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L'effetto della variazione genetica nel gene TMPRSS6 (SNP rs855791) sull'assorbimento orale del ferro: uno studio sull'isotopo stabile del ferro

11 giugno 2019 aggiornato da: Swiss Federal Institute of Technology

La carenza di ferro è considerata la carenza nutrizionale più comune in tutto il mondo e colpisce bambini e donne sia nei paesi non industrializzati che in quelli industrializzati. La principale molecola regolatrice del metabolismo del ferro è l'epcidina, un ormone prodotto nel fegato che regola l'assorbimento intestinale del ferro, il trasporto placentare, il riciclaggio del ferro da parte dei macrofagi e il rilascio dai depositi. L'espressione dell'epcidina è regolata da molti mediatori, uno dei quali è Matriptase-2, una proteasi transmembrana. La completa perdita della funzione porta alla malattia rara anemia da carenza di ferro refrattaria al ferro (IRIDA). La matriptasi-2 è codificata dal gene TMPRSS6 e il polimorfismo a singolo nucleotide (SNP) rs855791 provoca una sostituzione non sinonimo (V736A) che riduce l'attività della proteasi per inibire la trascrizione dell'epcidina. Studi di associazione sull'intero genoma hanno identificato che TMPRSS6 SNP rs855791 ha una forte associazione con i parametri dei globuli rossi e del ferro nella popolazione generale.

Gli obiettivi dello studio sono misurare l'assorbimento orale del ferro e l'utilizzo sistemico del ferro nei globuli rossi (RBC) utilizzando etichette isotopiche orali in soggetti omozigoti per varianti comuni del gene TMPRSS6 con SNP rs855791 (A736V); Soggetti AA vs soggetti VV.

L'obiettivo è condurre uno studio sull'assorbimento del ferro in 80 donne taiwanesi in età riproduttiva, non gravide, non anemiche, indagando l'effetto delle varianti genetiche del SNP rs855791. I partecipanti saranno divisi in due gruppi di uguali dimensioni; wild type AA rispetto alla mutazione VV. L'assorbimento del ferro e l'utilizzo sistemico saranno valutati da due pasti di prova contenenti isotopi stabili di ferro. L'esito primario della sperimentazione è l'assorbimento orale del ferro da un pasto di prova rispetto ai due genotipi AA vs VV. Gli esiti secondari sono i marcatori di stato del ferro di confronto tra i due genotipi.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

80

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Taiwan
    • Kaohsiung
      • Kaohsiung City, Kaohsiung, Taiwan, 83301
        • Kaohsiung-Chang Gun Memorial Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 20 anni a 45 anni (Adulto)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Femmina

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Soggetti omozigoti per la variante per AA (CC) o VV (TT) dell'SNP rs855791 del gene TMPRSS6.
  • Donne di età compresa tra 20 e 45 anni (stato premenopausale)
  • ottenuto il consenso informato
  • ciclo mestruale regolare, ± 2 giorni

Criteri di esclusione:

  • Gravidanza o allattamento (valutati rispettivamente mediante test di gravidanza e autodichiarazione)
  • Anemia definita come Hb < 120 g/L
  • Ferritina plasmatica < 30 µg/l o > 120 µg/l
  • Proteina C-reattiva > 5 mg/l
  • Peso corporeo > 65 kg
  • Indice di massa corporea (BMI) 18,5 - 25
  • Disturbi metabolici o gastrointestinali diagnosticati, disturbi alimentari o allergia alimentare agli ingredienti del pasto di prova.
  • Trasfusione di sangue, donazione di sangue o significativa perdita di sangue (incidente, intervento chirurgico) negli ultimi 6 mesi, prima del primo giorno di studio.
  • Soggetti che non possono essere tenuti a rispettare il protocollo dello studio (ad es. non residenti).
  • Uso di farmaci a lungo termine durante lo studio
  • Soggetti che prenderanno parte a un altro studio clinico contemporaneamente o lo hanno avuto negli ultimi 30 giorni prima del primo giorno di studio
  • Assunzione di integratori minerali/vitaminici 2 settimane prima del primo giorno di studio e durante lo studio

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Prevenzione
  • Assegnazione: Non randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Separare

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: tipo selvaggio AA (CC)
Tutti i partecipanti con il genotipo AA (CC) di tipo selvaggio verranno assegnati a questo gruppo
Integratore alimentare: Pasto di prova A
Il tesmeal A è riso semplice, con salsa di alghe, fortificato con ferro etichettato come isotopo di ferro stabile come solfato ferroso
Integratore alimentare: Pasto di prova B
Il tesmeal B è riso semplice, con una salsa di alghe, fortificato con ferro etichettato come isotopo di ferro stabile come solfato ferroso
Sperimentale: mutazione VV (TT)
Tutti i partecipanti con la mutazione del genotipo VV (TT) saranno assegnati a questo gruppo
Integratore alimentare: Pasto di prova A
Il tesmeal A è riso semplice, con salsa di alghe, fortificato con ferro etichettato come isotopo di ferro stabile come solfato ferroso
Integratore alimentare: Pasto di prova B
Il tesmeal B è riso semplice, con una salsa di alghe, fortificato con ferro etichettato come isotopo di ferro stabile come solfato ferroso

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione rispetto al basale del rapporto isotopico del ferro nel sangue alla settimana 2
Lasso di tempo: basale, 2 settimane
La variazione del rapporto isotopico del ferro nel sangue sarà misurata dopo la somministrazione del pasto di prova contenente gli isotopi del ferro.
basale, 2 settimane

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
epcidina
Lasso di tempo: linea di base
concentrazioni a digiuno di epcidina plasmatica nelle varianti AA e VV di SNP rs855791
linea di base
stato di ferro
Lasso di tempo: linea di base
La differenza nelle concentrazioni a digiuno di sideremia, saturazione della transferrina, ferritina sierica, emoglobina, volume degli eritrociti nelle varianti AA e VV di SNP rs855791
linea di base

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Swiss Federal Institute of Technology

Collaboratori

Chang Gung Memorial Hospital

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 novembre 2017

Completamento primario (Effettivo)

19 febbraio 2019

Completamento dello studio (Effettivo)

19 febbraio 2019

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

18 ottobre 2017

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

18 ottobre 2017

Primo Inserito (Effettivo)

23 ottobre 2017

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

12 giugno 2019

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

11 giugno 2019

Ultimo verificato

1 giugno 2019

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • TMPRSS6_Fe

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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