A Lichen Sclerosus biomarkerei

A lichen sclerosus (LS) egy krónikus, limfocita által közvetített bőrbetegség, amely körülbelül minden hetven nőt érint. A tünetek között szerepelhet intenzív viszketés, fájdalom, égő érzés és dyspareunia. Ez a rendellenesség a bőr bármely területét érintheti, de figyelemreméltó hajlamot mutat a női nemi szervekre, különösen a szeméremtestre, az anális területre és az ágyékra. Az érintett nőstények száma 13:1 arányban meghaladja a férfiakét. Jellemzően a páciens menopauzában lévő nő, de a pubertás előtti lányok és nők bármilyen korban érintettek lehetnek. A lichen sclerosus tipikus elváltozásai fehér plakkok és papulák, gyakran ecchymosis, excoriation és fekélyes területeken. Gyakran előfordul, hogy a szeméremtest felépítése megsemmisül a csikló prepuce hegesedésével, a kisajkak felszívódásával és az introitus szűkületével. A vulvar lichen sclerosus 4–6%-os malignus átalakulási arányt mutat, és a betegségben szenvedő nőknél 250-szer nagyobb a vulva carcinoma kialakulásának kockázata, mint a lichen sclerosusban nem szenvedő nőknél. Míg az LS pontos etiológiája még nem ismert, legalább van egy feltételezett genetikai komponens, amint azt a családi LS esetjelentései, a HLA antigénekkel való asszociáció megállapításai és más autoimmun rendellenességekkel való magas összhang bizonyítja.

Ennek a tanulmánynak az a célja, hogy meghatározza az aktív vulva lichen sclerosusban szenvedő nők genomiális/proteomikus profiljai közötti különbségeket és a normál bőrbiopsziákat, hogy azonosítsa a potenciális biomarkereket, amelyek felhasználhatók az LS megelőzésére, korai diagnosztizálására és hatékony kezelésére. . A tanulmány célja az LS-hez kapcsolódó gének/fehérjék/glikoprotein biomarkerek azonosítása, az LS-hez kapcsolódó biomarkerek kiválasztása akár egyéni biomarkerjelöltként, akár panelként, az azonosított LS-jelölt biomarkerek validálása független LS mintakészletekből származó biomarkerjelöltek célzott elemzésével. , teszteket dolgozzon ki az azonosított biomarkerek klinikai hasznosságának meghatározására, mint minimális invazív tesztekre az LS korai kimutatására, és meghatározza a biomarkerek klinikai használhatóságát biopszián alapuló szövettesztekhez az LS diagnosztizálására és kezelésére.