Bewertung tomographischer und genetischer Aspekte von Keratokonus-Patienten im Vergleich zu gesunden Hornhäuten

Keratokonus ist eine häufige Erkrankung, die die Hornhaut bei beiden Geschlechtern in allen ethnischen Gruppen betrifft und die sich bei Patienten einseitig oder beidseitig manifestieren kann. Keratokonus aufgrund einer degenerativen Erkrankung, dessen Progression in verschiedenen Situationen schnell sein kann und 1 von 2.000 Menschen betrifft, was zu schweren strukturellen Veränderungen der Hornhaut führt, die ihre Dicke verringern und ihre normale Krümmung zu einer konischeren Form verändern. Keratokonus entsteht in der Adoleszenz und dauert 30 bis 40 Jahre an, wo er sich stabilisiert und als eine der Hauptursachen für Hornhauttransplantationen angesehen wird. Faktoren wie Atopie, übermäßiger Gebrauch von Kontaktlinsen und das Reiben der Augen stehen ebenfalls im Zusammenhang mit der Krankheit. Das Krankheitsbild besteht aus vielen unterschiedlichen Symptomen und hängt vom Stadium des Krankheitsverlaufs ab. Derzeit ist bekannt, dass genetische und umweltbedingte Faktoren an der Krankheitsentstehung beteiligt sind. In letzter Zeit haben mehrere genetische Studien darauf abgezielt, Mutationen in Genen zu identifizieren, die direkt mit Keratokonus verbunden sind, wie z. B. VSX1-, SOD1- und TIMP3-Gene. Trotz der Anstrengungen, die auf das Verständnis der genetischen Aspekte dieser Krankheit gerichtet sind, die viele Gene betrifft, gibt es jedoch noch viele Fragen über die Rolle dieser Gene in der Keratokonus-Ätiologie. Daher zielt die vorliegende Studie darauf ab, das Vorhandensein von Mutationen in den VSX1-, SOD1- und TIMP3-Genen zu identifizieren, die als wichtige Kandidaten für den Ursprung und die Entwicklung dieser Augenanomalie angesehen werden, durch die Analyse ihrer Nukleotidsequenzen in Hornhautgewebe und peripherem Blut bei Keratokonus Patienten, in ihrer unilateralen und bilateralen Form. Die Ergebnisse werden es ermöglichen, die vorgestellten Mutationen in verschiedenen analysierten Geweben für unilaterale und bilaterale Formen von Keratokonus zu vergleichen und sie auch mit denselben Geweben bei gesunden Patienten zu vergleichen, um festzustellen, was die wahrscheinlich ererbten und/oder erworbenen genetischen Mutationen dafür verursachen Zustand. Auf diese Weise werden noch unveröffentlichte genetische Daten in brasilianischen Populationen bereitgestellt, die möglicherweise Unterstützung für die Charakterisierung der Mutationsdynamik und ihrer Muster über die Entstehung und Entwicklung von Keratokonus bieten. Außerdem wird der tomographische Index wie Hornhautkrümmung, dünnster Punkt, Hornhautaberrationen hoher Ordnung, hintere und vordere Elevation, Hornhautdensitometrie, Hornhautvolumen ausgewertet. Die Idee konzentriert sich auf die verdächtige Hornhaut, die das andere Auge mit eindeutigem Keratokonus hat.