Evaluatie van tomografische en genetische aspecten van keratoconuspatiënten in vergelijking met hoornvliesgeluiden

Keratoconus is een veel voorkomende ziekte die het hoornvlies aantast bij beide geslachten in alle etnische groepen en die zich unilateraal of bilateraal kan manifesteren bij patiënten. Keratoconus, als gevolg van een degeneratieve ziekte, kan in verschillende situaties snel evolueren en treft 1 op de 2.000 mensen, wat resulteert in ernstige structurele veranderingen van het hoornvlies, waardoor de dikte vermindert en de normale kromming verandert in een meer conische vorm. Keratoconus ontstaat in de adolescentie en duurt dertig tot veertig jaar, waar het stabiliseert en wordt beschouwd als een belangrijke oorzaak van hoornvliestransplantatie. Factoren zoals atopie, overmatig gebruik van contactlenzen en wrijven in de ogen houden ook verband met de ziekte. Het ziektebeeld bestaat uit veel verschillende symptomen en is afhankelijk van het stadium van ziekteprogressie. Momenteel is bekend dat genetische en omgevingsfactoren een rol spelen bij het ontstaan ​​van de ziekte. Onlangs hebben verschillende genetische studies getracht mutaties te identificeren in genen die rechtstreeks verband houden met Keratoconus, zoals VSX1-, SOD1- en TIMP3-genen. Ondanks de inspanningen gericht op het begrijpen van de genetische aspecten van deze ziekte, waarbij veel genen betrokken zijn, zijn er echter nog steeds veel vragen over de rol van deze genen in de etiologie van Keratoconus. De huidige studie heeft dus tot doel de aanwezigheid van mutaties in VSX1-, SOD1- en TIMP3-genen te identificeren, die worden beschouwd als belangrijke kandidaten voor de oorsprong en ontwikkeling van deze oogafwijking, door de analyse van hun nucleotidesequenties in hoornvliesweefsel en perifeer bloed in Keratoconus. patiënten, in hun unilaterale en bilaterale vormen. De resultaten zullen het mogelijk maken om de gepresenteerde mutaties in verschillende geanalyseerde weefsels voor unilaterale en bilaterale vormen van Keratoconus te vergelijken en ze ook te vergelijken met dezelfde weefsels bij gezonde patiënten, in een poging om vast te stellen wat de waarschijnlijke overgeërfde en/of verworven genetische mutaties dit veroorzaken. voorwaarde. Dit levert genetische gegevens op, die nog niet zijn gepubliceerd in Braziliaanse populaties, die subsidies kunnen bieden voor de karakterisering van de mutatiedynamiek en hun patronen, over de oorsprong en ontwikkeling van Keratoconus. Ook zal de tomografische index worden geëvalueerd als kromming van het hoornvlies, dunste punt, afwijkingen van hoge orde van het hoornvlies, achterste en voorste elevatie, densitometrie van het hoornvlies, volume van het hoornvlies. Het idee is gericht op dat verdachte hoornvlies dat het andere oog heeft met duidelijke keratoconus.