Patologisk-MRI-fund i atypisk IIDD (IIDD)

Idiopatiske inflammatoriske demyeliniserende lidelser (IIDD) er en gruppe af sygdomme med særskilte kliniske og magnetisk resonansbilleddannelse (MRI), den hyppigste er multipel sklerose (MS). MS kan vise sig med atypiske MR-træk, der kan være vildledende. Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder (NMOSD) er den vigtigste differentialdiagnose. Det er blevet påvist, at nogle patienter med NMOSD også kan have hjernelæsioner, som nogle gange er svære at diagnosticere. I denne sammenhæng identificerer en retrospektiv serie 18 patienter med atypisk demyelinisering af det centrale nervesystem og 1) patologiske tegn på astrocytopati og 2) immunhistokemi, der viser fald i aqp4-binding. Formålet med undersøgelsen er at beskrive de radiologiske og patologiske karakteristika hos en række patienter med patologisk dokumenteret atypisk demyelinisering, som har gennemgået biopsi for diagnostiske usikkerheder.

Dette er en retrospektiv multicenterundersøgelse. Inklusionskriterier er: 1) Akut eller subakut indtræden af ​​neurologisk deficit, 2) Hjernebiopsi udført for diagnostiske usikkerheder, der afslører en aktiv demyeliniserende læsion, 3) ingen kendt diagnose af MS eller NMOSD på tidspunktet for biopsien og 4) ingen alternativ diagnose identificeret under sygdomsforløbet.

Alle patientjournaler vil blive gennemgået, og følgende data vil blive registreret: tidligere sygehistorie inklusive tidligere neurologiske tilbagefald, køn, alder ved debut, kliniske symptomer ved debut og diagnose ved sidste opfølgning i henhold til aktuelle diagnosekriterier for MS og NMOSD.

Hjerne MR-scannere vil blive analyseret. Efterforskerne vil hovedsageligt fokusere på T1-, T2-, T2 gradientekko-, væske-dæmpede inversion recovery- og diffusionsvægtede billeder. Følgende data vil blive registreret: antal læsioner, placering (kortikal, juxtacortical, juxtaventrikulær, corpus callosum involvering, posterior fossa involvering), tilstedeværelse af en perifer hyperintense/hypointense rand (på T2 sekvens) og type gadolinium forstærkning (perifer åben eller lukket ring, central homogen eller heterogen). Tilstedeværelsen af ​​ødem vil blive registreret, og masseeffekten vil blive analyseret. I henhold til klassificeringen af ​​atypiske demyeliniserende læsioner (MAGNIMS-gruppen) vil patienter blive klassificeret som enten infiltrative, megacystiske, balo-lignende, ringlignende læsioner eller uklassificerede. Tre neuropatologer (BL, BL og VR) blindet til MR og kliniske data vil udføre alle de patologiske evalueringer. Paraffin-indlejrede sektioner er blevet farvet med hæmatoxylin & eosin, Luxol fast blue. Primære antistoffer specifikke for GFAP, CD3, CD8, CD20 og CD68 blev brugt i rutinemæssig praksis. Yderligere immunhistokemiske undersøgelser vil blive udført ved hjælp af primære antistoffer, der er specifikke for IgG og Aquaporin-4. Efterforskerne vil specifikt se på tilstedeværelsen af ​​1) morfologiske træk, der tyder på enten MS (Creutzfeldt-celler) eller NMOSD (dystrofiske astrocytter, myelinvakuolering, vaskulær hyalinisering) 2) negativ aquaporin-4-farvning (antyder NMOSD) og 3) makrofager, der indeholder GFAP positiv eller Luxol hurtig blå positiv affald.