Effekten av genetisk variasjon i TMPRSS6-genet (SNP rs855791) på oral jernabsorpsjon: en jernstabil isotopstudie

Jernmangel regnes som den vanligste ernæringsmangelen på verdensbasis og rammer barn og kvinner i både ikke-industrialiserte så vel som industrialiserte land. Det viktigste regulatoriske molekylet i jernmetabolismen er hepcidin, et hormon som produseres i leveren som regulerer intestinal jernabsorpsjon, placentatransport, resirkulering av jern av makrofager og frigjøring fra lagre. Uttrykket av hepcidin reguleres av mange mediatorer, en av dem er Matriptase-2 - en transmembranprotease. Fullstendig funksjonstap fører til den sjeldne sykdommen jern-ildfast jernmangelanemi (IRIDA). Matriptase-2 er kodet av genet TMPRSS6 og enkeltnukleotidpolymorfisme (SNP) rs855791 forårsaker en ikke-synonym substitusjon (V736A) som reduserer aktiviteten til proteasen for å hemme hepcidin-transkripsjon. Genomomfattende assosiasjonsstudier har identifisert at TMPRSS6 SNP rs855791 har en sterk assosiasjon med røde blodlegemer og jernparametre i den generelle befolkningen.

Målet med studien er å måle oral jernabsorpsjon og systemisk jernutnyttelse i røde blodlegemer (RBC) ved bruk av orale isotopiske merker hos homozygoter for vanlige varianter av TMPRSS6-genet med SNP rs855791 (A736V); AA vs. VV fag.

Målet er å gjennomføre en jernabsorpsjonsstudie på 80 taiwanske kvinner i reproduktiv alder, ikke-gravide, ikke-anemi, for å undersøke effekten av de genetiske variantene av SNP rs855791. Deltakerne vil bli delt i to like store grupper; villtype AA vs mutasjon VV. Jernabsorpsjon og systemisk utnyttelse vil bli vurdert av to testmåltider som inneholder stabile isotoper av jern. Det primære resultatet av forsøket er oral jernabsorpsjon fra et testmåltid sammenlignet mellom de to genotypene AA vs. VV. Sekundære utfall er sammenligningsjernstatusmarkørene mellom de to genotypene.