Patologické nálezy MRI u atypických IDD (IIDD)

Idiopatické zánětlivé demyelinizační poruchy (IIDD) jsou skupinou onemocnění s výraznými klinickými rysy a zobrazením magnetickou rezonancí (MRI), z nichž nejčastější je roztroušená skleróza (RS). RS se může vyskytovat atypickými rysy MRI, které mohou být zavádějící. Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder (NMOSD) je hlavní diferenciální diagnózou. Bylo prokázáno, že někteří pacienti s NMOSD mohou mít také mozkové léze, které je někdy obtížné diagnostikovat. V této souvislosti retrospektivní série identifikuje 18 pacientů s atypickou demyelinizací centrálního nervového systému a 1) patologickým průkazem astrocytopatie a 2) imunohistochemií prokazující snížení vazby aqp4. Cílem studie je popsat radiologické a patologické charakteristiky série pacientů s patologicky prokázanou atypickou demyelinizací, kteří podstoupili biopsii pro diagnostické nejistoty.

Jedná se o retrospektivní multicentrickou studii. Kritéria pro zařazení jsou: 1) Akutní nebo subakutní nástup neurologického deficitu, 2) Biopsie mozku provedená pro diagnostické nejistoty odhalující aktivní demyelinizační léze, 3) žádná známá diagnóza RS nebo NMOSD v době biopsie a 4) nebyla zjištěna žádná alternativní diagnóza v průběhu onemocnění.

Všechny lékařské záznamy pacientů budou přezkoumány a budou zaznamenány následující údaje: předchozí zdravotní anamnéza včetně předchozích neurologických relapsů, pohlaví, věk při nástupu, klinické příznaky při nástupu a diagnóza při poslední kontrole podle aktuálních diagnostických kritérií pro RS a NMOSD.

Budou analyzovány mozkové MRI skenery. Vyšetřovatelé se zaměří především na T1-, T2-, T2 gradientní echo-, tekutinou zeslabené inverzní zotavení- a difúzně vážené obrazy. Budou zaznamenány následující údaje: počet lézí, umístění (kortikální, juxtakortikální, juxtaventrikulární, postižení corpus callosum, postižení zadní jámy), přítomnost periferního hyperintenzivního/hypointenzního okraje (na T2 sekvenci) a typ zesílení gadolinia (periferní otevřená nebo uzavřený kruh, centrální homogenní nebo heterogenní). Přítomnost edému bude zaznamenána a bude analyzován hromadný účinek. Podle klasifikace atypických demyelinizačních lézí (skupina MAGNIMS) budou pacienti klasifikováni jako s infiltrativními, megacystickými, balo-like, prstencovými lézemi nebo jako neklasifikovaní. Všechna patologická hodnocení provedou tři neuropatologové (BL, BL a VR), kteří jsou zaslepeni vůči MRI a klinickým údajům. Řezy zalité v parafínu byly obarveny pomocí hematoxylinu a eosinu, Luxol fast blue. V rutinní praxi byly použity primární protilátky specifické proti GFAP, CD3, CD8, CD20 a CD68. Další imunohistochemické studie budou provedeny s použitím primárních protilátek specifických pro IgG a Aquaporin-4. Vyšetřovatelé budou konkrétně zkoumat přítomnost 1) morfologických znaků naznačujících buď MS (Creutzfeldtovy buňky) nebo NMOSD (dystrofické astrocyty, vakuolizace myelinu, vaskulární hyalinizace), 2) negativní barvení aquaporinem-4 (naznačující NMOSD) a 3) makrofágy obsahující GFAP pozitivní nebo Luxol rychle modré pozitivní zbytky.