Evaluación de aspectos tomográficos y genéticos de pacientes con queratocono en comparación con córneas sonoras

El queratocono es una enfermedad común que afecta la córnea en ambos sexos en todos los grupos étnicos y que puede manifestarse de manera unilateral o bilateral en los pacientes. El queratocono debido a una enfermedad degenerativa, su progresión puede ser rápida en diversas situaciones, afectando a 1 de cada 2000 personas, lo que se traduce en cambios estructurales severos de la córnea, que reduce su grosor y modifica su curvatura normal a una forma más cónica. El queratocono surge en la adolescencia y tiene una duración de treinta a cuarenta años de edad, donde se estabiliza y se considera una de las principales causas de trasplante de córnea. Factores como la atopia, el uso excesivo de lentes de contacto y el acto de frotarse los ojos también están relacionados con la enfermedad. El cuadro clínico consiste en una gran variedad de síntomas y depende de la etapa de progresión de la enfermedad. Actualmente se sabe que factores genéticos y ambientales están involucrados en la aparición de la enfermedad. Recientemente, varios estudios genéticos han tenido como objetivo identificar mutaciones en genes que están directamente relacionados con el queratocono, como los genes VSX1, SOD1 y TIMP3. Sin embargo, a pesar de los esfuerzos dirigidos a la comprensión de los aspectos genéticos de esta enfermedad, que involucran muchos genes, todavía hay muchas preguntas sobre el papel de estos genes en la etiología del queratocono. Así, el presente estudio tiene como objetivo identificar la presencia de mutaciones en los genes VSX1, SOD1 y TIMP3, que se consideran candidatos importantes para el origen y desarrollo de esta anomalía ocular, mediante el análisis de sus secuencias de nucleótidos en tejido corneal y sangre periférica en queratocono. pacientes, en sus formas unilateral y bilateral. Los resultados permitirán comparar las mutaciones presentadas en diferentes tejidos analizados para formas unilaterales y bilaterales de queratocono y también compararlas con los mismos tejidos en pacientes sanos, en un intento de establecer cuáles son las probables mutaciones genéticas heredadas y/o adquiridas que están causando esto. condición. Proporcionando así datos genéticos, aún inéditos en poblaciones brasileñas, que pueden ofrecer subsidios para la caracterización de la dinámica de mutación y sus patrones, sobre el origen y desarrollo del Queratocono. También se evaluará el índice tomográfico como curvatura corneal, punto más delgado, aberraciones corneales de alto orden, elevación posterior y anterior, densitometría corneal, volumen corneal. La idea se centra en esa córnea sospechosa que tiene el ojo contralateral con inequívoco queratocono.