Digital Genetic Counselorin (DGC) käyttö BRCA1/2-mutaatiokantajatestaukseen

Vaihe 1. Ilmoittautuminen: Ensimmäisen puhelun aikana mahdollisten osallistujien kanssa tutkimukseen osallistuva pätevä henkilökunta selittää prosessin ja lähettää kutsun osallistua tutkimukseen. DGC-prosessi alkaa, kun Sheba MC Genetics Institute lähettää mahdollisille osallistujille linkin. Osallistuja käy läpi normaalin kaksivaiheisen tunnistusmenetelmän, joka perustuu puhelinnumeroon ja henkilötunnuksen neljään viimeiseen numeroon. Tämän prosessin lopussa järjestelmään luodaan uusi käyttäjä. Huomautus: Tähän tutkimukseen osallistumiseen ei liity fyysisiä riskejä.

Vaihe 2. Vuorovaikutteinen lääketieteellinen kyselylomake: Interaktiivinen lääketieteellinen kysely on määritelty prosessiksi, jossa kerätään henkilökohtaisia ​​tietoja, jotka ovat tärkeitä tietyn kliinisen geneettisen skenaarion (esim. henkilötiedot, henkilökohtaiset ja perheen lääketieteelliset tiedot). Kyselylomake on dynaaminen ja mukautettu interaktiivisesti osallistujan toimittaman reaaliaikaisen tiedon perusteella. Sheba MC PI hyväksyi kyselylomakkeen.

Huomaa, että DGC-järjestelmän ydin on mahdollistaa geneettisesti relevanttien lääketieteellisten informatiikan prosessien suorittaminen digitaalisten istuntojen yhteydessä suojatuilla ja mukautuvilla järjestelmillä.

Yksi kyselyn tärkeimmistä tavoitteista on mahdollistaa tieteellisen riskilaskimen "BRCAPRO" (Israel MOH:n hyväksymä rinta- ja munasarjasyövän riskinarviointialgoritmi) käyttö. Tämä antaa DGC:lle mahdollisuuden antaa osallistujalle riskit olla BRCA-mutaatioiden kantaja ja riski saada rinta-/munasarjasyöpä ennen onkogeneettistä testiä.

DGC:n käyttövaiheen lopussa osallistujalle ilmoitetaan, että: "Sinulle esitetään kyselylomake geneettisestä testistä BRCA1/2-mutaation varalta. Vastaamalla kysymyksiin hyväksyt täten osallistumisen tähän lääketieteelliseen kyselyyn. Ennen DNA-näytteen toimittamista tutkimukseen sinua pyydetään allekirjoittamaan tietoinen suostumus tutkimukseen osallistumiselle, että tämä kyselylomake on osa sitä." Huomautus: Geneettinen testi on osa rutiinitestiä, joka suoritetaan Sheba MC Genetic Institutessa, eikä se ole osa tätä tutkimusta. Osallistujia pyydetään allekirjoittamaan rutiinitietoinen suostumus geneettistä testiä varten.

Vaihe 4. Näytteen toimittaminen ja paperiversion allekirjoittaminen Ilmoitettu suostumus BRCA1/2-testiä varten: Sheba MC Genetic Institutessa osallistujia pyydetään allekirjoittamaan paperikopio ennen poski-/sylki-/verinäytteiden lähettämistä kokeeseen. Suostumus.

Vaihe 5. Johdanto personoitu animoitu video: Henkilökohtainen ja dynaaminen animoitu video luodaan koneellisesti noudattaen hyvin karakterisoitua lääketieteellisesti valvottua algoritmia videon räätälöimiseksi kullekin osallistujalle sopivaksi. Algoritmi, joka luo henkilökohtaisen esittelyvideon, on Sheban lääkintähenkilöstön hyväksymä. Osallistujat saavat lyhyen animaation videon, jossa esitetään yhteenveto heidän läpikäymästään lääketieteellisestä prosessista, mahdollisista riskeistä ja muista yksityiskohdista, jotka heidän on tiedettävä ja ymmärrettävä ennen toimenpiteen hyväksymistä ja jatkamista. Näiden videoiden sisältö on dynaamista ja täysin Sheba MC:n vaatimusten mukainen.

