O efeito da variação genética no gene TMPRSS6 (SNP rs855791) na absorção oral de ferro: um estudo de isótopos estáveis de ferro
A deficiência de ferro é considerada a deficiência nutricional mais comum em todo o mundo e afeta crianças e mulheres em países não industrializados e industrializados. A principal molécula reguladora do metabolismo do ferro é a hepcidina, um hormônio produzido no fígado que regula a absorção intestinal de ferro, o transporte placentário, a reciclagem do ferro pelos macrófagos e a liberação dos estoques. A expressão da hepcidina é regulada por muitos mediadores, um dos quais é a Matriptase-2 - uma protease transmembranar. A perda completa da função leva à doença rara anemia por deficiência de ferro refratária (IRIDA). A matriptase-2 é codificada pelo gene TMPRSS6 e o polimorfismo de nucleotídeo único (SNP) rs855791 causa uma substituição não sinônima (V736A) que reduz a atividade da protease para inibir a transcrição da hepcidina. Estudos de ampla associação do genoma identificaram que o TMPRSS6 SNP rs855791 tem uma forte associação com os parâmetros de glóbulos vermelhos e ferro na população em geral.
Os objetivos do estudo são medir a absorção oral de ferro e a utilização sistêmica de ferro nas células vermelhas do sangue (RBC) usando marcadores isotópicos orais em indivíduos homozigotos para variantes comuns do gene TMPRSS6 com o SNP rs855791 (A736V); Sujeitos AA vs. VV.
O objetivo é realizar um estudo de absorção de ferro em 80 mulheres taiwanesas em idade reprodutiva, não grávidas, não anêmicas, investigando o efeito das variantes genéticas do SNP rs855791. Os participantes serão divididos em dois grupos de igual tamanho; tipo selvagem AA vs. mutação VV. A absorção de ferro e a utilização sistêmica serão avaliadas por duas refeições de teste contendo isótopos estáveis de ferro. O resultado primário do estudo é a absorção oral de ferro de uma refeição de teste em comparação entre os dois genótipos AA vs. VV. Os resultados secundários são os marcadores de status de ferro de comparação entre os dois genótipos.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Locais de estudo
-
-
Kaohsiung
-
Kaohsiung City, Kaohsiung, Taiwan, 83301
- Kaohsiung-Chang Gun Memorial Hospital
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Indivíduos homozigotos para a variante AA (CC) ou VV (TT) do SNP rs855791 do gene TMPRSS6.
- Mulheres de 20 a 45 anos (estado pré-menopausa)
- obteve consentimento informado
- ciclo menstrual regular, ± 2 dias
Critério de exclusão:
- Gravidez ou lactação (avaliado por teste de gravidez e autodeclaração, respectivamente)
- Anemia definida como Hb < 120 g/L
- Ferritina plasmática < 30 µg/l, ou > 120 µg/l
- Proteína C reativa > 5 mg/l
- Peso corporal > 65 kg
- Índice de massa corporal (IMC) 18,5 - 25
- Distúrbios metabólicos ou gastrointestinais diagnosticados, distúrbios alimentares ou alergia alimentar aos ingredientes da refeição teste.
- Transfusão de sangue, doação de sangue ou perda significativa de sangue (acidente, cirurgia) nos últimos 6 meses, antes do primeiro dia de estudo.
- Indivíduos dos quais não se pode esperar que cumpram o protocolo do estudo (por exemplo, não residentes).
- Uso de medicação de longo prazo durante o estudo
- Indivíduos que farão parte de outro estudo clínico ao mesmo tempo ou nos últimos 30 dias antes do primeiro dia de estudo
- Ingestão de suplementos minerais/vitamínicos 2 semanas antes do primeiro dia de estudo e durante o estudo
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Prevenção
- Alocação: Não randomizado
- Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
- Mascaramento: Solteiro
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Experimental: tipo selvagem AA (CC)
Todos os participantes com o tipo selvagem genótipo AA (CC) serão alocados para este grupo
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O tesmeal A é arroz simples, com molho de algas, enriquecido com ferro marcado como isótopo de ferro estável como sulfato ferroso
O tesmeal B é arroz simples, com molho de algas, enriquecido com ferro marcado como isótopo de ferro estável como sulfato ferroso
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Experimental: mutação VV (TT)
Todos os participantes com a mutação genótipo VV (TT) serão alocados para este grupo
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O tesmeal A é arroz simples, com molho de algas, enriquecido com ferro marcado como isótopo de ferro estável como sulfato ferroso
O tesmeal B é arroz simples, com molho de algas, enriquecido com ferro marcado como isótopo de ferro estável como sulfato ferroso
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Mudança da linha de base na proporção isotópica de ferro no sangue na semana 2
Prazo: linha de base, 2 semanas
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A mudança na razão isotópica de ferro no sangue será medida após a administração da refeição teste incluindo isótopos de ferro.
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linha de base, 2 semanas
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
hepcidina
Prazo: linha de base
|
concentrações em jejum de hepcidina plasmática em variantes AA e VV do SNP rs855791
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linha de base
|
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estado de ferro
Prazo: linha de base
|
A diferença nas concentrações de jejum de ferro sérico, saturação de transferrina, ferritina sérica, hemoglobina, volume de eritrócitos nas variantes AA e VV do SNP rs855791
|
linha de base
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Publicações e links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- TMPRSS6_Fe
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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