A TMPRSS6 gén (SNP rs855791) genetikai variációjának hatása az orális vasfelszívódásra: vasstabil izotóp vizsgálat
A vashiány a leggyakoribb táplálkozási hiányosságnak számít világszerte, és mind a nem iparosodott, mind az iparosodott országokban érinti a gyermekeket és a nőket. A vasanyagcsere fő szabályozó molekulája a hepcidin, a májban termelődő hormon, amely szabályozza a vas bélrendszeri felszívódását, a méhlepény transzportját, a vas makrofágok általi újrahasznosítását és a raktárokból való felszabadulást. A hepcidin expresszióját számos mediátor szabályozza, ezek egyike a Matriptase-2 – egy transzmembrán proteáz. A funkció teljes elvesztése a ritka vas-refrakter vashiányos anémiához (IRIDA) vezet. A matriptáz-2-t a TMPRSS6 gén kódolja, és az rs855791 egyetlen nukleotid polimorfizmus (SNP) nem szinonim szubsztitúciót (V736A) okoz, amely csökkenti a proteáz aktivitását a hepcidin transzkripció gátlására. A genomra kiterjedő asszociációs vizsgálatok kimutatták, hogy a TMPRSS6 SNP rs855791 erős összefüggést mutat a vörösvértest- és vasparaméterekkel az általános populációban.
A vizsgálat célja az orális vasabszorpció és a szisztémás vas vörösvérsejtekbe (RBC) történő felhasználásának mérése orális izotóp jelölések alkalmazásával alanyoknál, akik homozigóták a TMPRSS6 gén gyakori változataira az SNP rs855791 (A736V) génnel; AA kontra VV alanyok.
A cél az, hogy vasfelszívódási vizsgálatot végezzenek 80 reproduktív korú, nem terhes, nem vérszegény tajvani nőnél, az SNP rs855791 genetikai változatainak hatását vizsgálva. A résztvevőket két egyenlő nagyságú csoportra osztják; vad típusú AA vs. mutáció VV. A vas felszívódását és szisztémás felhasználását két, a vas stabil izotópjait tartalmazó vizsgálati étkezéssel értékelik. A vizsgálat elsődleges eredménye egy tesztételből származó orális vas felszívódása, összehasonlítva a két genotípus AA és VV között. A másodlagos eredmények a két genotípus közötti vasstátusz markerek összehasonlítása.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Fázis
- Nem alkalmazható
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
Kaohsiung
-
Kaohsiung City, Kaohsiung, Tajvan, 83301
- Kaohsiung-Chang Gun Memorial Hospital
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Leírás
Bevételi kritériumok:
- A TMPRSS6 gén rs855791 SNP AA (CC) vagy VV (TT) variánsára homozigóta alanyok.
- 20-45 éves nők (menopauza előtti állapot)
- tájékozott beleegyezést szerzett
- rendszeres menstruációs ciklus, ± 2 nap
Kizárási kritériumok:
- Terhesség vagy szoptatás (terhességi teszttel és önbevallással értékelve)
- Vérszegénység, ha Hb < 120 g/l
- Plazma ferritin < 30 µg/l vagy > 120 µg/l
- C-reaktív fehérje > 5 mg/l
- Testtömeg > 65 kg
- Testtömegindex (BMI) 18,5-25
- Diagnosztizált anyagcsere- vagy gyomor-bélrendszeri rendellenességek, étkezési zavarok vagy ételallergia a tesztétel összetevőivel szemben.
- Vérátömlesztés, véradás vagy jelentős vérveszteség (baleset, műtét) az elmúlt 6 hónapban, az első vizsgálati napot megelőzően.
- Azok az alanyok, akiktől nem várható el, hogy megfeleljenek a vizsgálati protokollnak (pl. nem rezidensek).
- Hosszú távú gyógyszeres kezelés a vizsgálat során
- Olyan alanyok, akik egyidejűleg egy másik klinikai vizsgálatban vesznek részt, vagy az első vizsgálati napot megelőző 30 napon belül
- Ásványi anyagok/vitamin-kiegészítők bevitele 2 héttel az első vizsgálati nap előtt és a vizsgálat alatt
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Megelőzés
- Kiosztás: Nem véletlenszerű
- Beavatkozó modell: Párhuzamos hozzárendelés
- Maszkolás: Egyetlen
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Kísérleti: vad típusú AA (CC)
Minden AA (CC) vad típusú genotípusú résztvevő ebbe a csoportba kerül
|
A tesmeal A sima rizs, hínárszósszal, megjelölt vassal dúsítva, mint stabil vasizotóp, mint vas-szulfát
A tesmeal B sima rizs, hínárszósszal, megjelölt vassal dúsítva, mint stabil vasizotóp, mint vas-szulfát
|
|
Kísérleti: mutáció VV (TT)
Minden VV (TT) mutációs genotípusú résztvevő ebbe a csoportba kerül
|
A tesmeal A sima rizs, hínárszósszal, megjelölt vassal dúsítva, mint stabil vasizotóp, mint vas-szulfát
A tesmeal B sima rizs, hínárszósszal, megjelölt vassal dúsítva, mint stabil vasizotóp, mint vas-szulfát
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Változás a kiindulási értékhez képest a vas izotóp arányában a vérben a 2. héten
Időkeret: alapérték, 2 hét
|
A vérben lévő vas izotóp arányának változását a vasizotópokat is tartalmazó próbaétkezés beadása után mérik.
|
alapérték, 2 hét
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
hepcidin
Időkeret: alapvonal
|
a plazma hepcidin éhgyomri koncentrációi az SNP rs855791 AA és VV változataiban
|
alapvonal
|
|
vas állapot
Időkeret: alapvonal
|
A szérum vas éhgyomri koncentrációinak, a transzferrin telítettségnek, a szérum ferritinnek, a hemoglobinnak, az eritrocita térfogatának különbsége az SNP rs855791 AA és VV változataiban
|
alapvonal
|
Együttműködők és nyomozók
Együttműködők
Publikációk és hasznos linkek
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Tényleges)
A tanulmány befejezése (Tényleges)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- TMPRSS6_Fe
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .