Patologiska-MRI-fynd vid atypisk IIDD (IIDD)

Idiopatiska inflammatoriska demyeliniserande störningar (IIDD) är en grupp sjukdomar med distinkta kliniska och magnetisk resonanstomografi (MRT), den vanligaste är multipel skleros (MS). MS kan uppvisa atypiska MR-funktioner som kan vara vilseledande. Neuromyelit Optica Spectrum Disorder (NMOSD) är den huvudsakliga differentialdiagnosen. Det har visats att vissa patienter med NMOSD också kan uppvisa hjärnskador som ibland är svåra att diagnostisera. I detta sammanhang identifierar en retrospektiv serie 18 patienter med atypisk demyelinisering i centrala nervsystemet och 1) patologiska bevis på astrocytopati och 2) immunhistokemi som visar minskad aqp4-bindning. Syftet med studien är att beskriva de radiologiska och patologiska egenskaperna hos en serie patienter med patologiskt bevisad atypisk demyelinisering som genomgått biopsi för diagnostiska osäkerheter.

Detta är en retrospektiv multicenterstudie. Inklusionskriterier är: 1) Akut eller subakut debut av neurologiskt underskott, 2) Hjärnbiopsi utförd för diagnostiska osäkerheter som avslöjar en aktiv demyeliniserande lesion, 3) ingen känd diagnos av MS eller NMOSD vid tidpunkten för biopsi och 4) ingen alternativ diagnos identifierad under sjukdomsförloppet.

Alla patientjournaler kommer att granskas och följande data kommer att registreras: tidigare medicinsk historia inklusive tidigare neurologiska skov, kön, ålder vid debut, kliniska symtom vid debut och diagnos vid sista uppföljning enligt aktuella diagnoskriterier för MS och NMOSD.

Hjärn-MR-skannrar kommer att analyseras. Utredarna kommer främst att fokusera på T1-, T2-, T2 gradienteko-, vätskeförsvagade inversionsåtervinnings- och diffusionsvägda bilder. Följande data kommer att registreras: antal lesioner, lokalisering (kortikal, juxtakortikal, juxtaventrikulär, corpus callosum involvering, posterior fossa involvering), närvaro av en perifer hyperintense/hypointense rand (på T2-sekvens) och typ av gadoliniumförstärkning (perifer öppen eller sluten ring, central homogen eller heterogen). Förekomsten av ödem kommer att registreras och masseffekten kommer att analyseras. Enligt klassificeringen av atypiska demyeliniserande lesioner (MAGNIMS-gruppen) kommer patienter att klassificeras som antingen infiltrerande, megacystiska, baloliknande, ringliknande lesioner eller oklassificerade. Tre neuropatologer (BL, BL och VR) som är blinda för MRT och kliniska data kommer att utföra alla patologiska utvärderingar. Paraffininbäddade sektioner har färgats med hematoxylin & eosin, Luxol fast blue. Primära antikroppar specifika för GFAP, CD3, CD8, CD20 och CD68 användes i rutin. Ytterligare immunhistokemiska studier kommer att göras med primära antikroppar specifika för IgG och Aquaporin-4. Utredarna kommer specifikt att titta på närvaron av 1) morfologiska egenskaper som tyder på antingen MS (Creutzfeldt-celler) eller NMOSD (dystrofiska astrocyter, myelinvakuolering, vaskulär hyalinisering) 2) negativ aquaporin-4-färgning (som tyder på NMOSD) och 3) makrofager som innehåller GFAP positiv eller Luxol fast blå positiv skräp.