L'utilisation du conseiller génétique numérique (DGC) pour le test des porteurs de mutation BRCA1/2

Étape 1. Inscription : lors de l'appel téléphonique initial avec les participants potentiels, le personnel qualifié faisant partie de l'étude expliquera le processus et lancera une invitation à participer à l'étude. Le processus DGC commencera lorsque le Sheba MC Genetics Institute enverra un lien aux participants potentiels. Le participant sera soumis à la méthode d'authentification standard à deux facteurs basée sur le numéro de téléphone et les quatre derniers chiffres du numéro d'identification. À la fin de ce processus, un nouvel utilisateur sera créé dans le système. Remarque : Il n'y a aucun risque physique associé à la participation à cette étude.

Étape 2. Questionnaire médical interactif : Le questionnaire médical interactif est défini comme le processus de collecte d'informations personnelles pertinentes pour le scénario génétique clinique spécifique (par ex. informations personnelles, informations médicales personnelles et familiales). Le questionnaire est dynamique et adapté de manière interactive en fonction des informations fournies en direct par le participant. Le questionnaire a été approuvé par le Sheba MC PI.

Veuillez noter que l'essence du système DGC est de permettre de conduire des processus informatiques médicaux génétiquement pertinents dans le cadre de séances numériques avec des systèmes sécurisés et adaptatifs.

L'un des principaux objectifs du questionnaire est de permettre l'utilisation du calculateur de risque scientifique "BRCAPRO" (un algorithme d'évaluation du risque de cancer du sein et de l'ovaire accepté par le ministère de la santé d'Israël). Cela permet à la DGC de fournir à la participante ses risques d'être porteuse de la mutation BRCA et le risque de développer un cancer du sein/de l'ovaire avant le test oncogénétique.

À la fin de cette phase d'utilisation de la DGC, le participant sera informé que : " Un questionnaire concernant le test génétique de mutation BRCA1/2 vous est présenté, en répondant aux questions, vous acceptez par la présente la participation à ce questionnaire médical. Avant la soumission de l'échantillon d'ADN au test, il vous sera demandé de signer un consentement éclairé pour la participation à l'étude, que ce questionnaire en fait partie." Remarque : Le test génétique fait partie d'un test de routine effectué au Sheba MC Genetic Institute et ne fait pas partie de cette étude. Les participants seront invités à signer le consentement éclairé de routine pour le test génétique.

Étape 4. Soumission de l'échantillon et signature d'une copie papier Consentement éclairé pour le test BRCA1/2 : Au Sheba MC Genetic Institute, avant la soumission d'échantillons buccaux/salive/sang au test, les participants seront invités à signer une copie papier Informé Consentement.

Étape 5. Vidéo d'animation personnalisée d'introduction : une vidéo d'animation personnalisée et dynamique est générée automatiquement selon un algorithme bien caractérisé et supervisé par un médecin pour adapter la vidéo à chaque participant. L'algorithme qui génère la vidéo d'introduction personnalisée est approuvé par le personnel médical de Sheba. Les participants recevront une courte vidéo animée résumant le processus médical qu'ils traversent, les risques potentiels et d'autres détails qu'ils doivent connaître et comprendre avant d'approuver et de poursuivre la procédure. Le contenu de ces vidéos est dynamique et en parfaite adéquation avec les exigences Sheba MC.

La vidéo dynamique est générée par un tiers qui reçoit UNIQUEMENT les informations suivantes :

1. Prénom du participant
2. Âge des participants
3. Le participant est-il atteint d'un des cancers suivants : sein, ovaire, pancréas, estomac, utérus ou autre. En tant qu'approche générale, nous devons nous adresser aux femmes atteintes de cancer différemment des femmes sans cancer. De plus, les risques potentiels de cancers du sein et de l'ovaire sont différents. Les indications pancréas, estomac, utérus sont importantes car l'identification d'une mutation des gènes BRCA1/2 peut entraîner une modification des options thérapeutiques pour ces femmes.
4. Le risque d'héberger une mutation dans BRCA1/2 tel que déterminé par BRCAPRO est-il de 10 % ou plus ?
5. Le risque de cancer du sein selon BRCAPRO est-il supérieur à 20 % ?

Après la vidéo dynamique, le système examinera la compréhension des participants par un court quiz interactif qui résume les sujets pertinents présentés dans la vidéo. À la suite du quiz, le participant sera invité à signer un consentement éclairé électronique pour la réalisation du test de routine de porteur de mutation dans les gènes BRCA1/2. Lorsque les participants viennent à l'Institut de génétique pour fournir les échantillons buccaux/salive/sang, elle signera à nouveau une copie papier du consentement éclairé devant le clinicien. Il est important que l'étude d'utilisabilité teste la réactivité du participant à signer le consentement éclairé électronique après la vidéo d'introduction personnalisée.

Les enquêteurs pensent que cette vidéo fournira une explication claire et, dans la plupart des cas, plus approfondie que l'explication habituelle en face à face.