Dynaamisen videon on luonut kolmas osapuoli, joka saa VAIN seuraavat tiedot:

1. Osallistujan etunimi
2. Osallistujan ikä
3. Onko osallistujalla jokin seuraavista syövistä: rinta-, munasarja-, haima-, maha-, kohtu- tai muu? Yleisenä lähestymistavana meidän on kohdeltava syöpää sairastavia naisia ​​eri tavalla kuin syöpävapaita naisia. Lisäksi mahdolliset rinta- ja munasarjasyövän riskit ovat erilaiset. Haima-, maha-, kohtu-indikaatiot ovat tärkeitä, koska BRCA1/2-geenien mutaation tunnistaminen voi johtaa näiden naisten hoitovaihtoehtojen muutoksiin.
4. Onko BRCAPRO:n määrittämän BRCA1/2-mutaation riski 10 % tai enemmän?
5. Onko BRCAPRO:n mukainen rintasyövän riski yli 20 %?

Dynaamisen videon jälkeen järjestelmä tutkii osallistujien ymmärrystä lyhyellä interaktiivisella tietokilpailulla, joka tiivistää videossa esitellyt aiheet. Tietokilpailun jälkeen osallistujaa pyydetään allekirjoittamaan sähköinen tietoinen suostumus rutiinimutaatioiden kantajatestin suorittamiseksi BRCA1/2-geeneissä. Kun osallistujat tulevat Genetics Instituteen antamaan bukkaali-/sylki-/verinäytteet, hän allekirjoittaa uudelleen paperikopion tietoisesta suostumuksesta lääkärin edessä. Käytettävyystutkimuksen kannalta on tärkeää testata osallistujan reagointikykyä allekirjoittaa sähköinen tietoinen suostumus personoidun esittelyvideon jälkeen.

Tutkijat uskovat, että tämä video antaa selkeän ja useimmissa tapauksissa perusteellisemman selityksen kuin tavallinen kasvokkain tapahtuva selitys.

On Board Dashboard lääkintähenkilöstölle: Erillisen kojetaulun avulla lääkintähenkilöstö voi seurata osallistujan edistymistä koko prosessin ajan. Se sisältää kaikki osallistujalta online-rekisteröinnin ja kyselyn kautta kerätyt tiedot, ja geneettinen ohjaaja voi tarkistaa tiedot. Geenineuvoja voi lähettää osallistujalle allekirjoitetun yhteenvetokirjeen (PDF) suojatun DGC-järjestelmän kautta ja kutsua hänet suorittamaan geenitestin. Kun tiedot on syötetty lääketieteelliseen kyselyyn, järjestelmä suorittaa automaattisesti BRCAPRO-riskilaskurin ennustaakseen osallistujan ennustetun elinikäisen riskin sairastua rintasyöpään ja olla BRCA1/2-geenimutaatioiden kantaja. Jos riski saada mutaatio BRCA1/2-geeneissä on 10 % tai suurempi, HMO korvaa geenitestin kustannukset ("terveyskorissa"). Näissä tapauksissa osallistuja saa allekirjoitetun kirjeen, jossa esitetään yhteenveto hänen sukuhistoriastaan ​​ja täsmennetään laskettu riski BRCA-mutaation kantamiselle, jotta HMO voi korvata testikustannukset (TOFES 17). Naisille, joiden arvioitu riski saada mutaatio on alle 10 %, testin kustannukset ovat osallistujan omat.

Kun osallistuja on päättänyt osallistujien ilmoittautumisistunnon (esitesti), kaikki hänen tietonsa näytetään hoitohenkilökunnan kojelaudassa. Geneettinen neuvonantaja pystyy muokkaamaan tietoja, jotka on saatu pääosin itse raportoidusta kyselystä ja BRCAPRO-ennusteista. Seuraavaksi geneettinen neuvonantaja lähettää osallistujalle allekirjoitetun yhteenvetokirjeen (PDF) DGC-järjestelmän kautta. Tässä kirjeessä esitellään osallistujan järjestelmään syöttämät tiedot ja pyydetään häntä tekemään geneettinen testi. Osallistujat näkevät raportin normaalilla kaksivaiheisella todennusmenetelmällä, joka perustuu puhelinnumeroon ja osallistujan henkilötunnuksen neljään viimeiseen numeroon. Tapauksissa, joissa on riski saada mutaatio BRCA-geeneissä >10 %, jotka täyttävät HMO:n korvaukset, osallistujalle osoitetussa kirjeessä on myös ohjeet HMO-korvauksen pyytämiseen.

