Brugen af ​​Digital Genetic Counselor (DGC) til BRCA1/2 mutationsbærertestning

Trin 1. Registrering: Under det indledende telefonopkald med potentielle deltagere vil kvalificeret personale, der er en del af undersøgelsen, forklare processen og sende en invitation til at deltage i undersøgelsen. DGC-processen begynder, når Sheba MC Genetics Institute sender potentielle deltagere et link. Deltageren vil gennemgå standard to-faktor-godkendelsesmetoden baseret på telefonnummer og sidste fire cifre i ID-nummeret. Ved afslutningen af ​​denne proces vil der blive oprettet en ny bruger i systemet. Bemærk: Der er ingen fysiske risici forbundet med deltagelse i denne undersøgelse.

Trin 2. Interaktivt medicinsk spørgeskema: Det interaktive medicinske spørgeskema er defineret som processen med at indsamle personlige oplysninger, der er relevante for det specifikke klinisk genetiske scenarie (f.eks. personlige oplysninger, personlige og familiemæssige medicinske oplysninger). Spørgeskemaet er dynamisk og er interaktivt tilpasset baseret på live information leveret af deltageren. Spørgeskemaet blev godkendt af Sheba MC PI.

Bemærk venligst, at essensen af ​​DGC-systemet er at gøre det muligt at udføre genetisk relevante medicinske informatikprocesser i forbindelse med digitale sessioner med sikrede og adaptive systemer.

Et af hovedformålene med spørgeskemaet er at muliggøre brugen af ​​den videnskabelige risikoberegner "BRCAPRO" (en risikovurderingsalgoritme for bryst- og æggestokkræft, der er accepteret af Israel MOH). Dette giver DGC mulighed for at give deltageren hendes risici for at være en BRCA-mutationsbærer og risikoen for at udvikle bryst-/ovariecancer forud for den onkogenetiske test.

Ved afslutningen af ​​den fase af DGC-brugen vil deltageren blive informeret om, at: "Du bliver præsenteret for et spørgeskema vedrørende genetisk test for at have en mutation i BRCA1/2, ved at besvare spørgsmålene accepterer du hermed at deltage i dette medicinske spørgeskema. Før indsendelse af DNA-prøve til testen vil du blive bedt om at underskrive et informeret samtykke for deltagelse i undersøgelsen, at dette spørgeskema er en del af det." Bemærk: Den genetiske test er en del af en rutinetest udført på Sheba MC Genetic Institute og er ikke en del af denne undersøgelse. Deltagerne vil blive bedt om at underskrive det rutinemæssige informerede samtykke til den genetiske test.

Trin 4. Prøveindsendelse og underskrift af en papirkopi Informeret samtykke til BRCA1/2-testen: På Sheba MC Genetic Institute, før indsendelse af mund-/spyt-/blodprøver til testen, vil deltagerne blive bedt om at underskrive en papirkopi. Samtykke.

Trin 5. Introduktion til personlig animeret video: En personlig og dynamisk animeret video er maskingenereret efter en velkarakteriseret medicinsk overvåget algoritme for at skræddersy videoen til hver enkelt deltager. Algoritmen, der genererer den personlige introduktionsvideo, er godkendt af Shebas medicinske personale. Deltagerne vil modtage en kort animeret video, der opsummerer den medicinske proces, de gennemgår, de potentielle risici og andre detaljer, som de har brug for at kende og forstå, før de godkender og fortsætter med proceduren. Indholdet af disse videoer er dynamisk og i fuld overensstemmelse med Sheba MC-kravene.

Den dynamiske video er genereret af en tredjepart, der KUN modtager følgende information:

1. Deltagerens fornavn
2. Deltagerens alder
3. Har deltageren en af ​​følgende kræftformer: bryst, æggestok, bugspytkirtel, mave, livmoder eller andet. Som en generel tilgang er vi nødt til at adressere kvinder med kræft anderledes end kræftfrie kvinder. Derudover er de potentielle risici for bryst- og æggestokkræft forskellige. Indikationerne af bugspytkirtlen, maven og uterus er vigtige, da identifikation af en mutation i BRCA1/2-generne kan føre til ændringer i de terapeutiske muligheder for disse kvinder.
4. Er risikoen for at rumme en mutation i BRCA1/2 som bestemt af BRCAPRO 10 % eller derover?
5. Er risikoen for brystkræft ifølge BRCAPRO større end 20 %?

Efter den dynamiske video vil systemet undersøge deltagernes forståelse ved hjælp af en kort interaktiv quiz, der opsummerer de relevante emner præsenteret i videoen. Efter quizzen vil deltageren blive bedt om at underskrive et elektronisk informeret samtykke for at udføre den rutinemæssige mutationsbærertest i BRCA1/2-generne. Når deltagerne kommer til Genetics Institute for at give bukkal-/spyt-/blodprøverne, vil hun genunderskrive en papirkopi af det informerede samtykke foran klinikeren. Det er vigtigt for usability-undersøgelsen at teste deltagerens lydhørhed til at underskrive det elektroniske informerede samtykke efter den personlige introduktionsvideo.

Efterforskerne mener, at denne video vil give en klar og i de fleste tilfælde mere grundig forklaring end den almindelige ansigt-til-ansigt forklaring.

