Évaluation des aspects tomographiques et génétiques des patients atteints de kératocône par rapport aux sons des cornées

Le kératocône est une maladie courante qui affecte la cornée chez les deux sexes dans tous les groupes ethniques et qui peut se manifester unilatéralement ou bilatéralement chez les patients. Kératocône dû à une maladie dégénérative, sa progression peut être rapide dans diverses situations, affectant 1 personne sur 2 000, ce qui se traduit par de graves modifications structurelles de la cornée, ce qui réduit son épaisseur et modifie sa courbure normale vers une forme plus conique. Le kératocône apparaît à l'adolescence et dure de trente à quarante ans, où il se stabilise et est considéré comme une cause majeure de greffe de cornée. Des facteurs tels que l'atopie, l'utilisation excessive de lentilles de contact et le fait de se frotter les yeux sont également liés à la maladie. Le tableau clinique se compose de nombreux symptômes variés et dépend du stade de progression de la maladie. On sait actuellement que des facteurs génétiques et environnementaux sont impliqués dans l'émergence de la maladie. Récemment, plusieurs études génétiques ont visé à identifier des mutations dans des gènes directement liés au kératocône, tels que les gènes VSX1, SOD1 et TIMP3. Cependant, malgré les efforts dirigés vers la compréhension des aspects génétiques de cette maladie, impliquant de nombreux gènes, de nombreuses interrogations subsistent sur le rôle de ces gènes dans l'étiologie du kératocône. Ainsi, la présente étude vise à identifier la présence de mutations dans les gènes VSX1, SOD1 et TIMP3, qui sont considérés comme des candidats importants pour l'origine et le développement de cette anomalie oculaire, grâce à l'analyse de leurs séquences nucléotidiques dans le tissu cornéen et le sang périphérique dans le kératocône. patients, dans leurs formes unilatérales et bilatérales. Les résultats permettront de comparer les mutations présentées dans différents tissus analysés pour les formes unilatérales et bilatérales de kératocône et également de les comparer avec les mêmes tissus chez des patients sains, dans le but d'établir ce que les mutations génétiques héréditaires et/ou acquises probables sont à l'origine de cette condition. Fournir ainsi des données génétiques, encore inédites dans les populations brésiliennes, qui peuvent offrir des subventions pour la caractérisation de la dynamique des mutations et de leurs modèles, sur l'origine et le développement du kératocône. Sera également évalué l'indice tomographique comme la courbure cornéenne, le point le plus fin, les aberrations cornéennes d'ordre élevé, l'élévation postérieure et antérieure, la densitométrie cornéenne, le volume cornéen. L'idée se concentre sur cette cornée suspecte qui a l'autre œil avec un kératocône sans équivoque.