Biomarkery liszaja twardzinowego

Liszaj twardzinowy (LS) to przewlekła choroba skóry, w której pośredniczą limfocyty, dotykająca około jednej na siedemdziesiąt kobiet. Objawy mogą obejmować intensywny świąd, ból, pieczenie i dyspareunię. Zaburzenie to może dotyczyć każdego obszaru skóry, ale ma wyraźną skłonność do żeńskich narządów płciowych, w szczególności sromu, okolicy odbytu i pachwiny. Dotknięte kobiety przewyższają liczebnie dotkniętych mężczyzn o 13: 1. Zwykle pacjentką jest kobieta w okresie menopauzy, ale może to dotyczyć dziewcząt przed okresem dojrzewania i kobiet w każdym wieku. Typowymi zmianami liszaja twardzinowego są białe blaszki i grudki, często z obszarami wybroczyn, zadrapań i owrzodzeń. Często dochodzi do zniszczenia architektury sromu z bliznowaceniem napletka łechtaczki, resorpcją warg sromowych mniejszych i zwężeniem wejścia do pochwy. Liszaj twardzinowy sromu ma 4%-6% wskaźnik transformacji złośliwej, a kobiety z tą chorobą są 250-krotnie bardziej narażone na rozwój raka sromu niż kobiety bez liszaja twardzinowego. Chociaż dokładna etiologia LS nie jest jeszcze znana, istnieje przynajmniej sugerowany składnik genetyczny, o czym świadczą opisy przypadków rodzinnego LS, odkrycia powiązań z antygenami HLA i wysokie wskaźniki zgodności z innymi zaburzeniami autoimmunologicznymi.

Celem tego badania jest określenie różnic w profilach genomowych/proteomicznych między biopsjami LS i normalnej skóry u kobiet z aktywnym liszajem twardzinowym sromu w celu identyfikacji potencjalnych biomarkerów, które można wykorzystać do profilaktyki, wczesnej diagnozy i skutecznego leczenia LS . Badanie będzie miało na celu identyfikację biomarkerów genów/białek/glikoprotein, które są związane z LS, wybranie biomarkerów związanych z LS albo indywidualnym kandydującym biomarkerem, albo jako panel, walidacja zidentyfikowanych kandydujących biomarkerów dla LS za pomocą ukierunkowanej analizy kandydujących biomarkerów z niezależnych zestawów próbek LS , opracować testy w celu określenia użyteczności klinicznej zidentyfikowanych biomarkerów jako minimalnie inwazyjnych testów do wczesnego wykrywania LS i określić użyteczność kliniczną biomarkerów do testów tkankowych opartych na biopsji do diagnozy i leczenia LS.