On Board Dashboard for det medicinske personale: Et dedikeret dashboard gør det muligt for medicinsk personale at overvåge en deltagers fremskridt gennem hele processen. Det vil omfatte alle oplysninger indsamlet fra deltageren gennem onlineregistreringen og spørgeskemaet, og en genetisk rådgiver er i stand til at revidere dataene. Den genetiske rådgiver kan sende deltageren et underskrevet sammendrag (PDF) via det sikre DGC-system og invitere ham/hende til at udføre den genetiske test. Efter udfyldelse af dataindtastning af det medicinske spørgeskema, vil systemet automatisk køre BRCAPRO-risikoberegneren for at forudsige deltagerens forventede livstidsrisiko for at få brystkræft og for at være en BRCA1/2-genmutationsbærer. Hvis risikoen for at rumme en mutation i BRCA1/2-generne er 10 % eller højere, refunderes omkostningerne ved den genetiske test af HMO (i "sundhedskurven"). I disse tilfælde vil deltageren modtage et underskrevet brev, der opsummerer hendes familiehistorie og specificerer den beregnede risiko for at bære en BRCA-mutation for at muliggøre HMO-godtgørelse af testomkostningerne (TOFES 17). For kvinder, hvor den estimerede risiko for at rumme mutationer er mindre end 10 %, er omkostningerne ved testen ude af lommen for deltageren.

Når deltageren afslutter sessionen med Deltagertilmelding (Pre-Test), præsenteres alle hendes data i det medicinske personales dashboard. En genetisk rådgiver vil være i stand til at redigere de data, der hovedsageligt stammer fra det selvrapporterede spørgeskema og BRCAPRO-forudsigelserne. Derefter vil den genetiske rådgiver sende deltageren et underskrevet resumébrev (PDF) via DGC-systemet. Dette brev vil præsentere de oplysninger, som deltageren har indtastet i systemet, og invitere hende til at udføre den genetiske test. Ved at bruge standard to-faktor autentificeringsmetoden baseret på telefonnummer og de sidste fire cifre i deltagernes ID-nummer, vil deltagerne kunne se rapporten. I tilfælde af risiko for at rumme en mutation i BRCA-generne >10 %, der kvalificerer sig til at blive refunderet af HMO, vil brevet til deltageren også indeholde oplysninger om, hvordan man anmoder om HMO-godtgørelse.

Rådgivningslogik - DGC-systemets logikker ("hjernen"):

DGC-algoritme: Resultaterne af den genetiske test, der er valgt af sundhedsudbyderne, uploades til Sheba MC-systemet via en grænseflade til denne specifikke genetiske test. Dernæst bruger systemet sin medicinsk overvågede genetiske algoritme til at beslutte resultatet af den genetiske rådgivning. Algoritmen udnytter al relevant information i systemet inklusive forudsigelserne fra risikoberegneren BRCAPRO. Resultaterne af systemet er enten en digital genetisk rådgivningsrapportgenerator (se næste afsnit) eller en invitation til en ansigt-til-ansigt genetisk rådgivningssession for at modtage resultaterne. Alle kvinder, der viser sig at have en kimliniemutation i BRCA1/2-generne, vil blive inviteret til en ansigt-til-ansigt genetisk rådgivningssession.

Risikoberegnere: Giver evidensbaseret estimering af deltagerens risiko for at udvikle brystkræft og ovariecancer samt at være bærer af en mutation i BRCA1/2-generne. Som nævnt ovenfor kan risikoberegninger ved hjælp af en række forskellige algoritmer udføres før og efter den genetiske test. Fortestberegninger foretages for at se, om risici ved lov berettiger HMO-dækning af den genetiske test. Efter-testkørsel af regnemaskinerne har til formål at give den resterende risiko under hensyntagen til resultaterne af den genetiske test. BRCAPRO-algoritmen er baseret på posteriore beregninger af resterende bærerrisiko, genetiske testresultater, etnicitet og allerede eksisterende viden om bærertilstandsfrekvenser i den givne befolkning.

Grænseflade for genetiske resultater: I den nuværende undersøgelse vil DGC kun arbejde med resultaterne af testen udført på Sheba MC Oncogenetic laboratorium for de 14 BRCA1/2 mutationer, der er fremherskende i den israelske befolkning.

Sammendrag af rådgivningssession:

Dette modul er ansvarlig for at generere to typer output. Deltagere med lav risiko (nemlig personer, der baseret på deres personlige og familiehistorie i forbindelse med testresultaterne anses for at have en lav risiko for at have en arvelig disposition for kræft) er godkendt til at modtage en automatiseret digital rapport (personlig video), mens høj risiko er. Deltagerne opfordres til at planlægge en genetisk rådgivningssession ansigt til ansigt. I højrisikosager vil den genetiske rådgiver have den digitale information leveret af deltagerne og de genetiske testresultater, for at gøre rådgivningsprocessen mere effektiv. Tærsklen for tildeling af høj/lav risiko bestemmes af lederen af ​​lederen af ​​Sheba MC Genetic Institute.

Digital genetisk rådgivningsrapportgenerator: Denne komponent genererer en animeret, personlig dynamisk video og en skriftlig rapport (i PDF-format), der opsummerer den genetiske rådgivning, som deltageren har fået online. Rapporten er maskingenereret og godkendt af medicinsk personale, før den videregives til deltageren. Ved at bruge standard to-faktor autentificeringsmetoden baseret på telefonnummer og de sidste fire cifre i deltagernes ID-nummer, vil deltagerne være i stand til at se den personlige video og downloade rapporterne.

Support til ansigt-til-ansigt genetisk rådgivning: Systemets dashboards vil præsentere den genetiske rådgiver for en komplet rapport, der indeholder alle indsamlede oplysninger til dato, suppleret med digitale værktøjer, såsom animerede videoer, der har til formål at lette en effektiv session.