Biomarkörer för Lichen Sclerosus

Lichen sclerosus (LS) är en kronisk, lymfocytmedierad kutan sjukdom som drabbar ungefär en av sjuttio kvinnor. Presenterande symtom kan innefatta intensiv klåda, smärta, sveda och dyspareuni. Denna störning kan påverka vilket område som helst av huden, men har en anmärkningsvärd förkärlek för det kvinnliga könsorganet, särskilt vulva, per anal område och ljumsken. Drabbade honor är fler än drabbade hanar med 13:1. Vanligtvis är patienten en kvinna i klimakteriet, men prepubertala flickor och kvinnor i alla åldrar kan drabbas. De typiska lesionerna av lichen sclerosus är vita plack och papler, ofta med områden med ekkymos, excoriation och sårbildning. Ofta sker förstörelse av vulvaarkitekturen med ärrbildning i klitoris prepuce, resorption av blygdläpparna och förträngning av introitus. Vulvar lichen sclerosus har en 4%-6% transformation malign frekvens och kvinnor med sjukdomen löper en 250-faldigt ökad risk att utveckla vulvarcarcinom än kvinnor utan lichen sclerosus. Även om den exakta etiologin för LS ännu är okänd, finns det åtminstone en föreslagen genetisk komponent, vilket framgår av fallrapporter av familjär LS, fynd av samband med HLA-antigener och höga frekvenser av överensstämmelse med andra autoimmuna störningar.

Syftet med denna studie är att fastställa skillnaderna i de genomiska/proteomiska profilerna mellan LS och normala hudbiopsier för kvinnor med aktiv vulvar lichen sclerosus för att identifiera potentiella biomarkörer som kan användas för förebyggande, tidig diagnos och effektiv behandling av LS . Studien kommer att syfta till att identifiera gener/proteiner/glykoproteiner biomarkörer som är associerade med LS, välja biomarkörer associerade med LS antingen individuell kandidatbiomarkör eller som en panel, validera de identifierade kandidatbiomarkörerna för LS med hjälp av riktad analys av kandidatbiomarkörer från oberoende LS-provuppsättningar , utveckla analyser för att bestämma de kliniska nyttan av de identifierade biomarkörerna som minsta invasiva test för tidig upptäckt av LS och bestämma den kliniska nyttan av biomarkörer för biopsibaserade vävnadstester för LS-diagnos och behandling.