El efecto de la variación genética en el gen TMPRSS6 (SNP rs855791) sobre la absorción oral de hierro: un estudio de isótopos estables de hierro
La deficiencia de hierro se considera la deficiencia nutricional más común en todo el mundo y afecta a niños y mujeres tanto en países industrializados como no industrializados. La principal molécula reguladora del metabolismo del hierro es la hepcidina, una hormona producida en el hígado que regula la absorción intestinal de hierro, el transporte placentario, el reciclaje del hierro por parte de los macrófagos y la liberación de las reservas. La expresión de hepcidina está regulada por muchos mediadores, uno de los cuales es matriptasa-2, una proteasa transmembrana. La pérdida completa de la función conduce a la enfermedad rara anemia por deficiencia de hierro refractaria al hierro (IRIDA). La matriptasa-2 está codificada por el gen TMPRSS6 y el polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) rs855791 provoca una sustitución no sinónima (V736A) que reduce la actividad de la proteasa para inhibir la transcripción de hepcidina. Los estudios de asociación del genoma completo han identificado que el TMPRSS6 SNP rs855791 tiene una fuerte asociación con los glóbulos rojos y los parámetros de hierro en la población general.
Los objetivos del estudio son medir la absorción oral de hierro y la utilización sistémica de hierro en los glóbulos rojos (RBC) usando etiquetas isotópicas orales en sujetos homocigotos para variantes comunes del gen TMPRSS6 con el SNP rs855791 (A736V); Sujetos AA vs. VV.
El objetivo es realizar un estudio de absorción de hierro en 80 mujeres taiwanesas en edad reproductiva, no embarazadas, no anémicas, investigando el efecto de las variantes genéticas del SNP rs855791. Los participantes se dividirán en dos grupos de igual tamaño; AA de tipo salvaje frente a mutación VV. La absorción de hierro y la utilización sistémica se evaluarán mediante dos comidas de prueba que contienen isótopos estables de hierro. El resultado principal del ensayo es la absorción oral de hierro de una comida de prueba en comparación con los dos genotipos AA frente a VV. Los resultados secundarios son los marcadores de estado de hierro de comparación entre los dos genotipos.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Kaohsiung
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Kaohsiung City, Kaohsiung, Taiwán, 83301
- Kaohsiung-Chang Gun Memorial Hospital
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Sujetos homocigotos para la variante for AA (CC), o VV (TT) del SNP rs855791 del gen TMPRSS6.
- Mujeres de 20 a 45 años de edad (estado premenopáusico)
- obtuvo el consentimiento informado
- ciclo menstrual regular, ± 2 días
Criterio de exclusión:
- Embarazo o lactancia (evaluado mediante prueba de embarazo y autodeclaración, respectivamente)
- Anemia definida como Hb < 120 g/L
- Ferritina plasmática < 30 µg/l, o > 120 µg/l
- Proteína C reactiva > 5 mg/l
- Peso corporal > 65 kg
- Índice de masa corporal (IMC) 18,5 - 25
- Trastornos metabólicos o gastrointestinales diagnosticados, trastornos alimentarios o alergia alimentaria a los ingredientes de la comida de prueba.
- Transfusión de sangre, donación de sangre o pérdida significativa de sangre (accidente, cirugía) en los últimos 6 meses, antes del primer día del estudio.
- Sujetos de los que no se puede esperar que cumplan con el protocolo del estudio (p. no residentes).
- Uso de medicación a largo plazo durante el estudio.
- Sujetos que formarán parte de otro estudio clínico al mismo tiempo o en los últimos 30 días antes del primer día de estudio
- Ingesta de suplementos minerales/vitamínicos 2 semanas antes del primer día del estudio y durante el estudio
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Prevención
- Asignación: No aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación paralela
- Enmascaramiento: Único
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: tipo salvaje AA (CC)
Todos los participantes con el genotipo de tipo salvaje AA (CC) serán asignados a este grupo
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El tesmeal A es arroz simple, con salsa de algas marinas, fortificado con hierro etiquetado como isótopo de hierro estable como sulfato ferroso.
El tesmeal B es arroz simple, con salsa de algas, fortificado con hierro etiquetado como isótopo de hierro estable como sulfato ferroso.
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Experimental: mutación VV (TT)
Todos los participantes con la mutación del genotipo VV (TT) serán asignados a este grupo
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El tesmeal A es arroz simple, con salsa de algas marinas, fortificado con hierro etiquetado como isótopo de hierro estable como sulfato ferroso.
El tesmeal B es arroz simple, con salsa de algas, fortificado con hierro etiquetado como isótopo de hierro estable como sulfato ferroso.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Cambio desde el inicio en la relación isotópica de hierro en sangre en la semana 2
Periodo de tiempo: línea de base, 2 semanas
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El cambio en la relación isotópica de hierro en la sangre se medirá después de la administración de la comida de prueba, incluidos los isótopos de hierro.
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línea de base, 2 semanas
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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hepcidina
Periodo de tiempo: base
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concentraciones en ayunas de hepcidina plasmática en variantes AA y VV de SNP rs855791
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base
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estado del hierro
Periodo de tiempo: base
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La diferencia en las concentraciones en ayunas de hierro sérico, saturación de transferrina, ferritina sérica, hemoglobina, volumen de eritrocitos en variantes AA y VV de SNP rs855791
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base
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Publicaciones y enlaces útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- TMPRSS6_Fe
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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