Patologisk-MR-funn ved atypisk IIDD (IIDD)

Idiopatiske inflammatoriske demyeliniserende lidelser (IIDD) er en gruppe sykdommer med distinkte kliniske og magnetiske resonansavbildningstrekk (MRI), den hyppigste er multippel sklerose (MS). MS kan ha atypiske MR-trekk som kan være misvisende. Neuromyelitt Optica Spectrum Disorder (NMOSD) er den viktigste differensialdiagnosen. Det er påvist at noen pasienter med NMOSD også kan ha hjernelesjon som noen ganger er vanskelig å diagnostisere. I denne sammenhengen identifiserer en retrospektiv serie 18 pasienter med atypisk demyelinisering i sentralnervesystemet og 1) patologiske bevis på astrocytopati og 2) immunhistokjemi som viser reduksjon av aqp4-binding. Målet med studien er å beskrive de radiologiske og patologiske egenskapene til en serie pasienter med patologisk bevist atypisk demyelinisering som gjennomgikk biopsi for diagnostiske usikkerheter.

Dette er en retrospektiv multisenterstudie. Inklusjonskriterier er: 1) Akutt eller subakutt innsettende nevrologisk defekt, 2) Hjernebiopsi utført for diagnostiske usikkerheter som avslører en aktiv demyeliniserende lesjon, 3) ingen kjent diagnose av MS eller NMOSD på tidspunktet for biopsien og 4) ingen alternativ diagnose identifisert under sykdomsforløpet.

Alle pasientjournalene vil bli gjennomgått og følgende data vil bli registrert: tidligere sykehistorie inkludert tidligere nevrologiske tilbakefall, kjønn, alder ved debut, kliniske symptomer ved debut og diagnose ved siste oppfølging i henhold til gjeldende diagnosekriterier for MS og NMOSD.

Hjerne MR-skannere vil bli analysert. Etterforskerne vil hovedsakelig fokusere på T1-, T2-, T2 gradientekko-, væskedempede inversjonsgjenopprettings- og diffusjonsvektede bilder. Følgende data vil bli registrert: antall lesjoner, plassering (kortikal, juxtacortical, juxtaventrikulær, corpus callosum involvering, posterior fossa involvering), tilstedeværelse av en perifer hyperintense/hypointense rand (på T2 sekvens), og type gadoliniumforsterkning (perifer åpen eller lukket ring, sentral homogen eller heterogen). Tilstedeværelsen av ødem vil bli registrert og masseeffekten vil bli analysert. I henhold til klassifiseringen av atypiske demyeliniserende lesjoner (MAGNIMS-gruppen), vil pasienter bli klassifisert som enten infiltrative, megacystiske, balo-lignende, ringlignende lesjoner eller uklassifisert. Tre nevropatologer (BL, BL og VR) blindet for MR og kliniske data vil utføre alle patologiske evalueringer. Parafininnstøpte seksjoner har blitt farget med hematoxylin & eosin, Luxol fast blue. Primære antistoffer spesifikke for GFAP, CD3, CD8, CD20 og CD68 ble brukt i rutinepraksis. Ytterligere immunhistokjemiske studier vil bli gjort ved bruk av primære antistoffer spesifikke for IgG og Aquaporin-4. Etterforskerne vil spesifikt se på tilstedeværelsen av 1) morfologiske trekk som tyder på enten MS (Creutzfeldt-celler) eller NMOSD (dystrofiske astrocytter, myelinvakuolering, vaskulær hyalinisering) 2) negativ aquaporin-4-farging (antyder NMOSD) og 3) makrofager som inneholder GFAP positiv eller Luxol rask blå positiv rusk.