El uso del consejero genético digital (DGC) para la prueba de portador de mutación BRCA1/2

Paso 1. Registro: Durante la llamada telefónica inicial con los posibles participantes, el personal calificado que forma parte del estudio explicará el proceso y extenderá una invitación para participar en el estudio. El proceso de DGC comenzará cuando el Instituto de Genética Sheba MC envíe un enlace a los posibles participantes. El participante se someterá al método estándar de autenticación de dos factores basado en el número de teléfono y los últimos cuatro dígitos del número de identificación. Al final de este proceso se creará un nuevo usuario en el sistema. Nota: No existen riesgos físicos asociados con la participación en este estudio.

Paso 2. Cuestionario médico interactivo: El cuestionario médico interactivo se define como el proceso de recopilación de información personal relevante para el escenario genético clínico específico (p. información personal, información médica personal y familiar). El cuestionario es dinámico y se adapta de forma interactiva en función de la información en vivo proporcionada por el participante. El cuestionario fue aprobado por Sheba MC PI.

Tenga en cuenta que la esencia del sistema DGC es permitir realizar procesos informáticos médicos genéticamente relevantes en el contexto de sesiones digitales con sistemas seguros y adaptables.

Uno de los principales objetivos del cuestionario es permitir el uso de la calculadora científica de riesgo "BRCAPRO" (un algoritmo de evaluación de riesgo de cáncer de mama y de ovario aceptado por el Ministerio de Salud de Israel). Esto permite que la DGC le proporcione a la participante sus riesgos de ser portadora de la mutación BRCA y el riesgo de desarrollar cáncer de mama/ovario antes de la prueba oncogenética.

Al final de esa fase de uso de la DGC, se le informará al participante que: "Se le presenta un cuestionario sobre prueba genética por tener una mutación en BRCA1/2, al contestar las preguntas acepta participar en este cuestionario médico. Antes de enviar la muestra de ADN a la prueba, se le pedirá que firme un Consentimiento informado para la participación en el estudio, que este cuestionario es parte de él. Nota: La prueba genética es parte de una prueba de rutina realizada en el Instituto Genético Sheba MC y no es parte de este estudio. Se pedirá a los participantes que firmen el Consentimiento Informado de rutina para la prueba genética.

Paso 4. Envío de muestras y firma de una copia impresa del Consentimiento informado para la prueba BRCA1/2: En el Instituto Genético Sheba MC, antes de enviar las muestras bucales/de saliva/sangre para la prueba, se les pedirá a los participantes que firmen una copia impresa Consentir.

Paso 5. Video animado personalizado introductorio: se genera automáticamente un video animado personalizado y dinámico siguiendo un algoritmo supervisado médicamente bien caracterizado para adaptar el video a cada participante. El algoritmo que genera el video introductorio personalizado está aprobado por el personal médico de Sheba. Los participantes recibirán un breve video animado que resume el proceso médico por el que están pasando, los riesgos potenciales y otros detalles que necesitan saber y comprender antes de aprobar y continuar con el procedimiento. El contenido de estos videos es dinámico y está completamente alineado con los requisitos de Sheba MC.

El video dinámico es generado por un tercero que recibe SÓLO la siguiente información:

1. Nombre del participante
2. Edad del participante
3. ¿El participante tiene uno de los siguientes cánceres: mama, ovario, páncreas, estómago, útero u otro? Como enfoque general, debemos abordar a las mujeres con cáncer de manera diferente a las mujeres libres de cáncer. Además, los riesgos potenciales de cáncer de mama y de ovario son diferentes. Las indicaciones de páncreas, estómago y útero son importantes ya que la identificación de una mutación en los genes BRCA1/2 puede conducir a un cambio en las opciones terapéuticas para estas mujeres.
4. ¿El riesgo de albergar una mutación en BRCA1/2 según lo determinado por BRCAPRO es del 10 % o superior?
5. ¿El riesgo de cáncer de mama según BRCAPRO es superior al 20%?

Después del video dinámico, el sistema examinará la comprensión de los participantes mediante un breve cuestionario interactivo que resume los temas relevantes presentados en el video. Tras la realización del cuestionario, se solicitará al participante la firma de un Consentimiento Informado electrónico para la realización de la prueba rutinaria de portador de mutación en los genes BRCA1/2. Cuando los participantes vengan al Instituto de Genética para proporcionar las muestras bucales/de saliva/sangre, ella volverá a firmar una copia impresa del Consentimiento informado frente al médico. Es importante para el estudio de usabilidad probar la capacidad de respuesta del participante para firmar el Consentimiento informado electrónico después del video introductorio personalizado.

Los investigadores creen que este video proporcionará una explicación clara y, en la mayoría de los casos, más completa que la explicación cara a cara común.

