Biomarkers van Lichen Sclerosus

Lichen sclerosus (LS) is een chronische, door lymfocyten gemedieerde huidaandoening die ongeveer één op de zeventig vrouwen treft. Symptomen kunnen zijn: intense jeuk, pijn, brandend gevoel en dyspareunie. Deze aandoening kan elk deel van de huid aantasten, maar heeft een opmerkelijke voorliefde voor de vrouwelijke genitale regio, in het bijzonder de vulva, per anaal gebied en de lies. Het aantal getroffen vrouwtjes is 13:1 groter dan het aantal aangetaste mannetjes. Doorgaans is de patiënt een vrouw in de menopauze, maar prepuberale meisjes en vrouwen van alle leeftijden kunnen er last van hebben. De typische laesies van lichen sclerosus zijn witte plaques en papels, vaak met gebieden met ecchymose, ontvelling en ulceratie. Vaak is er vernietiging van de vulvaire architectuur met littekens op de voorhuid van de clitoris, resorptie van de kleine schaamlippen en vernauwing van de introïtus. Vulvaire lichen sclerosus heeft een maligne transformatiepercentage van 4% -6% en vrouwen met de ziekte lopen een 250 keer hoger risico op het ontwikkelen van vulvair carcinoom dan vrouwen zonder lichen sclerosus. Hoewel de exacte etiologie van LS tot nu toe onbekend is, is er op zijn minst een gesuggereerde genetische component, zoals blijkt uit casusrapporten van familiale LS, bevindingen van associaties met HLA-antigenen en hoge mate van overeenstemming met andere auto-immuunziekten.

Het doel van deze studie is het bepalen van de verschillen in de genomische/proteomische profielen tussen LS en normale huidbiopten voor vrouwen met actieve vulvaire lichen sclerosus om potentiële biomarkers te identificeren die kunnen worden gebruikt voor de preventie, vroege diagnose en effectieve behandeling van LS. . De studie zal gericht zijn op het identificeren van genen/eiwitten/glycoproteïnen biomarkers die geassocieerd zijn met LS, het selecteren van biomarkers geassocieerd met LS ofwel individuele kandidaat-biomarkers of als een panel, het valideren van de geïdentificeerde kandidaat-biomarkers voor LS met behulp van gerichte analyse van kandidaat-biomarkers van onafhankelijke LS-specimensets , testen ontwikkelen om de klinische bruikbaarheid van de geïdentificeerde biomarkers te bepalen als minimaal invasieve tests voor de vroege detectie van LS en de klinische bruikbaarheid bepalen van biomarkers voor op biopsie gebaseerde weefseltesten voor LS-diagnose en -behandeling.