Использование Digital Genetic Counselor (DGC) для тестирования носителей мутации BRCA1/2

Шаг 1. Регистрация. Во время первого телефонного разговора с потенциальными участниками квалифицированный персонал, участвующий в исследовании, объяснит процесс и пригласит принять участие в исследовании. Процесс DGC начнется, когда институт генетики Sheba MC отправит потенциальным участникам ссылку. Участник пройдет стандартный метод двухфакторной аутентификации на основе номера телефона и последних четырех цифр идентификационного номера. По окончании этого процесса в системе будет создан новый пользователь. Примечание. Физические риски, связанные с участием в этом исследовании, отсутствуют.

Шаг 2. Интерактивная медицинская анкета. Интерактивная медицинская анкета определяется как процесс сбора личной информации, относящейся к конкретному клиническому генетическому сценарию (например, личная информация, личная и семейная медицинская информация). Анкета является динамической и интерактивно адаптируется на основе оперативной информации, предоставленной участником. Анкета была одобрена PI Sheba MC.

Обратите внимание, что суть системы DGC заключается в том, чтобы позволить проводить генетически значимые процессы медицинской информатики в контексте цифровых сеансов с защищенными и адаптивными системами.

Одной из основных целей вопросника является обеспечение возможности использования научного калькулятора риска "BRCAPRO" (алгоритм оценки риска рака молочной железы и яичников, принятый Министерством здравоохранения Израиля). Это позволяет DGC сообщить участнице о ее рисках быть носителем мутации BRCA и риске развития рака молочной железы/яичников до проведения онкогенетического теста.

В конце этой фазы использования DGC участник будет проинформирован о том, что: «Вам представлена ​​анкета относительно генетического теста на наличие мутации в BRCA1/2, отвечая на вопросы, тем самым вы принимаете участие в этой медицинской анкете. Перед сдачей образца ДНК на исследование вам будет предложено подписать информированное согласие на участие в исследовании, частью которого является данная анкета». Примечание. Генетический тест является частью обычного теста, проводимого в Генетическом институте штата Шеба, штат Мэриленд, и не является частью данного исследования. Участников попросят подписать обычное информированное согласие на генетический тест.

Шаг 4. Предоставление образцов и подписание печатной копии Информированное согласие на тест BRCA1/2: В Генетическом институте Медицинского центра Шиба, перед отправкой образцов слизистой оболочки полости рта/слюны/крови на тест, участников попросят подписать печатную копию. Согласие.

Шаг 5. Вводное персонализированное анимационное видео: персонализированное и динамичное анимационное видео создается машиной в соответствии с хорошо описанным алгоритмом под медицинским наблюдением, чтобы адаптировать видео к каждому участнику. Алгоритм создания персонализированного вступительного видео одобрен медицинским персоналом Шибы. Участники получат короткое анимационное видео с кратким описанием медицинского процесса, через который они проходят, потенциальные риски и другие детали, которые им необходимо знать и понимать, прежде чем одобрить и продолжить процедуру. Содержание этих видеороликов динамично и полностью соответствует требованиям Sheba MC.

Динамическое видео создается третьей стороной, которая получает ТОЛЬКО следующую информацию:

1. Имя участника
2. Возраст участника
3. Имеет ли участник один из следующих видов рака: молочной железы, яичников, поджелудочной железы, желудка, матки или другой. В качестве общего подхода мы должны относиться к женщинам с раком иначе, чем к женщинам без рака. Кроме того, потенциальные риски рака молочной железы и рака яичников различны. Показания для поджелудочной железы, желудка, матки важны, поскольку выявление мутации в генах BRCA1/2 может привести к изменению терапевтических возможностей для этих женщин.
4. Является ли риск наличия мутации в BRCA1/2, как определено BRCAPRO, 10% или выше?
5. Риск рака молочной железы согласно BRCAPRO превышает 20%?

После динамического видео система проверит понимание участников с помощью короткой интерактивной викторины, в которой обобщаются соответствующие темы, представленные в видео. После викторины участнику будет предложено подписать электронное информированное согласие на проведение рутинного теста на носительство мутации в генах BRCA1/2. Когда участники придут в Институт генетики, чтобы сдать образцы крови/слюны/букки, они повторно подпишут печатную копию информированного согласия перед врачом. Для исследования юзабилити важно проверить готовность участника подписать электронное информированное согласие после персонализированного вступительного видео.

Следователи считают, что это видео даст ясное и, в большинстве случаев, более подробное объяснение, чем обычное объяснение лицом к лицу.

