TMPRSS6 遺伝子 (SNP rs855791) の遺伝的変異が経口鉄吸収に及ぼす影響: 鉄安定同位体研究
鉄欠乏症は、世界中で最も一般的な栄養不足と考えられており、工業化されていない国と工業化された国の両方で子供と女性に影響を与えます. 鉄代謝の主な調節分子はヘプシジンであり、これは肝臓で産生されるホルモンで、腸での鉄の吸収、胎盤輸送、マクロファージによる鉄の再利用、および貯蔵物からの放出を調節します。 ヘプシジンの発現は多くのメディエーターによって調節されており、そのうちの 1 つは膜貫通型プロテアーゼであるマトリプターゼ 2 です。 機能が完全に失われると、まれな疾患である鉄不応性鉄欠乏性貧血 (IRIDA) が発生します。 マトリプターゼ 2 は遺伝子 TMPRSS6 によってコードされ、一塩基多型 (SNP) rs855791 は、プロテアーゼの活性を低下させてヘプシジン転写を阻害する非同義置換 (V736A) を引き起こします。 ゲノムワイド関連研究により、TMPRSS6 SNP rs855791 が一般集団の赤血球および鉄パラメータと強い関連性があることが確認されました。
この研究の目的は、SNP rs855791 (A736V) を持つ TMPRSS6 遺伝子の一般的なバリアントのホモ接合体の被験者の経口同位体標識を使用して、経口鉄吸収と赤血球 (RBC) への全身鉄利用を測定することです。 AA対VV被験者。
目的は、SNP rs855791 の遺伝的バリアントの影響を調査する、生殖年齢、非妊娠、非貧血の 80 人の台湾女性で鉄吸収研究を実施することです。 参加者は同じ人数の 2 つのグループに分けられます。野生型 AA 対突然変異 VV。 鉄の吸収と全身利用は、鉄の安定同位体を含む2つの試験食によって評価されます。試験の主な結果は、2つの遺伝子型AAとVVの間で比較された試験食からの経口鉄吸収です。 副次的な結果は、2 つの遺伝子型間の比較鉄ステータス マーカーです。
調査の概要
研究の種類
入学 (実際)
段階
- 適用できない
連絡先と場所
研究場所
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Kaohsiung
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Kaohsiung City、Kaohsiung、台湾、83301
- Kaohsiung-Chang Gun Memorial Hospital
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
説明
包含基準:
- -TMPRSS6遺伝子のSNP rs855791のAA（CC）、またはVV（TT）バリアントのホモ接合体の被験者。
- 20～45歳の女性（閉経前）
- インフォームドコンセントを得た
- 通常の月経周期、± 2 日
除外基準:
- 妊娠中または授乳中（それぞれ妊娠検査および自己申告により評価）
- Hb < 120 g/L として定義される貧血
- 血漿フェリチン < 30 µg/l、または > 120 µg/l
- C反応性タンパク質 > 5 mg/l
- 体重 > 65 kg
- 体格指数 (BMI) 18.5 - 25
- 試験食の成分による代謝障害、胃腸障害、摂食障害、食物アレルギーと診断されている。
- -過去6か月間の輸血、献血、または重大な失血（事故、手術）、最初の研究日より前。
- -研究プロトコルを順守することが期待できない被験者（例： 非居住者）。
- -研究中の長期投薬の使用
- -別の臨床研究に同時に参加するか、最初の研究日の前の過去30日以内に参加する被験者
- 最初の研究日の2週間前および研究中のミネラル/ビタミンサプリメントの摂取
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：防止
- 割り当て：非ランダム化
- 介入モデル：並列代入
- マスキング：独身
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：野生型 AA (CC)
野生型遺伝子型 AA (CC) を持つすべての参加者は、このグループに割り当てられます
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テスミール A は白米で、海藻ソースを添えて、硫酸第一鉄などの安定鉄同位体として標識鉄で強化されています
テスミール B は海藻ソースを添えた白米で、硫酸第一鉄などの安定な鉄同位体として標識鉄で強化されています
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実験的：突然変異 VV (TT)
突然変異遺伝子型 VV (TT) を持つすべての参加者は、このグループに割り当てられます
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テスミール A は白米で、海藻ソースを添えて、硫酸第一鉄などの安定鉄同位体として標識鉄で強化されています
テスミール B は海藻ソースを添えた白米で、硫酸第一鉄などの安定な鉄同位体として標識鉄で強化されています
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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2週目の血中鉄同位体比のベースラインからの変化
時間枠：ベースライン、2 週間
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鉄同位体を含む試験食を投与した後、血液中の鉄同位体比の変化を測定します。
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ベースライン、2 週間
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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ヘプシジン
時間枠：ベースライン
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SNP rs855791のAAおよびVVバリアントにおける血漿ヘプシジンの空腹時濃度
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ベースライン
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鉄の状態
時間枠：ベースライン
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SNP rs855791のAAバリアントとVVバリアントにおける血清鉄、トランスフェリン飽和度、血清フェリチン、ヘモグロビン、赤血球容積の空腹時濃度の違い
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ベースライン
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協力者と研究者
出版物と役立つリンク
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
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