Biomarkery Lichen Sclerosus

Lichen sclerosus (LS) je chronické kožní onemocnění zprostředkované lymfocyty, které postihuje přibližně jednu ze sedmdesáti žen. Příznaky mohou zahrnovat intenzivní svědění, bolest, pálení a dyspareunii. Tato porucha může postihnout jakoukoli oblast kůže, ale má pozoruhodnou predilekci pro oblast ženských genitálií, zejména vulvu, oblast konečníku a třísla. Postižené ženy převažují nad postiženými muži v poměru 13:1. Obvykle je pacientkou žena v menopauze, ale mohou být postiženy předpubertální dívky a ženy všech věkových kategorií. Typickými lézemi lichen sclerosus jsou bílé plaky a papuly, často s oblastmi ekchymózy, exkoriace a ulcerace. Často dochází k destrukci vulvální architektury se zjizvením klitorisu prepucia, resorpcí malých stydkých pysků a zúžením introitu. Vulvální lichen sclerosus má 4%-6% transformační maligní podíl a ženy s tímto onemocněním mají 250krát vyšší riziko rozvoje vulválního karcinomu než ženy bez lichen sclerosus. Zatímco přesná etiologie LS je dosud neznámá, existuje alespoň naznačená genetická složka, jak dokazují kazuistiky familiární LS, nálezy asociací s HLA antigeny a vysoká míra konkordance s jinými autoimunitními poruchami.

Účelem této studie je určit rozdíly v genomických/proteomických profilech mezi LS a normálními kožními biopsiemi u žen s aktivním vulválním lichen sclerosus s cílem identifikovat potenciální biomarkery, které lze použít pro prevenci, včasnou diagnostiku a účinnou léčbu LS. . Cílem studie bude identifikovat biomarkery genů/proteinů/glykoproteinů, které jsou spojeny s LS, vybrat biomarkery spojené s LS buď jako jednotlivé kandidátní biomarkery nebo jako panel, ověřit identifikované kandidátní biomarkery pro LS pomocí cílené analýzy kandidátských biomarkerů z nezávislých sad vzorků LS vyvinout testy ke stanovení klinické užitečnosti identifikovaných biomarkerů jako minimálně invazivních testů pro časnou detekci LS a určit klinickou užitečnost biomarkerů pro tkáňové testy založené na biopsii pro diagnostiku a léčbu LS.