Neuvontalogiikka - DGC-järjestelmän logiikka ("aivot"):

DGC-algoritmi: Terveydenhuollon tarjoajien valitseman geneettisen testin tulokset ladataan Sheba MC -järjestelmään tämän tietyn geneettisen testin käyttöliittymän kautta. Seuraavaksi järjestelmä käyttää lääketieteellisesti valvottua geneettistä algoritmiaan päättääkseen geneettisen neuvonnan tuloksesta. Algoritmi hyödyntää kaikkia järjestelmän oleellisia tietoja, mukaan lukien riskilaskimen BRCAPRO ennusteet. Järjestelmän tulokset ovat joko digitaalinen geneettisen neuvonnan raporttigeneraattori (katso seuraava osa) tai kutsu kasvokkaiseen geneettiseen neuvontaistuntoon saadakseen tulokset. Kaikki naiset, joilla todetaan olevan ituradan mutaatio BRCA1/2-geeneissä, kutsutaan kasvokkain geneettiseen neuvontaistuntoon.

Riskilaskurit: Tarjoa näyttöön perustuva arvio osallistujan riskistä sairastua rintasyöpään ja munasarjasyöpään sekä olla BRCA1/2-geenien mutaation kantaja. Kuten edellä mainittiin, riskilaskelmia käyttämällä erilaisia ​​algoritmeja voidaan suorittaa ennen ja jälkeen geneettisen testin. Esitestauslaskelmat tehdään sen selvittämiseksi, oikeuttavatko riskit lain mukaan HMO:n geenitestin kattavuuden. Laskimien jälkikoekäytöllä pyritään antamaan jäännösriski ottaen huomioon geenitestin tulokset. BRCAPRO-algoritmi perustuu jälkilaskuihin jäännöskantajista, geneettisten testien tuloksista, etnisyydestä ja aiemmasta tiedosta kantoaaltojen taajuuksista tietyssä populaatiossa.

Geneettisten tulosten käyttöliittymä: Tässä tutkimuksessa DGC työskentelee vain Sheba MC:n onkogeneettisessä laboratoriossa tehdyn testin tulosten kanssa Israelin väestössä vallitsevan 14 BRCA1/2-mutaation osalta.

Neuvonnan yhteenvetoistunto:

Tämä moduuli on vastuussa kahden tyyppisten ulostulojen luomisesta. Pienen riskin osallistujat (eli henkilöt, joiden henkilökohtaisen ja perheen historiansa ja testitulosten perusteella katsotaan olevan pieni riski saada perinnöllinen taipumus syöpään) hyväksytään vastaanottamaan automaattinen digitaalinen raportti (henkilökohtainen video), kun taas riski on suuri. Osallistujia kehotetaan varaamaan kasvotusten geneettinen neuvontaistunto. Suuren riskin tapauksissa geenineuvojalla on hallussaan osallistujien toimittamat digitaaliset tiedot ja geenitestien tulokset neuvontaprosessin tehostamiseksi. High/Low riskin toimeksiannon kynnyksen määrittää Sheba MC Genetic Instituten johtaja.

Digitaalinen geneettisen neuvonnan raporttigeneraattori: Tämä komponentti luo animoidun, henkilökohtaisen dynaamisen videon ja kirjallisen raportin (PDF-muodossa), joka sisältää yhteenvedon osallistujalle verkossa tarjotusta geneettisestä neuvonnasta. Raportti on koneella laadittu ja lääkintähenkilöstön hyväksymä ennen sen luovuttamista osallistujalle. Puhelinnumeroon ja osallistujan henkilötunnuksen neljään viimeiseen numeroon perustuvalla tavallisella kaksivaiheisella todennusmenetelmällä osallistujat voivat katsoa personoidun videon ja ladata raportteja.

Tuki kasvokkaiseen geneettiseen neuvontaan: Järjestelmän hallintapaneelit esittävät geneettiselle neuvonantajalle täydellisen raportin, joka sisältää kaikki tähän mennessä kerätyt tiedot, täydennettynä digitaalisilla työkaluilla, kuten animoiduilla videoilla, joiden tarkoituksena on helpottaa tehokasta istuntoa.