Biomarcadores de liquen escleroso

El liquen escleroso (LS) es un trastorno cutáneo crónico mediado por linfocitos que afecta aproximadamente a una de cada setenta mujeres. Los síntomas de presentación pueden incluir prurito intenso, dolor, ardor y dispareunia. Este trastorno puede afectar a cualquier zona de la piel, pero tiene una notable predilección por la región genital femenina, en particular, la vulva, la zona anal y la ingle. Las mujeres afectadas superan en número a los hombres afectados en una proporción de 13:1. Por lo general, el paciente es una mujer menopáusica, pero pueden verse afectadas niñas prepuberales y mujeres de todas las edades. Las lesiones típicas del liquen escleroso son placas blancas y pápulas, a menudo con áreas de equimosis, excoriación y ulceración. A menudo, hay destrucción de la arquitectura vulvar con cicatrización del prepucio del clítoris, reabsorción de los labios menores y estrechamiento del introito. El liquen escleroso vulvar tiene una tasa de transformación maligna del 4% al 6% y las mujeres con la enfermedad tienen un riesgo 250 veces mayor de desarrollar carcinoma vulvar que las mujeres sin liquen escleroso. Si bien aún se desconoce la etiología exacta del LS, existe al menos un componente genético sugerido, como lo demuestran los informes de casos de LS familiar, hallazgos de asociaciones con antígenos HLA y altas tasas de concordancia con otros trastornos autoinmunitarios.

El propósito de este estudio es determinar las diferencias en los perfiles genómicos/proteómicos entre LS y biopsias de piel normal para mujeres con liquen escleroso vulvar activo para identificar biomarcadores potenciales que puedan usarse para la prevención, diagnóstico temprano y tratamiento efectivo para LS. . El estudio tendrá como objetivo identificar biomarcadores de genes/proteínas/glucoproteínas que están asociados con LS, seleccionar biomarcadores asociados con LS, ya sea biomarcadores candidatos individuales o como un panel, validar los biomarcadores candidatos identificados para LS mediante análisis dirigidos de biomarcadores candidatos de conjuntos de muestras de LS independientes , desarrollar ensayos para determinar las utilidades clínicas de los biomarcadores identificados como pruebas mínimamente invasivas para la detección temprana de LS y determinar la utilidad clínica de los biomarcadores para pruebas de tejido basadas en biopsias para el diagnóstico y tratamiento de LS.