes, em suas formas unilateral e bilateral. Os resultados permitirão comparar as mutações apresentadas em diferentes tecidos analisados ​​para formas unilaterais e bilaterais de ceratocone e também compará-las com os mesmos tecidos em pacientes saudáveis, na tentativa de estabelecer quais as prováveis ​​mutações genéticas herdadas e/ou adquiridas estão causando isso doença. Fornecendo assim dados genéticos, ainda inéditos em populações brasileiras, que podem oferecer subsídios para a caracterização da dinâmica das mutações e seus padrões, na origem e desenvolvimento do ceratocone. Também serão avaliados os índices tomográficos como curvatura corneana, ponto mais fino, aberrações corneanas de alta ordem, elevação posterior e anterior, densitometria corneana, volume corneano. A ideia está voltada para aquela córnea suspeita que tem o olho contralateral com ceratocone inequívoco.