L'uso del consulente genetico digitale (DGC) per il test del portatore di mutazione BRCA1/2

Passaggio 1. Registrazione: durante la telefonata iniziale con i potenziali partecipanti, il personale qualificato che fa parte dello studio spiegherà il processo ed estenderà un invito a partecipare allo studio. Il processo DGC inizierà quando lo Sheba MC Genetics Institute invierà un link ai potenziali partecipanti. Il partecipante verrà sottoposto al metodo di autenticazione standard a due fattori basato sul numero di telefono e sulle ultime quattro cifre del numero ID. Al termine di questo processo verrà creato un nuovo utente nel sistema. Nota: non ci sono rischi fisici associati alla partecipazione a questo studio.

Passaggio 2. Questionario medico interattivo: il questionario medico interattivo è definito come il processo di raccolta di informazioni personali rilevanti per lo specifico scenario genetico clinico (ad es. informazioni personali, informazioni mediche personali e familiari). Il questionario è dinamico e viene adattato in modo interattivo sulla base di informazioni in tempo reale fornite dal partecipante. Il questionario è stato approvato da Sheba MC PI.

Si noti che l'essenza del sistema DGC è consentire di condurre processi informatici medici geneticamente rilevanti nel contesto di sessioni digitali con sistemi sicuri e adattivi.

Uno dei principali obiettivi del questionario è consentire l'uso del calcolatore scientifico del rischio "BRCAPRO" (un algoritmo di valutazione del rischio di cancro al seno e alle ovaie accettato da Israel MOH). Ciò consente al DGC di fornire alla partecipante i suoi rischi di essere portatrice di mutazione BRCA e il rischio di sviluppare carcinoma mammario/ovarico prima del test oncogenetico.

Al termine di tale fase di fruizione DGC, il partecipante verrà informato che: "Vi viene presentato un questionario riguardante il test genetico per avere una mutazione in BRCA1/2, rispondendo alle domande si accetta la partecipazione a questo questionario medico. Prima della sottoposizione del campione di DNA al test, ti verrà chiesto di firmare un consenso informato per la partecipazione allo studio, che questo questionario ne fa parte." Nota: il test genetico fa parte di un test di routine eseguito presso lo Sheba MC Genetic Institute e non fa parte di questo studio. Ai partecipanti verrà chiesto di firmare il consenso informato di routine per il test genetico.

Passaggio 4. Invio del campione e firma di una copia cartacea Consenso informato per il test BRCA1/2: presso lo Sheba MC Genetic Institute, prima dell'invio di campioni di buccale/saliva/sangue al test, ai partecipanti verrà chiesto di firmare una copia cartacea di Informed Consenso.

Passaggio 5. Video animato personalizzato introduttivo: un video animato personalizzato e dinamico viene generato dalla macchina seguendo un algoritmo ben caratterizzato con supervisione medica per adattare il video a ciascun partecipante. L'algoritmo che genera il video introduttivo personalizzato è approvato dallo staff medico di Sheba. I partecipanti riceveranno un breve video animato che riassume il processo medico che stanno attraversando, i potenziali rischi e altri dettagli che devono conoscere e comprendere prima di approvare e continuare con la procedura. Il contenuto di questi video è dinamico e in pieno allineamento con i requisiti di Sheba MC.

Il video dinamico è generato da una terza parte che riceve SOLO le seguenti informazioni:

1. Nome del partecipante
2. Età dei partecipanti
3. Il partecipante ha uno dei seguenti tumori: seno, ovaie, pancreas, stomaco, utero o altro. Come approccio generale, dobbiamo rivolgerci alle donne con il cancro in modo diverso rispetto alle donne senza cancro. Inoltre, i potenziali rischi di cancro al seno e alle ovaie sono diversi. Le indicazioni su pancreas, stomaco, utero sono importanti in quanto l'identificazione di una mutazione nei geni BRCA1/2 può portare a modificare le opzioni terapeutiche per queste donne.
4. Il rischio di ospitare una mutazione in BRCA1/2 come determinato da BRCAPRO è del 10% o superiore?
5. Il rischio di cancro al seno secondo BRCAPRO è superiore al 20%?

Dopo il video dinamico, il sistema esaminerà la comprensione dei partecipanti mediante un breve quiz interattivo che riassume gli argomenti rilevanti presentati nel video. Dopo il quiz, al partecipante verrà chiesto di firmare un consenso informato elettronico per l'esecuzione del test di routine del portatore di mutazione nei geni BRCA1/2. Quando i partecipanti vengono all'Istituto di Genetica per fornire i campioni buccali/saliva/sanguigni, firmerà nuovamente una copia cartacea del Consenso Informato davanti al medico. È importante per lo studio di usabilità testare la reattività del partecipante a firmare il consenso informato elettronico dopo il video introduttivo personalizzato.

Gli investigatori ritengono che questo video fornirà una spiegazione chiara e, nella maggior parte dei casi, più approfondita rispetto alla comune spiegazione faccia a faccia.

