Využití digitálního genetického poradce (DGC) pro testování přenašečů mutace BRCA1/2

Krok 1. Registrace: Během úvodního telefonátu s potenciálními účastníky kvalifikovaní pracovníci, kteří jsou součástí studie, vysvětlí proces a pošlou pozvání k účasti ve studii. Proces DGC začne, když Sheba MC Genetics Institute zašle potenciálním účastníkům odkaz. Účastník podstoupí standardní dvoufaktorovou autentizační metodu založenou na telefonním čísle a posledních čtyřech číslicích identifikačního čísla. Na konci tohoto procesu bude v systému vytvořen nový uživatel. Poznámka: S účastí v této studii nejsou spojena žádná fyzická rizika.

Krok 2. Interaktivní lékařský dotazník: Interaktivní lékařský dotazník je definován jako proces shromažďování osobních informací relevantních pro konkrétní klinický genetický scénář (např. osobní údaje, osobní a rodinné lékařské údaje). Dotazník je dynamický a je interaktivně přizpůsoben na základě živých informací poskytnutých účastníkem. Dotazník byl schválen Sheba MC PI.

Vezměte prosím na vědomí, že podstatou systému DGC je umožnit provádění geneticky relevantních procesů lékařské informatiky v kontextu digitálních sezení se zabezpečenými a adaptivními systémy.

Jedním z hlavních cílů dotazníku je umožnit použití vědeckého kalkulátoru rizik „BRCAPRO“ (algoritmus hodnocení rizika rakoviny prsu a vaječníků přijatý izraelským MOH). To umožňuje, aby DGC před onkogenetickým testem poskytla účastnici její rizika, že je nositelkou mutace BRCA a riziko rozvoje rakoviny prsu/ovarií.

Na konci této fáze používání DGC bude účastník informován, že: „Je vám předložen dotazník týkající se genetického testu na mutaci v BRCA1/2, zodpovězením otázek tímto souhlasíte s účastí na tomto lékařském dotazníku. Před odesláním vzorku DNA k testu budete požádáni, abyste podepsali informovaný souhlas s účastí ve studii, že tento dotazník je její součástí." Poznámka: Genetický test je součástí rutinního testu prováděného v Sheba MC Genetic Institute a není součástí této studie. Účastníci budou požádáni, aby podepsali rutinní informovaný souhlas s genetickým testem.

Krok 4. Odeslání vzorku a podepsání tištěné kopie Informovaný souhlas pro test BRCA1/2: V Genetickém institutu Sheba MC budou účastníci požádáni, aby podepsali tištěnou kopii. Souhlas.

Krok 5. Úvodní personalizované animované video: Personalizované a dynamické animované video je strojově generováno podle dobře charakterizovaného algoritmu pod lékařským dohledem, aby bylo video přizpůsobeno každému účastníkovi. Algoritmus, který generuje personalizované úvodní video, je schválen zdravotnickým personálem Sheba. Účastníci obdrží krátké animované video shrnující lékařský proces, kterým procházejí, potenciální rizika a další podrobnosti, které potřebují znát a porozumět jim, než schválí a budou pokračovat v postupu. Obsah těchto videí je dynamický a plně v souladu s požadavky Sheba MC.

Dynamické video je generováno třetí stranou, která obdrží POUZE následující informace:

1. Křestní jméno účastníka
2. Věk účastníka
3. Má účastník jednu z následujících rakovin: prsu, vaječníků, slinivky břišní, žaludku, dělohy nebo jiné? Jako obecný přístup musíme oslovit ženy s rakovinou jinak než ženy bez rakoviny. Potenciální rizika rakoviny prsu a vaječníků jsou navíc různá. Indikace slinivky, žaludku, dělohy jsou důležité, protože identifikace mutace v genech BRCA1/2 může vést ke změně terapeutických možností pro tyto ženy.
4. Je riziko přechovávání mutace v BRCA1/2 podle BRCAPRO 10 % nebo vyšší?
5. Je riziko rakoviny prsu podle BRCAPRO vyšší než 20 %?

Po dynamickém videu systém prověří porozumění účastníků krátkým interaktivním kvízem, který shrnuje relevantní témata prezentovaná ve videu. Po kvízu bude účastník požádán, aby podepsal elektronický informovaný souhlas s provedením rutinního testu nosičů mutace v genech BRCA1/2. Když účastníci přijdou do Genetického ústavu, aby poskytli vzorky bukální/slin/krve, znovu podepíše před lékařem tištěnou kopii informovaného souhlasu. Pro studii použitelnosti je důležité otestovat schopnost účastníka podepsat elektronický informovaný souhlas po personalizovaném úvodním videu.

Vyšetřovatelé věří, že toto video poskytne jasné a ve většině případů důkladnější vysvětlení než běžné vysvětlení z očí do očí.

