Biomarkører af Lichen Sclerosus

Lichen sclerosus (LS) er en kronisk, lymfocytmedieret kutan lidelse, der rammer cirka én ud af halvfjerds kvinder. Symptomerne kan omfatte intens kløe, smerte, svie og dyspareuni. Denne lidelse kan påvirke ethvert område af huden, men har en bemærkelsesværdig forkærlighed for den kvindelige kønsregion, især vulva, per anal område og lysken. Berørte hunner er mere end berørte mænd med 13:1. Typisk er patienten en kvinde i overgangsalderen, men præpubertale piger og kvinder i alle aldre kan blive ramt. De typiske læsioner af lichen sclerosus er hvide plaques og papler, ofte med områder med ekkymose, excoriation og ulceration. Ofte er der ødelæggelse af vulva arkitekturen med ardannelse af klitoris prepuce, resorption af labia minora og indsnævring af introitus. Vulvar lichen sclerosus har en 4%-6% transformation malign rate, og kvinder med sygdommen har en 250 gange øget risiko for at udvikle vulvar carcinom end kvinder uden lichen sclerosus. Mens den nøjagtige ætiologi af LS endnu er ukendt, er der i det mindste en foreslået genetisk komponent, som det fremgår af case-rapporter om familiær LS, fund af associationer med HLA-antigener og høj grad af overensstemmelse med andre autoimmune lidelser.

Formålet med denne undersøgelse er at bestemme forskellene i de genomiske/proteomiske profiler mellem LS og normal hud biopsier for kvinder med aktiv vulvar lichen sclerosus for at identificere potentielle biomarkører, der kan bruges til forebyggelse, tidlig diagnose og effektiv behandling af LS . Undersøgelsen vil sigte mod at identificere gener/proteiner/glykoproteiner biomarkører, der er forbundet med LS, udvælge biomarkører forbundet med LS enten individuelle kandidat biomarkører eller som et panel, validere de identificerede kandidat biomarkører for LS ved hjælp af målrettet analyse af kandidat biomarkører fra uafhængige LS prøvesæt , udvikle assays til at bestemme de kliniske anvendeligheder af de identificerede biomarkører som minimum invasive tests til tidlig påvisning af LS og bestemme den kliniske anvendelighed af biomarkører til biopsi-baserede vævstests til LS diagnose og behandling.