Dashboard a bordo per il personale medico: un dashboard dedicato consente al personale medico di monitorare l'avanzamento di un partecipante durante tutto il processo. Comprenderà tutte le informazioni raccolte dal partecipante attraverso la registrazione e il questionario on-line e un consulente genetico è in grado di rivedere i dati. Il consulente genetico può inviare al partecipante una lettera di riepilogo firmata (PDF) tramite il sistema protetto DGC e invitarlo a eseguire il test genetico. Dopo il completamento dell'inserimento dei dati del questionario medico, il sistema eseguirà automaticamente il calcolatore del rischio BRCAPRO per prevedere il rischio previsto per tutta la vita del partecipante di avere un cancro al seno e di essere un portatore di mutazione del gene BRCA1/2. Nel caso in cui il rischio di ospitare una mutazione nei geni BRCA1/2 sia pari o superiore al 10%, il costo del test genetico viene rimborsato dall'HMO (nel "paniere della salute"). In questi casi, il partecipante riceverà una lettera firmata che riassume la sua storia familiare e specifica il rischio calcolato di portare una mutazione BRCA per consentire all'HMO il rimborso del costo del test (TOFES 17). Per le donne in cui il rischio stimato di ospitare la mutazione è inferiore al 10%, il costo del test è a carico del partecipante.

Una volta che la partecipante ha concluso la sessione di registrazione del partecipante (pre-test), tutti i suoi dati vengono presentati nella dashboard del personale medico. Un consulente genetico sarà in grado di modificare i dati principalmente derivati ​​dal questionario auto-riferito e dalle previsioni BRCAPRO. Successivamente, il consulente genetico invierà al partecipante una lettera di riepilogo firmata (PDF) tramite il sistema DGC. Questa lettera presenterà le informazioni inserite nel sistema dal partecipante e la inviterà ad eseguire il test genetico. Utilizzando il metodo standard di autenticazione a due fattori basato sul numero di telefono e le ultime quattro cifre del numero ID dei partecipanti, i partecipanti potranno visualizzare il report. Nei casi di rischio che ospitano una mutazione nei geni BRCA> 10% che si qualificano con rimborso da parte dell'HMO, la lettera al partecipante includerà anche le informazioni su come richiedere il rimborso HMO.

Logica del counselling - le logiche del sistema DGC (il "cervello"):

Algoritmo DGC: i risultati del test genetico scelto dagli operatori sanitari vengono caricati nel sistema Sheba MC tramite un'interfaccia per questo specifico test genetico. Successivamente, il sistema utilizza il suo algoritmo genetico sotto supervisione medica per decidere l'esito della consulenza genetica. L'algoritmo sfrutta tutte le informazioni rilevanti nel sistema, comprese le previsioni del calcolatore di rischio BRCAPRO. I risultati del sistema sono un generatore di report di consulenza genetica digitale (vedere la sezione successiva) o un invito a una sessione di consulenza genetica faccia a faccia per ricevere i risultati. Tutte le donne che presentano una mutazione germinale nei geni BRCA1/2 saranno invitate a una sessione di consulenza genetica faccia a faccia.

Calcolatori del rischio: forniscono una stima basata sull'evidenza del rischio del partecipante di sviluppare il cancro al seno e il cancro alle ovaie, nonché di essere portatore di una mutazione nei geni BRCA1/2. Come accennato in precedenza, i calcoli del rischio utilizzando una varietà di algoritmi possono essere eseguiti prima e dopo il test genetico. I calcoli preliminari vengono eseguiti per vedere se i rischi giustificano per legge la copertura HMO del test genetico. L'esecuzione post-test dei calcolatori mira a fornire il rischio residuo tenendo conto dei risultati del test genetico. L'algoritmo BRCAPRO si basa su calcoli a posteriori del rischio di portatore residuo, risultati di test genetici, etnia e conoscenza preesistente delle frequenze dello stato di portatore nella popolazione data.

Interfaccia per i risultati genetici: nel presente studio, il DGC lavorerà solo con i risultati del test svolto presso il laboratorio Sheba MC Oncogenetic per le 14 mutazioni BRCA1/2 prevalenti nella popolazione israeliana.

Sessione di riepilogo della consulenza:

Questo modulo è responsabile della generazione di due tipi di output. I partecipanti a basso rischio (vale a dire le persone che in base alla loro storia personale e familiare in combinazione con i risultati del test sono considerati a basso rischio di avere una predisposizione ereditaria al cancro) sono approvati per ricevere un rapporto digitale automatizzato (video personalizzato), mentre ad alto rischio i partecipanti sono invitati a programmare una sessione di consulenza genetica faccia a faccia. Nei casi ad alto rischio, il consulente genetico avrà a disposizione le informazioni digitali fornite dai partecipanti e i risultati dei test genetici, per rendere più efficace il processo di consulenza. La soglia di assegnazione del rischio alto/basso è determinata dal capo del capo dello Sheba MC Genetic Institute.

Generatore di report di consulenza genetica digitale: questo componente genera un video dinamico animato e personalizzato e un report scritto (in formato PDF) che riassume la consulenza genetica fornita al partecipante online. Il rapporto è generato automaticamente e approvato dal personale medico prima della sua divulgazione al partecipante. Utilizzando il metodo standard di autenticazione a due fattori basato sul numero di telefono e le ultime quattro cifre del numero ID dei partecipanti, i partecipanti potranno visualizzare il video personalizzato e scaricare i report.

Supporto per la consulenza genetica faccia a faccia: i dashboard del sistema presenteranno al consulente genetico un rapporto completo contenente tutte le informazioni raccolte fino ad oggi, arricchite con strumenti digitali, come video animati volti a facilitare una sessione efficace.