Tableau de bord intégré pour le personnel médical : un tableau de bord dédié permet au personnel médical de suivre l'avancement d'un participant tout au long du processus. Il comprendra toutes les informations recueillies auprès du participant par le biais de l'inscription en ligne et du questionnaire et un conseiller en génétique pourra réviser les données. Le conseiller en génétique peut envoyer au participant une lettre récapitulative signée (PDF) via le système sécurisé DGC et l'inviter à effectuer le test génétique. Une fois la saisie des données du questionnaire médical terminée, le système exécutera automatiquement le calculateur de risque BRCAPRO pour prédire le risque à vie prévu par le participant d'avoir un cancer du sein et d'être porteur d'une mutation du gène BRCA1/2. Dans le cas où le risque d'héberger une mutation dans les gènes BRCA1/2 est de 10% ou plus, le coût du test génétique est remboursé par l'HMO (dans le "panier santé"). Dans ces cas, la participante recevra une lettre signée résumant ses antécédents familiaux et précisant le risque calculé de porter une mutation BRCA pour permettre le remboursement du coût du test par HMO (TOFES 17). Pour les femmes dont le risque estimé d'héberger une mutation est inférieur à 10 %, le coût du test est à la charge de la participante.

Une fois que la participante a terminé la session d'inscription des participants (pré-test), toutes ses données sont présentées dans le tableau de bord du personnel médical. Un conseiller en génétique pourra éditer les données issues principalement du questionnaire auto-déclaré et des prédictions BRCAPRO. Ensuite, le conseiller en génétique enverra au participant une lettre récapitulative signée (PDF) via le système DGC. Cette lettre présentera les informations saisies dans le système par la participante et l'invitera à effectuer le test génétique. En utilisant la méthode d'authentification standard à deux facteurs basée sur le numéro de téléphone et les quatre derniers chiffres du numéro d'identification des participants, les participants pourront consulter le rapport. En cas de risque d'héberger une mutation dans les gènes BRCA> 10% éligibles au remboursement par le HMO, la lettre au participant inclura également les informations sur la manière de demander le remboursement du HMO.

Logique de conseil - la logique du système DGC (le "cerveau") :

Algorithme DGC : Les résultats du test génétique choisi par les prestataires de soins de santé sont téléchargés sur le système Sheba MC via une interface pour ce test génétique spécifique. Ensuite, le système utilise son algorithme génétique sous surveillance médicale pour décider du résultat du conseil génétique. L'algorithme tire parti de toutes les informations pertinentes du système, y compris les prédictions du calculateur de risque BRCAPRO. Les résultats du système sont soit un générateur de rapport de conseil génétique numérique (voir section suivante), soit une invitation à une séance de conseil génétique en face à face pour recevoir les résultats. Toutes les femmes porteuses d'une mutation germinale des gènes BRCA1/2 seront invitées à une séance de conseil génétique en face à face.

Calculateurs de risque : Fournir une estimation fondée sur des données probantes du risque du participant de développer un cancer du sein et un cancer de l'ovaire ainsi que d'être porteur d'une mutation dans les gènes BRCA1/2. Comme mentionné ci-dessus, les calculs de risque utilisant une variété d'algorithmes peuvent être effectués avant et après le test génétique. Des calculs pré-test sont effectués afin de voir si les risques justifient par la loi la couverture HMO du test génétique. L'exécution post-test des calculateurs vise à fournir le risque résiduel en tenant compte des résultats du test génétique. L'algorithme BRCAPRO est basé sur des calculs a posteriori du risque de porteur résiduel, des résultats de tests génétiques, de l'ethnicité et des connaissances préexistantes des fréquences d'état de porteur dans la population donnée.

Interface pour les résultats génétiques : Dans l'étude actuelle, la DGC ne travaillera qu'avec les résultats du test effectué au laboratoire d'oncogénétique Sheba MC pour les 14 mutations BRCA1/2 prévalentes dans la population israélienne.

Séance de résumé du counseling :

Ce module est chargé de générer deux types de sorties. Les participants à faible risque (c'est-à-dire les personnes qui, sur la base de leurs antécédents personnels et familiaux en conjonction avec les résultats du test, sont considérés comme à faible risque d'avoir une prédisposition héréditaire au cancer) sont approuvés pour recevoir un rapport numérique automatisé (vidéo personnalisée), tandis que les participants à haut risque les participants sont priés de planifier une séance de conseil génétique en personne. Dans les cas à haut risque, le conseiller en génétique disposera des informations numériques fournies par les participants et des résultats des tests génétiques, afin de rendre le processus de conseil plus efficace. Le seuil d'affectation à haut/faible risque est déterminé par le chef du chef de Sheba MC Genetic Institute.

Générateur de rapport de conseil génétique numérique : Ce composant génère une vidéo dynamique animée et personnalisée et un rapport écrit (au format PDF) résumant le conseil génétique fourni au participant en ligne. Le rapport est généré automatiquement et approuvé par le personnel médical avant sa divulgation au participant. En utilisant la méthode d'authentification standard à deux facteurs basée sur le numéro de téléphone et les quatre derniers chiffres du numéro d'identification des participants, les participants pourront visionner la vidéo personnalisée et télécharger les rapports.

Prise en charge du conseil génétique en face à face : les tableaux de bord du système présenteront au conseiller en génétique un rapport complet contenant toutes les informations recueillies à ce jour, complétées par des outils numériques, tels que des vidéos animées visant à faciliter une session efficace.