Pathologische MRI-bevindingen bij atypische IIDD (IIDD)

Idiopathische inflammatoire demyeliniserende aandoeningen (IIDD) zijn een groep ziekten met duidelijke kenmerken van klinische en magnetische resonantiebeeldvorming (MRI), waarvan multiple sclerose (MS) de meest voorkomende is. MS kan zich presenteren met atypische MRI-kenmerken die misleidend kunnen zijn. Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder (NMOSD) is de belangrijkste differentiële diagnose. Het is aangetoond dat sommige patiënten met NMOSD ook een hersenlaesie kunnen vertonen die soms moeilijk te diagnosticeren is. In deze context identificeert een retrospectieve serie 18 patiënten met atypische demyelinisatie van het centrale zenuwstelsel en 1) pathologisch bewijs van astrocytopathie en 2) immunohistochemie die een afname van aqp4-binding aantoont. Het doel van de studie is om de radiologische en pathologische kenmerken te beschrijven van een reeks patiënten met pathologisch bewezen atypische demyelinisatie die biopsie ondergingen voor diagnostische onzekerheden.

Dit is een retrospectieve multicenter studie. Inclusiecriteria zijn: 1) Acuut of subacuut begin van neurologische uitval, 2) Hersenbiopsie uitgevoerd voor diagnostische onzekerheden die een actieve demyeliniserende laesie aan het licht brengen, 3) geen bekende diagnose van MS of NMOSD op het moment van de biopsie en 4) geen alternatieve diagnose geïdentificeerd tijdens het ziekteverloop.

Alle medische dossiers van de patiënten worden beoordeeld en de volgende gegevens worden geregistreerd: eerdere medische geschiedenis inclusief eerdere neurologische recidieven, geslacht, leeftijd bij aanvang, klinische symptomen bij aanvang en diagnose bij laatste follow-up volgens de huidige diagnosecriteria voor MS en NMOSD.

Er zullen hersen-MRI-scanners worden geanalyseerd. De onderzoekers zullen zich voornamelijk richten op T1-, T2-, T2-gradiënt-echo-, vloeistof-verzwakte inversieherstel- en diffusie-gewogen beelden. De volgende gegevens worden geregistreerd: aantal laesies, locatie (corticaal, juxtacorticaal, juxtaventriculair, corpus callosumbetrokkenheid, posterieure fossabetrokkenheid), aanwezigheid van een perifere hyperintense/hypointense rand (op T2-sequentie) en type gadoliniumversterking (perifere open of gesloten ring, centraal homogeen of heterogeen). De aanwezigheid van oedeem wordt geregistreerd en het massa-effect wordt geanalyseerd. Volgens de classificatie van atypische demyeliniserende laesies (MAGNIMS-groep), zullen patiënten worden geclassificeerd als infiltratieve, megacystische, balo-achtige, ringachtige laesies of niet-geclassificeerd. Drie neuropathologen (BL, BL en VR) die blind zijn voor de MRI en klinische gegevens, zullen alle pathologische evaluaties uitvoeren. In paraffine ingebedde coupes zijn gekleurd met behulp van hematoxyline en eosine, Luxol fast blue. Primaire antilichamen specifiek voor GFAP, CD3, CD8, CD20 en CD68 werden in de routinepraktijk gebruikt. Aanvullende immunohistochemische studies zullen worden uitgevoerd met behulp van primaire antilichamen die specifiek zijn voor IgG en Aquaporin-4. De onderzoekers zullen specifiek kijken naar de aanwezigheid van 1) morfologische kenmerken die wijzen op MS (Creutzfeldt-cellen) of NMOSD (dystrofische astrocyten, myelinevacuolatie, vasculaire hyalinisatie) 2) negatieve aquaporine-4-kleuring (suggestief voor NMOSD) en 3) macrofagen die GFAP positief of Luxol snel blauw positief puin.