Tablero a bordo para el personal médico: un tablero dedicado permite al personal médico monitorear el avance de un participante a lo largo del proceso. Incluirá toda la información recopilada del participante a través del registro y el cuestionario en línea y un asesor genético podrá revisar los datos. El asesor genético puede enviar al participante una carta resumen firmada (PDF) a través del sistema seguro de la DGC e invitarlo a realizar la prueba genética. Después de completar el ingreso de datos del cuestionario médico, el sistema ejecutará automáticamente la calculadora de riesgo BRCAPRO para predecir el riesgo previsto de por vida del participante de tener cáncer de mama y ser portador de la mutación del gen BRCA1/2. En caso de que el riesgo de albergar una mutación en los genes BRCA1/2 sea del 10% o superior, el costo de la prueba genética es reembolsado por la HMO (en la "canasta de salud"). En esos casos, el participante recibirá una carta firmada que resume su historial familiar y especifica el riesgo calculado de portar una mutación BRCA para permitir que la HMO reembolse el costo de la prueba (TOFES 17). Para las mujeres en las que el riesgo estimado de albergar la mutación es inferior al 10 %, el costo de la prueba corre por cuenta de la participante.

Una vez que la participante concluye la sesión de Inscripción de participantes (Pre-Test), todos sus datos se presentan en el tablero del personal médico. Un asesor genético podrá editar los datos derivados principalmente del cuestionario autoinformado y las predicciones de BRCAPRO. A continuación, el asesor genético enviará al participante una carta de resumen firmada (PDF) a través del sistema DGC. Esta carta presentará la información ingresada al sistema por parte de la participante y la invitará a realizarse la prueba genética. Usando el método estándar de autenticación de dos factores basado en el número de teléfono y los últimos cuatro dígitos del número de identificación de los participantes, los participantes podrán ver el informe. En los casos de riesgo de albergar una mutación en los genes BRCA >10% que califiquen para reembolso por parte de la HMO, la carta al participante también incluirá la información sobre cómo solicitar el reembolso de la HMO.

Lógica de asesoramiento: la lógica del sistema DGC (el "cerebro"):

Algoritmo DGC: los resultados de la prueba genética elegida por los proveedores de atención médica se cargan en el sistema Sheba MC a través de una interfaz para esta prueba genética específica. A continuación, el sistema utiliza su algoritmo genético supervisado médicamente para decidir el resultado del asesoramiento genético. El algoritmo aprovecha toda la información relevante del sistema, incluidas las predicciones de la calculadora de riesgo BRCAPRO. Los resultados del sistema son un generador de informes de asesoramiento genético digital (consulte la siguiente sección) o una invitación a una sesión de asesoramiento genético cara a cara para recibir los resultados. Se invitará a todas las mujeres en las que se descubra que albergan una mutación de la línea germinal en los genes BRCA1/2 a una sesión de asesoramiento genético cara a cara.

Calculadoras de riesgo: proporcionan una estimación basada en la evidencia del riesgo del participante de desarrollar cáncer de mama y cáncer de ovario, así como de ser portador de una mutación en los genes BRCA1/2. Como se mencionó anteriormente, los cálculos de riesgo que utilizan una variedad de algoritmos se pueden realizar antes y después de la prueba genética. Los cálculos previos a la prueba se realizan para ver si los riesgos justifican por ley la cobertura HMO de la prueba genética. La ejecución posterior a la prueba de las calculadoras tiene como objetivo proporcionar el riesgo residual teniendo en cuenta los resultados de la prueba genética. El algoritmo BRCAPRO se basa en cálculos posteriores del riesgo de portador residual, los resultados de las pruebas genéticas, el origen étnico y el conocimiento preexistente de las frecuencias del estado de portador en la población dada.

Interfaz para resultados genéticos: En el estudio actual, la DGC trabajará solo con los resultados de la prueba realizada en el laboratorio oncogenético Sheba MC para las 14 mutaciones BRCA1/2 prevalentes en la población israelí.

Sesión de resumen de consejería:

Este módulo es responsable de generar dos tipos de salidas. Los participantes de bajo riesgo (es decir, las personas que, según su historial personal y familiar junto con los resultados de la prueba, se consideran de bajo riesgo de tener una predisposición hereditaria al cáncer) están aprobados para recibir un informe digital automatizado (video personalizado), mientras que los participantes de alto riesgo Se insta a los participantes a programar una sesión de asesoramiento genético cara a cara. En casos de alto riesgo, el asesor genético dispondrá de la información digital proporcionada por los participantes y los resultados de las pruebas genéticas, para hacer más efectivo el proceso de asesoramiento. El umbral de asignación de riesgo Alto/Bajo lo determina el director del Instituto Genético Sheba MC.

Generador de informes de asesoramiento genético digital: este componente genera un video dinámico animado y personalizado y un informe escrito (en formato PDF) que resume el asesoramiento genético proporcionado al participante en línea. El informe es generado por una máquina y aprobado por personal médico antes de su divulgación al participante. Usando el método estándar de autenticación de dos factores basado en el número de teléfono y los últimos cuatro dígitos del número de identificación de los participantes, los participantes podrán ver el video personalizado y descargar los informes.

Soporte para el asesoramiento genético presencial: los paneles del sistema presentarán al asesor genético un informe completo que contiene toda la información recopilada hasta la fecha, aumentada con herramientas digitales, como videos animados destinados a facilitar una sesión eficaz.