Hallazgos anatomopatológicos de resonancia magnética en el IIDD atípico (IIDD)

Los trastornos desmielinizantes inflamatorios idiopáticos (IIDD) son un grupo de enfermedades con características clínicas y de resonancia magnética (MRI) distintas, siendo la más frecuente la esclerosis múltiple (EM). La EM puede presentarse con características de resonancia magnética atípicas que pueden ser engañosas. El trastorno del espectro de neuromielitis óptica (NMOSD, por sus siglas en inglés) es el principal diagnóstico diferencial. Se ha demostrado que algunos pacientes con NMOSD también pueden presentar una lesión cerebral que a veces es difícil de diagnosticar. En este contexto, una serie retrospectiva identifica 18 pacientes con desmielinización atípica del sistema nervioso central y 1) evidencia patológica de astrocitopatía y 2) inmunohistoquímica que demuestra disminución de la unión de aqp4. El objetivo del estudio es describir las características radiológicas y patológicas de una serie de pacientes con desmielinización atípica comprobada patológicamente a los que se les realizó biopsia por dudas diagnósticas.

Se trata de un estudio multicéntrico retrospectivo. Los criterios de inclusión son: 1) inicio agudo o subagudo de déficit neurológico, 2) biopsia cerebral realizada por incertidumbres diagnósticas que revelan una lesión desmielinizante activa, 3) sin diagnóstico conocido de EM o NMOSD en el momento de la biopsia y 4) sin diagnóstico alternativo identificado durante el curso de la enfermedad.

Se revisarán todas las historias clínicas de los pacientes y se registrarán los siguientes datos: historial médico previo incluyendo recaídas neurológicas previas, sexo, edad de inicio, síntomas clínicos de inicio y diagnóstico en el último seguimiento según criterios diagnósticos actuales de EM y NMOSD.

Se analizarán los escáneres de resonancia magnética cerebral. Los investigadores se centrarán principalmente en T1, T2, eco de gradiente T2, recuperación de inversión atenuada por líquido e imágenes potenciadas en difusión. Se registrarán los siguientes datos: número de lesiones, localización (cortical, yuxtacortical, yuxtaventricular, afectación del cuerpo calloso, afectación de la fosa posterior), presencia de un borde periférico hiperintenso/hipointenso (en secuencia T2) y tipo de realce con gadolinio (periférico abierto). o anillo cerrado, central homogéneo o heterogéneo). Se registrará la presencia de edema y se analizará el efecto de masa. De acuerdo con la clasificación de las lesiones desmielinizantes atípicas (grupo MAGNIMS), los pacientes se clasificarán en lesiones infiltrativas, megaquísticas, balo-like, ring-like o no clasificadas. Tres neuropatólogos (BL, BL y VR) ciegos a la resonancia magnética y los datos clínicos realizarán todas las evaluaciones patológicas. Las secciones incluidas en parafina se han teñido con hematoxilina y eosina, Luxol Fast Blue. En la práctica habitual se utilizaron anticuerpos primarios específicos para GFAP, CD3, CD8, CD20 y CD68. Se realizarán estudios inmunohistoquímicos adicionales utilizando anticuerpos primarios específicos para IgG y Aquaporin-4. Los investigadores observarán específicamente la presencia de 1) características morfológicas que sugieran EM (células de Creutzfeldt) o NMOSD (astrocitos distróficos, vacuolización de mielina, hialinización vascular) 2) tinción negativa de acuaporina-4 (sugestiva de NMOSD) y 3) macrófagos que contengan Residuos positivos para GFAP o azul rápido Luxol.