Keratoconusos betegek tomográfiás és genetikai szempontjainak értékelése a szaruhártya hangokkal összehasonlítva

A keratoconus gyakori betegség, amely mindkét nem szaruhártyáját érinti minden etnikai csoportban, és amely betegeknél egy- vagy kétoldalúan manifesztálhat. A degeneratív betegség következtében kialakuló keratoconus progressziója különböző helyzetekben gyors lehet, 2000 emberből 1-et érint, ami a szaruhártya súlyos szerkezeti elváltozásait eredményezi, aminek következtében a szaruhártya vastagsága csökken, normál görbülete kúposabbra módosul. A keratoconus serdülőkorban alakul ki, és harminc-negyven éves korig tart, ahol stabilizálódik, és a szaruhártya-transzplantáció egyik fő okának tekintik. Az olyan tényezők, mint az atópia, a kontaktlencsék túlzott használata és a szemek dörzsölése szintén összefüggenek a betegséggel. A klinikai kép sokféle tünetből áll, és a betegség progressziójának stádiumától függ. Jelenleg ismert, hogy genetikai és környezeti tényezők szerepet játszanak a betegség kialakulásában. A közelmúltban több genetikai tanulmány is a Keratoconushoz közvetlenül kapcsolódó gének mutációinak azonosítására irányult, mint például a VSX1, SOD1 és TIMP3 gének. A sok gént érintő betegség genetikai vonatkozásainak megértésére irányuló erőfeszítések ellenére azonban még mindig sok kérdés merül fel e gének szerepét illetően a Keratoconus etiológiájában. Így jelen tanulmány célja a VSX1, SOD1 és TIMP3 gének mutációinak azonosítása, amelyek fontos jelöltek e szem anomália eredetében és kialakulásában, a szaruhártya szövetében és a keratoconus perifériás vérében található nukleotidszekvenciáik elemzésén keresztül. betegek egy- és kétoldali formáiban. Az eredmények lehetővé teszik a bemutatott mutációk összehasonlítását a különböző vizsgált szövetekben a Keratoconus egy- és kétoldali formáira, valamint összehasonlítják azokat egészséges betegek ugyanazon szöveteivel, hogy megállapítsák, mi okozza ezt a valószínű öröklött és/vagy szerzett genetikai mutációkat. feltétel. Így a brazil populációkban még nem publikált genetikai adatok, amelyek támogatást nyújthatnak a mutációs dinamika és mintázataik jellemzésére, a Keratoconus eredetére és fejlődésére vonatkozóan. A tomográfiás indexet a szaruhártya görbülete, legvékonyabb pontja, a szaruhártya nagyfokú aberrációi, hátsó és elülső emelkedés, szaruhártya denzitometria, szaruhártya térfogataként is értékelni fogják. Az ötlet arra a gyanús szaruhártyára összpontosul, amelynek a másik szeme egyértelműen keratoconusszal rendelkezik.