TMPRSS6 유전자(SNP rs855791)의 유전적 변이가 경구 철분 흡수에 미치는 영향: 철 안정 동위원소 연구
철분 결핍은 전 세계적으로 가장 흔한 영양 결핍으로 간주되며 산업화되지 않은 국가와 선진국 모두에서 어린이와 여성에게 영향을 미칩니다. 철 대사의 주요 조절 분자는 장내 철 흡수, 태반 수송, 대식세포에 의한 철 재활용 및 저장소로부터의 방출을 조절하는 간에서 생산되는 호르몬인 헵시딘입니다. 헵시딘의 발현은 많은 매개체에 의해 조절되며, 그 중 하나는 막관통 프로테아제인 매트립타제-2입니다. 완전한 기능 상실은 희귀 질환인 철불응성 철결핍성 빈혈(IRIDA)로 이어집니다. Matriptase-2는 TMPRSS6 유전자에 의해 암호화되며 SNP(single nucleotide polymorphism) rs855791은 프로테아제의 활성을 감소시켜 헵시딘 전사를 억제하는 비동의 치환(V736A)을 일으킵니다. 게놈 차원의 연관 연구는 TMPRSS6 SNP rs855791이 일반 인구의 적혈구 및 철 매개변수와 강한 연관이 있음을 확인했습니다.
이 연구의 목적은 SNP rs855791(A736V)을 포함하는 TMPRSS6 유전자의 공통 변이체에 대한 동형접합체 대상체에서 경구 동위원소 표지를 사용하여 적혈구(RBC)로의 경구 철 흡수 및 전신 철 이용을 측정하는 것입니다. AA 대 VV 과목.
목표는 SNP rs855791의 유전적 변이의 영향을 조사하는 80명의 가임기, 비임신, 비빈혈 대만 여성에서 철 흡수 연구를 수행하는 것입니다. 참가자는 동일한 크기의 두 그룹으로 나뉩니다. 야생형 AA 대 돌연변이 VV. 철 흡수 및 전신 활용은 철의 안정한 동위원소를 포함하는 2가지 시험 식사에 의해 평가될 것입니다. 시험의 주요 결과는 2개의 유전자형 AA 대 VV 사이에서 비교된 시험 식사로부터의 경구 철 흡수입니다. 이차 결과는 두 유전자형 간의 비교 철 상태 마커입니다.
연구 개요
연구 유형
등록 (실제)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 장소
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Kaohsiung
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Kaohsiung City, Kaohsiung, 대만, 83301
- Kaohsiung-Chang Gun Memorial Hospital
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
설명
포함 기준:
- TMPRSS6 유전자의 SNP rs855791의 AA(CC) 또는 VV(TT) 변이체에 대해 동형 접합체인 피험자.
- 20~45세 여성(폐경 전 상태)
- 정보에 입각한 동의를 얻었습니다
- 규칙적인 생리 주기, ± 2일
제외 기준:
- 임신 또는 수유 중(각각 임신 테스트 및 자기 선언으로 평가)
- Hb < 120g/L로 정의되는 빈혈
- 혈장 페리틴 < 30µg/l 또는 > 120µg/l
- C 반응성 단백질 > 5 mg/l
- 체중 > 65kg
- 체질량 지수(BMI) 18.5 - 25
- 진단된 대사 장애 또는 위장 장애, 섭식 장애 또는 시험 식사 성분에 대한 식품 알레르기.
- 첫 번째 연구일 전 지난 6개월 동안의 수혈, 헌혈 또는 상당한 혈액 손실(사고, 수술).
- 연구 프로토콜을 준수할 것으로 기대할 수 없는 피험자(예: 비거주자).
- 연구 중 장기 약물 사용
- 다른 임상 연구에 동시에 참여할 예정이거나 첫 연구일 이전 30일 이내에 참여했던 피험자
- 첫 번째 연구일 2주 전 및 연구 동안 미네랄/비타민 보충제 섭취
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 방지
- 할당: 무작위화되지 않음
- 중재 모델: 병렬 할당
- 마스킹: 하나의
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 야생형 AA(CC)
야생형 유전자형 AA(CC)를 가진 모든 참가자는 이 그룹에 할당됩니다.
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테스밀 A는 해초 소스를 곁들인 일반 쌀로, 황산제일철과 같은 안정한 철 동위원소로 표시된 철로 강화되었습니다.
테스밀 B는 해초 소스를 곁들인 일반 쌀로, 황산제일철과 같은 안정한 철 동위원소로 표기된 철로 강화되었습니다.
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실험적: 돌연변이 VV(TT)
돌연변이 유전자형 VV(TT)를 가진 모든 참가자는 이 그룹에 할당됩니다.
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테스밀 A는 해초 소스를 곁들인 일반 쌀로, 황산제일철과 같은 안정한 철 동위원소로 표시된 철로 강화되었습니다.
테스밀 B는 해초 소스를 곁들인 일반 쌀로, 황산제일철과 같은 안정한 철 동위원소로 표기된 철로 강화되었습니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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2주째 혈중 철의 동위원소 비율 기준선 대비 변화
기간: 기준선, 2주
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혈중 철분의 동위원소 비율의 변화는 철 동위원소를 포함하는 시험식을 투여한 후 측정한다.
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기준선, 2주
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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헵시딘
기간: 기준선
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SNP rs855791의 AA 및 VV 변이체에서 혈장 헵시딘의 공복 농도
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기준선
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철 상태
기간: 기준선
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SNP rs855791의 AA 및 VV 변이체에서 혈청 철, 트랜스페린 포화도, 혈청 페리틴, 헤모글로빈, 적혈구 용적의 공복 농도 차이
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기준선
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공동 작업자 및 조사자
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
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마지막으로 확인됨
추가 정보
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