TMPRSS6 基因 (SNP rs855791) 遗传变异对口服铁吸收的影响：铁稳定同位素研究
缺铁症被认为是全世界最常见的营养缺乏症，影响着非工业化国家和工业化国家的儿童和妇女。 铁代谢的主要调节分子是铁调素，这是一种在肝脏中产生的激素，可调节肠道铁的吸收、胎盘转运、巨噬细胞对铁的再循环和铁的释放。 hepcidin 的表达受许多介质调节，其中之一是 Matriptase-2 - 一种跨膜蛋白酶。 功能的完全丧失会导致罕见的铁难治性缺铁性贫血 (IRIDA)。 Matriptase-2 由基因 TMPRSS6 编码，单核苷酸多态性 (SNP) rs855791 导致非同义取代 (V736A)，从而降低蛋白酶的活性以抑制铁调素转录。 全基因组关联研究已经确定 TMPRSS6 SNP rs855791 与一般人群中的红细胞和铁参数有很强的关联。
该研究的目的是使用带有 SNP rs855791 (A736V) 的 TMPRSS6 基因常见变体的受试者纯合子中的口服同位素标记来测量口服铁吸收和全身铁对红细胞 (RBC) 的利用； AA 与 VV 科目。
目的是对 80 名未怀孕、未患贫血的台湾育龄妇女进行铁吸收研究，以调查 SNP rs855791 基因变异的影响。 参与者将被分成人数相等的两组；野生型 AA 与突变 VV。 铁的吸收和全身利用将通过两种含有稳定铁同位素的测试餐进行评估。该试验的主要结果是两种基因型 AA 与 VV 之间的口服铁吸收率比较。 次要结果是比较两种基因型之间的铁状态标记。
研究概览
研究类型
注册 (实际的)
阶段
- 不适用
联系人和位置
学习地点
-
-
Kaohsiung
-
Kaohsiung City、Kaohsiung、台湾、83301
- Kaohsiung-Chang Gun Memorial Hospital
-
-
参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
有资格学习的性别
描述
纳入标准：
- 受试者为 TMPRSS6 基因的 SNP rs855791 的 AA (CC) 或 VV (TT) 变体的纯合子。
- 20 - 45 岁的女性（绝经前状态）
- 获得知情同意
- 规律的月经周期，± 2 天
排除标准：
- 怀孕或哺乳（分别通过妊娠试验和自我声明评估）
- 贫血定义为 Hb < 120 g/L
- 血浆铁蛋白 < 30 µg/l，或 > 120 µg/l
- C-反应蛋白 > 5 mg/l
- 体重 > 65 公斤
- 体重指数 (BMI) 18.5 - 25
- 诊断出代谢或胃肠道疾病、饮食失调或对测试餐的成分过敏。
- 在第一个研究日之前的过去 6 个月内输血、献血或大量失血（事故、手术）。
- 不能期望遵守研究方案的受试者（例如 非居民）。
- 研究期间使用长期药物
- 受试者将同时参加另一项临床研究或在第一个研究日之前的最后 30 天内参加过
- 在第一个研究日前 2 周和研究期间摄入矿物质/维生素补充剂
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：预防
- 分配：非随机化
- 介入模型：并行分配
- 屏蔽：单身的
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
|---|---|
|
实验性的：野生型 AA (CC)
所有具有野生型基因型 AA (CC) 的参与者将被分配到该组
|
Tesmeal A 是普通米饭，配以海藻酱，并添加了标记铁作为稳定的铁同位素，如硫酸亚铁
Tesmeal B 是普通米饭，配以海藻酱，并添加了标记铁作为稳定的铁同位素，如硫酸亚铁
|
|
实验性的：突变 VV (TT)
所有具有突变基因型 VV (TT) 的参与者将被分配到该组
|
Tesmeal A 是普通米饭，配以海藻酱，并添加了标记铁作为稳定的铁同位素，如硫酸亚铁
Tesmeal B 是普通米饭，配以海藻酱，并添加了标记铁作为稳定的铁同位素，如硫酸亚铁
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
第 2 周时血液中铁同位素比基线的变化
大体时间：基线，2周
|
在服用含铁同位素的测试餐后，将测量血液中铁同位素比率的变化。
|
基线，2周
|
次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
铁调素
大体时间：基线
|
SNP rs855791 的 AA 和 VV 变体中血浆铁调素的空腹浓度
|
基线
|
|
铁状态
大体时间：基线
|
SNP rs855791的AA和VV变体空腹血清铁浓度、转铁蛋白饱和度、血清铁蛋白、血红蛋白、红细胞体积的差异
|
基线
|
合作者和调查者
出版物和有用的链接
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (实际的)
研究完成 (实际的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.