Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Het effect van genetische variatie in TMPRSS6-gen (SNP rs855791) op orale ijzerabsorptie: een onderzoek naar ijzerstabiele isotopen

11 juni 2019 bijgewerkt door: Swiss Federal Institute of Technology

IJzertekort wordt wereldwijd beschouwd als het meest voorkomende voedingstekort en treft kinderen en vrouwen in zowel niet-geïndustrialiseerde als geïndustrialiseerde landen. Het belangrijkste regulerende molecuul van het ijzermetabolisme is hepcidine, een hormoon dat in de lever wordt geproduceerd en dat de opname van ijzer in de darm, het transport van de placenta, het recyclen van ijzer door macrofagen en het vrijkomen uit voorraden reguleert. De expressie van hepcidine wordt gereguleerd door vele mediatoren, waaronder Matriptase-2 - een transmembraanprotease. Volledig functieverlies leidt tot de zeldzame ziekte ijzer-ongevoelige bloedarmoede door ijzertekort (IRIDA). Matriptase-2 wordt gecodeerd door het gen TMPRSS6 en het single nucleotide polymorphism (SNP) rs855791 veroorzaakt een niet-synonieme substitutie (V736A) die de activiteit van het protease vermindert om hepcidinetranscriptie te remmen. Genoombrede associatiestudies hebben aangetoond dat de TMPRSS6 SNP rs855791 een sterke associatie heeft met rode bloedcellen en ijzerparameters in de algemene bevolking.

De doelstellingen van de studie zijn het meten van orale ijzerabsorptie en systemisch ijzergebruik in rode bloedcellen (RBC) met behulp van orale isotopische labels bij proefpersonen die homozygoten zijn voor veel voorkomende varianten van het TMPRSS6-gen met de SNP rs855791 (A736V); AA versus VV-onderwerpen.

Het doel is een ijzerabsorptieonderzoek uit te voeren bij 80 Taiwanese vrouwen in de vruchtbare leeftijd, niet-zwanger, niet-bloedarmoede, waarbij het effect van de genetische varianten van de SNP rs855791 wordt onderzocht. De deelnemers worden opgesplitst in twee groepen van gelijke grootte; wild type AA vs. mutatie VV. IJzerabsorptie en systemisch gebruik zullen worden beoordeeld door middel van twee testmaaltijden die stabiele isotopen van ijzer bevatten. Het primaire resultaat van de proef is de orale ijzerabsorptie van een testmaaltijd in vergelijking tussen de twee genotypen AA vs. VV. Secundaire uitkomsten zijn de vergelijking van ijzerstatusmarkers tussen de twee genotypen.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Ingrijpend

Inschrijving (Werkelijk)

80

Fase

  • Niet toepasbaar

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Taiwan
    • Kaohsiung
      • Kaohsiung City, Kaohsiung, Taiwan, 83301
        • Kaohsiung-Chang Gun Memorial Hospital

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

20 jaar tot 45 jaar (Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Vrouw

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Onderwerpen homozygoot voor de voor AA (CC) of VV (TT) variant van de SNP rs855791 van het TMPRSS6-gen.
  • Vrouwen van 20 - 45 jaar (premenopauzale status)
  • verkregen geïnformeerde toestemming
  • regelmatige menstruatiecyclus, ± 2 dagen

Uitsluitingscriteria:

  • Zwangerschap of borstvoeding (beoordeeld met respectievelijk zwangerschapstest en eigen verklaring)
  • Anemie gedefinieerd als Hb < 120 g/L
  • Plasma-ferritine < 30 µg/l, of > 120 µg/l
  • C-reactief proteïne > 5 mg/l
  • Lichaamsgewicht > 65 kg
  • Lichaamsmassa-index (BMI) 18,5 - 25
  • Gediagnosticeerde stofwisselings- of gastro-intestinale stoornissen, eetstoornissen of voedselallergie voor de ingrediënten van de testmaaltijd.
  • Bloedtransfusie, bloeddonatie of aanzienlijk bloedverlies (ongeval, operatie) in de afgelopen 6 maanden, voorafgaand aan de eerste studiedag.
  • Proefpersonen van wie niet kan worden verwacht dat ze zich aan het onderzoeksprotocol houden (bijv. niet-ingezetenen).
  • Gebruik van langdurige medicatie tijdens het onderzoek
  • Proefpersonen die tegelijkertijd aan een ander klinisch onderzoek zullen deelnemen of in de laatste 30 dagen vóór de eerste onderzoeksdag hebben deelgenomen
  • Inname van mineraal-/vitaminesupplementen 2 weken voor de eerste studiedag en tijdens de studie

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Primair doel: Preventie
  • Toewijzing: Niet-gerandomiseerd
  • Interventioneel model: Parallelle opdracht
  • Masker: Enkel

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: wildtype AA (CC)
Alle deelnemers met het wildtype genotype AA (CC) worden in deze groep ingedeeld
Voedingssupplement: Testmaaltijd A
De tesmeal A is gewone rijst, met een zeewiersaus, verrijkt met gelabeld ijzer als stabiele ijzerisotoop als ferrosulfaat
Voedingssupplement: Testmaaltijd B
De tesmeal B is gewone rijst, met een zeewiersaus, verrijkt met gelabeld ijzer als stabiele ijzerisotoop als ferrosulfaat
Experimenteel: mutatie VV (TT)
Alle deelnemers met de mutatie genotype VV (TT) worden in deze groep ingedeeld
Voedingssupplement: Testmaaltijd A
De tesmeal A is gewone rijst, met een zeewiersaus, verrijkt met gelabeld ijzer als stabiele ijzerisotoop als ferrosulfaat
Voedingssupplement: Testmaaltijd B
De tesmeal B is gewone rijst, met een zeewiersaus, verrijkt met gelabeld ijzer als stabiele ijzerisotoop als ferrosulfaat

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in de isotopenverhouding van ijzer in het bloed in week 2
Tijdsspanne: basislijn, 2 weken
De verandering in de isotopenverhouding van ijzer in het bloed wordt gemeten na toediening van een testmaaltijd inclusief ijzerisotopen.
basislijn, 2 weken

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
hepcidine
Tijdsspanne: basislijn
nuchtere concentraties van plasmahepcidine in AA- en VV-varianten van SNP rs855791
basislijn
ijzeren status
Tijdsspanne: basislijn
Het verschil in nuchtere concentraties van serumijzer, transferrineverzadiging, serumferritine, hemoglobine, erytrocytenvolume in AA- en VV-varianten van SNP rs855791
basislijn

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Swiss Federal Institute of Technology

Medewerkers

Chang Gung Memorial Hospital

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 november 2017

Primaire voltooiing (Werkelijk)

19 februari 2019

Studie voltooiing (Werkelijk)

19 februari 2019

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

18 oktober 2017

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

18 oktober 2017

Eerst geplaatst (Werkelijk)

23 oktober 2017

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

12 juni 2019

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

11 juni 2019

Laatst geverifieerd

1 juni 2019

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • TMPRSS6_Fe

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Stoornissen in het ijzermetabolisme

Klinische onderzoeken op Testmaaltijd A

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in United Kingdom

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Abonneren