Palubní řídicí panel pro zdravotnický personál: Speciální řídicí panel umožňuje zdravotnickému personálu sledovat pokrok účastníka v průběhu celého procesu. Bude obsahovat všechny informace získané od účastníka prostřednictvím on-line registrace a dotazníku a genetický poradce je schopen údaje revidovat. Genetický poradce může účastníkovi zaslat podepsaný souhrnný dopis (PDF) prostřednictvím zabezpečeného systému DGC a pozvat jej k provedení genetického testu. Po vyplnění údajů do lékařského dotazníku systém automaticky spustí kalkulátor rizik BRCAPRO, aby předpověděl předpokládané celoživotní riziko účastníka, že bude mít rakovinu prsu a že bude nositelem mutace genu BRCA1/2. V případě, že riziko uložení mutace v genech BRCA1/2 je 10 % nebo vyšší, náklady na genetický test hradí HMO (v „košíku zdraví“). V těchto případech obdrží účastnice podepsaný dopis shrnující její rodinnou anamnézu a specifikující vypočítané riziko pro přenos mutace BRCA, aby bylo možné HMO proplatit náklady na test (TOFES 17). U žen, kde je odhadované riziko přechovávání mutace nižší než 10 %, jsou náklady na test pro účastníky z kapsy.

Jakmile účastník ukončí relaci registrace účastníka (předběžného testu), všechna její data se zobrazí na řídicím panelu zdravotnického personálu. Genetický poradce bude moci upravovat data odvozená především z dotazníku, který si sami nahlásili, a předpovědí BRCAPRO. Dále genetický poradce zašle účastníkovi podepsaný souhrnný dopis (PDF) prostřednictvím systému DGC. Tento dopis představí informace zadané do systému účastníkem a vyzve ji k provedení genetického testu. Pomocí standardní dvoufaktorové autentizační metody založené na telefonním čísle a posledních čtyřech číslicích identifikačního čísla účastníků budou moci účastníci prohlížet zprávu. V případech rizika mutace v genech BRCA >10 %, které mají nárok na úhradu HMO, bude dopis účastníkovi obsahovat také informace, jak požádat o úhradu HMO.

Poradenská logika - logika systému DGC ("mozku"):

Algoritmus DGC: Výsledky genetického testu zvoleného poskytovateli zdravotní péče jsou nahrány do systému Sheba MC prostřednictvím rozhraní pro tento specifický genetický test. Dále systém využívá svůj genetický algoritmus pod lékařským dohledem, aby rozhodl o výsledku genetického poradenství. Algoritmus využívá všech relevantních informací v systému včetně predikcí rizikového kalkulátoru BRCAPRO. Výstupy systému jsou buď digitální generátor zpráv o genetickém poradenství (viz další část), nebo pozvání na osobní genetické poradenství k získání výsledků. Všechny ženy, u kterých se zjistí, že mají zárodečnou mutaci v genech BRCA1/2, budou pozvány na osobní genetické poradenství.

Kalkulačky rizik: Poskytněte na důkazech podložený odhad rizika, že se u účastníka vyvine rakovina prsu a vaječníků a že bude nositelem mutace v genech BRCA1/2. Jak bylo uvedeno výše, před a po genetickém testu lze provést výpočty rizik pomocí různých algoritmů. Předtestové výpočty se provádějí, aby se zjistilo, zda rizika odůvodňují zákonem pokrytí genetického testu HMO. Cílem potestového běhu kalkulátorů je poskytnout zbytkové riziko s přihlédnutím k výsledkům genetického testu. Algoritmus BRCAPRO je založen na posteriorních výpočtech zbytkového rizika přenašeče, výsledcích genetických testů, etnické příslušnosti a již existující znalosti frekvencí přenašečů v dané populaci.

Rozhraní pro genetické výsledky: V současné studii bude DGC pracovat pouze s výsledky testu provedeného v onkogenetické laboratoři Sheba MC na 14 mutací BRCA1/2 převládající v izraelské populaci.

Souhrnná porada:

Tento modul je zodpovědný za generování dvou typů výstupů. Účastníci s nízkým rizikem (zejména jednotlivci, u kterých se na základě jejich osobní a rodinné anamnézy ve spojení s výsledky testů má za to, že mají nízké riziko dědičné predispozice k rakovině), je schváleno, aby dostávali automatizovanou digitální zprávu (personalizované video), zatímco s vysokým rizikem účastníci jsou vyzýváni, aby si naplánovali osobní genetické poradenství. Ve vysoce rizikových případech bude mít genetický poradce k dispozici digitální informace poskytnuté účastníky a výsledky genetických testů, aby byl poradenský proces efektivnější. Práh přiřazení vysokého/nízkého rizika určuje vedoucí vedoucí Sheba MC Genetic Institute.

Generátor zpráv o digitálním genetickém poradenství: Tato komponenta generuje animované, přizpůsobené dynamické video a písemnou zprávu (ve formátu PDF), která shrnuje genetické poradenství poskytnuté účastníkovi online. Zpráva je strojově generována a schválena zdravotnickým personálem před jejím zpřístupněním účastníkovi. Pomocí standardní dvoufaktorové autentizační metody založené na telefonním čísle a posledních čtyřech číslicích identifikačního čísla účastníků si účastníci budou moci prohlédnout personalizované video a stáhnout zprávy.

Podpora genetického poradenství tváří v tvář: Systémové panely předloží genetickému poradci úplnou zprávu obsahující všechny dosud shromážděné informace, doplněné o digitální nástroje, jako jsou animovaná videa zaměřená na usnadnění efektivního sezení.