Бортовая информационная панель для медицинского персонала. Специальная информационная панель позволяет медицинскому персоналу отслеживать продвижение участника на протяжении всего процесса. Он будет включать всю информацию, полученную от участника через онлайн-регистрацию и анкету, и консультант по генетическим вопросам сможет пересмотреть данные. Консультант по генетическим вопросам может отправить участнику подписанное сводное письмо (PDF) через защищенную систему DGC и пригласить его/ее пройти генетический тест. После завершения ввода данных медицинской анкеты система автоматически запустит калькулятор риска BRCAPRO, чтобы спрогнозировать прогнозируемый пожизненный риск участника заболевания раком молочной железы и быть носителем мутации гена BRCA1/2. В случае, если риск наличия мутации в генах BRCA1/2 составляет 10% и выше, стоимость генетического теста возмещает больничная касса (в «корзине здоровья»). В этих случаях участница получит подписанное письмо с кратким изложением ее семейного анамнеза и указанием рассчитанного риска переноса мутации BRCA, чтобы HMO могла возместить стоимость теста (TOFES 17). Для женщин, у которых расчетный риск наличия мутации составляет менее 10%, стоимость теста оплачивается участником.

Как только участница завершает сеанс регистрации участников (предварительное тестирование), все ее данные отображаются на панели управления медицинского персонала. Консультант-генетик сможет редактировать данные, в основном полученные из анкеты, заполненной самостоятельно, и прогнозов BRCAPRO. Затем консультант-генетик отправит участнику подписанное сводное письмо (PDF) через систему DGC. В этом письме будет представлена ​​информация, введенная участницей в систему, и предложено ей пройти генетический тест. Используя стандартный метод двухфакторной аутентификации на основе номера телефона и последних четырех цифр идентификационного номера участника, участники смогут просмотреть отчет. В случаях риска, связанного с мутацией в генах BRCA >10%, которая соответствует возмещению со стороны HMO, в письме участнику будет также содержаться информация о том, как запросить возмещение расходов со стороны HMO.

Логика консультирования - логика системы РГК ("мозг"):

Алгоритм DGC: результаты генетического теста, выбранного поставщиками медицинских услуг, загружаются в систему Sheba MC через интерфейс для этого конкретного генетического теста. Затем система использует свой генетический алгоритм под медицинским наблюдением, чтобы принять решение о результатах генетического консультирования. Алгоритм использует всю необходимую информацию в системе, включая прогнозы калькулятора рисков BRCAPRO. Результатом работы системы является либо генератор цифровых отчетов о генетическом консультировании (см. следующий раздел), либо приглашение на очное генетическое консультирование для получения результатов. Все женщины, у которых обнаружена зародышевая мутация в генах BRCA1/2, будут приглашены на очную сессию генетического консультирования.

Калькуляторы риска: Обеспечьте основанную на фактических данных оценку риска развития у участника рака молочной железы и рака яичников, а также носительства мутации в генах BRCA1/2. Как упоминалось выше, расчеты риска с использованием различных алгоритмов могут выполняться до и после генетического теста. Предварительные расчеты проводятся для того, чтобы увидеть, оправдывают ли риски согласно закону покрытие HMO генетического теста. Посттестовый прогон калькуляторов направлен на обеспечение остаточного риска с учетом результатов генетического теста. Алгоритм BRCAPRO основан на апостериорных расчетах остаточного риска носительства, результатах генетических тестов, этнической принадлежности и ранее существовавших знаниях о частотах состояний носительства в данной популяции.

Интерфейс для генетических результатов: В текущем исследовании DGC будет работать только с результатами теста, проведенного в онкогенетической лаборатории Sheba MC на 14 мутаций BRCA1/2, распространенных в израильском населении.

Итоговая сессия консультирования:

Этот модуль отвечает за создание двух типов выходных данных. Участники с низким уровнем риска (а именно лица, которые на основании их личного и семейного анамнеза в сочетании с результатами теста считаются имеющими низкий риск наследственной предрасположенности к раку) получают автоматический цифровой отчет (персонализированное видео), а лица с высоким риском участникам настоятельно рекомендуется записаться на очную сессию генетического консультирования. В случаях высокого риска у генетического консультанта будет цифровая информация, предоставленная участниками, и результаты генетического теста, чтобы сделать процесс консультирования более эффективным. Порог присвоения высокого/низкого риска определяется руководителем Генетического института МЦ Шиба.

Генератор цифровых отчетов о генетическом консультировании: этот компонент создает анимированное, персонализированное динамическое видео и письменный отчет (в формате PDF), обобщающий генетическое консультирование, предоставленное участнику онлайн. Отчет генерируется машиной и утверждается медицинским персоналом перед его раскрытием участнику. Используя стандартный метод двухфакторной аутентификации на основе номера телефона и последних четырех цифр идентификационного номера участника, участники смогут просматривать персонализированное видео и загружать отчеты.

Поддержка генетического консультирования лицом к лицу: информационные панели системы предоставят генетическому консультанту полный отчет, содержащий всю собранную на сегодняшний день информацию, дополненную цифровыми инструментами, такими как анимационные видеоролики, предназначенные для облегчения эффективного сеанса.