Vliv genetické variace v genu TMPRSS6 (SNP rs855791) na orální absorpci železa: studie stabilního izotopu železa
Nedostatek železa je celosvětově považován za nejběžnější nutriční nedostatek a postihuje děti a ženy v neindustrializovaných i průmyslových zemích. Hlavní regulační molekulou metabolismu železa je hepcidin, hormon produkovaný v játrech, který reguluje střevní vstřebávání železa, placentární transport, recyklaci železa makrofágy a uvolňování ze zásob. Exprese hepcidinu je regulována mnoha mediátory, jedním z nich je Matriptáza-2 – transmembránová proteáza. Úplná ztráta funkce vede ke vzácnému onemocnění železo-refrakterní anémie z nedostatku železa (IRIDA). Matriptáza-2 je kódována genem TMPRSS6 a jednonukleotidový polymorfismus (SNP) rs855791 způsobuje nesynonymní substituci (V736A), která snižuje aktivitu proteázy k inhibici transkripce hepcidinu. Studie široké genomové asociace zjistily, že TMPRSS6 SNP rs855791 má silnou asociaci s parametry červených krvinek a železa v obecné populaci.
Cílem studie je měření orální absorpce železa a systémové využití železa v červených krvinkách (RBC) pomocí orálních izotopových značek u jedinců homozygotů pro běžné varianty genu TMPRSS6 s SNP rs855791 (A736V); AA vs. VV předměty.
Cílem je provést studii absorpce železa u 80 tchajwanských žen v reprodukčním věku, netěhotných, neanemických, zkoumající vliv genetických variant SNP rs855791. Účastníci budou rozděleni do dvou stejně velkých skupin; divoký typ AA vs. mutace VV. Absorpce železa a systémové využití budou hodnoceny dvěma testovacími jídly obsahujícími stabilní izotopy železa. Primárním výsledkem studie je orální absorpce železa z testovacího jídla ve srovnání mezi dvěma genotypy AA vs. VV. Sekundárními výsledky jsou porovnání markerů stavu železa mezi těmito dvěma genotypy.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Intervence / Léčba
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
Kaohsiung
-
Kaohsiung City, Kaohsiung, Tchaj-wan, 83301
- Kaohsiung-Chang Gun Memorial Hospital
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Jedinci homozygotní pro variantu AA (CC) nebo VV (TT) SNP rs855791 genu TMPRSS6.
- Ženy 20-45 let (premenopauzální stav)
- získal informovaný souhlas
- pravidelný menstruační cyklus, ± 2 dny
Kritéria vyloučení:
- Těhotenství nebo kojení (hodnoceno těhotenským testem a vlastním prohlášením, v tomto pořadí)
- Anémie definovaná jako Hb < 120 g/l
- Plazmatický feritin < 30 µg/l nebo > 120 µg/l
- C-reaktivní protein > 5 mg/l
- Tělesná hmotnost > 65 kg
- Index tělesné hmotnosti (BMI) 18,5 - 25
- Diagnostikované metabolické nebo gastrointestinální poruchy, poruchy příjmu potravy nebo potravinová alergie na složky testovaného jídla.
- Krevní transfuze, darování krve nebo významná ztráta krve (nehoda, operace) za posledních 6 měsíců před prvním dnem studie.
- Subjekty, u kterých nelze očekávat, že budou dodržovat protokol studie (např. nerezidenti).
- Užívání dlouhodobé medikace během studie
- Jedinci, kteří se zúčastní jiné klinické studie ve stejnou dobu nebo měli během posledních 30 dnů před prvním dnem studie
- Příjem minerálních/vitamínových doplňků 2 týdny před prvním dnem studie a během studie
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Prevence
- Přidělení: Nerandomizované
- Intervenční model: Paralelní přiřazení
- Maskování: Singl
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Experimentální: divoký typ AA (CC)
Do této skupiny budou zařazeni všichni účastníci s genotypem divokého typu AA (CC).
|
Temeal A je obyčejná rýže s omáčkou z mořských řas, obohacená o označené železo jako stabilní izotop železa jako síran železnatý
Temeal B je obyčejná rýže s omáčkou z mořských řas, obohacená o označené železo jako stabilní izotop železa jako síran železnatý
|
|
Experimentální: mutace VV (TT)
Do této skupiny budou zařazeni všichni účastníci s mutačním genotypem VV (TT).
|
Temeal A je obyčejná rýže s omáčkou z mořských řas, obohacená o označené železo jako stabilní izotop železa jako síran železnatý
Temeal B je obyčejná rýže s omáčkou z mořských řas, obohacená o označené železo jako stabilní izotop železa jako síran železnatý
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Změna izotopového poměru železa v krvi oproti výchozí hodnotě v týdnu 2
Časové okno: základní stav, 2 týdny
|
Změna izotopového poměru železa v krvi bude měřena po podání testovacího jídla včetně izotopů železa.
|
základní stav, 2 týdny
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
hepcidin
Časové okno: základní linie
|
koncentrace plazmatického hepcidinu nalačno u AA a VV variant SNP rs855791
|
základní linie
|
|
stav železa
Časové okno: základní linie
|
Rozdíl v koncentracích sérového železa nalačno, saturaci transferinu, sérového feritinu, hemoglobinu, objemu erytrocytů u AA a VV variant SNP rs855791
|
základní linie
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Spolupracovníci
Publikace a užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- TMPRSS6_Fe
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .