Risultati patologici-MRI in IIDD atipico (IIDD)

I disordini demielinizzanti infiammatori idiopatici (IIDD) sono un gruppo di malattie con caratteristiche cliniche e di risonanza magnetica (MRI) distinte, la più frequente è la sclerosi multipla (SM). La SM può presentare caratteristiche RM atipiche che possono essere fuorvianti. Il Disturbo dello Spettro della Neuromielite Optica (NMOSD) è la principale diagnosi differenziale. È stato dimostrato che alcuni pazienti con NMOSD possono presentare anche lesioni cerebrali talvolta difficili da diagnosticare. In questo contesto, una serie retrospettiva identifica 18 pazienti con demielinizzazione atipica del sistema nervoso centrale e 1) evidenza patologica di astrocitopatia e 2) immunoistochimica che dimostra la diminuzione del legame aqp4. Lo scopo dello studio è quello di descrivere le caratteristiche radiologiche e patologiche di una serie di pazienti con demielinizzazione atipica patologicamente provata che sono stati sottoposti a biopsia per incertezze diagnostiche.

Questo è uno studio multicentrico retrospettivo. I criteri di inclusione sono: 1) insorgenza acuta o subacuta di deficit neurologico, 2) biopsia cerebrale eseguita per incertezze diagnostiche che rivelano una lesione demielinizzante attiva, 3) nessuna diagnosi nota di SM o NMOSD al momento della biopsia e 4) nessuna diagnosi alternativa identificata durante il decorso della malattia.

Verranno esaminate tutte le cartelle cliniche dei pazienti e verranno registrati i seguenti dati: storia medica precedente comprese precedenti ricadute neurologiche, sesso, età all'esordio, sintomi clinici all'esordio e diagnosi all'ultimo follow-up secondo gli attuali criteri diagnostici per la SM e NMOSD.

Saranno analizzati gli scanner MRI cerebrali. Gli investigatori si concentreranno principalmente su immagini T1-, T2-, T2 gradient echo-, fluid-attenuated inversion recovery- e diffusion-weighted. Verranno registrati i seguenti dati: numero di lesioni, localizzazione (corticale, iuxtacorticale, iuxtaventricolare, coinvolgimento del corpo calloso, coinvolgimento della fossa posteriore), presenza di un bordo periferico iperintenso/ipointenso (sulla sequenza T2) e tipo di enhancement del gadolinio (periferico aperto o anello chiuso, centrale omogeneo o eterogeneo). Verrà registrata la presenza di edema e analizzato l'effetto massa. Secondo la classificazione delle lesioni demielinizzanti atipiche (gruppo MAGNIMS), i pazienti saranno classificati come con lesioni infiltrative, megacistiche, simili a balo, simili ad anelli o non classificati. Tre neuropatologi (BL, BL e VR) accecati dalla risonanza magnetica e dai dati clinici eseguiranno tutte le valutazioni patologiche. Le sezioni incluse in paraffina sono state colorate con ematossilina ed eosina, Luxol fast blue. Nella pratica di routine sono stati utilizzati anticorpi primari specifici per GFAP, CD3, CD8, CD20 e CD68. Ulteriori studi immunoistochimici saranno effettuati utilizzando anticorpi primari specifici per IgG e acquaporina-4. Gli investigatori esamineranno specificamente la presenza di 1) caratteristiche morfologiche suggestive di SM (cellule di Creutzfeldt) o NMOSD (astrociti distrofici, vacuolizzazione della mielina, ialinizzazione vascolare) 2) colorazione negativa dell'acquaporina-4 (suggestiva di NMOSD) e 3) macrofagi contenenti Detriti GFAP positivi o Luxol fast blue positivi.