Bruken av Digital Genetic Counselor (DGC) for BRCA1/2 mutasjonsbærertesting

Trinn 1. Registrering: Under den første telefonsamtalen med potensielle deltakere vil kvalifisert personale som er en del av studien forklare prosessen og sende en invitasjon til å delta i studien. DGC-prosessen vil begynne når Sheba MC Genetics Institute vil sende potensielle deltakere en lenke. Deltakeren vil gjennomgå standard to-faktor autentiseringsmetode basert på telefonnummer og siste fire sifre i ID-nummeret. På slutten av denne prosessen vil en ny bruker bli opprettet i systemet. Merk: Det er ingen fysisk risiko forbundet med deltakelse i denne studien.

Trinn 2. Interaktivt medisinsk spørreskjema: Det interaktive medisinske spørreskjemaet er definert som prosessen med å samle inn personlig informasjon som er relevant for det spesifikke klinisk genetiske scenariet (f.eks. personlig informasjon, personlig og familiemedisinsk informasjon). Spørreskjemaet er dynamisk og er interaktivt tilpasset basert på live informasjon gitt av deltakeren. Spørreskjemaet ble godkjent av Sheba MC PI.

Vær oppmerksom på at essensen av DGC-systemet er å gjøre det mulig å gjennomføre genetisk relevante medisinske informatikkprosesser i sammenheng med digitale økter med sikrede og adaptive systemer.

Et av hovedmålene med spørreskjemaet er å muliggjøre bruk av den vitenskapelige risikokalkulatoren "BRCAPRO" (en risikovurderingsalgoritme for bryst- og eggstokkreft akseptert av Israel MOH). Dette gjør at DGC kan gi deltakeren hennes risiko for å være en BRCA-mutasjonsbærer og risikoen for å utvikle bryst-/ovariekreft før den onkogenetiske testen.

På slutten av den fasen av DGC-bruken vil deltakeren bli informert om at: "Du får presentert et spørreskjema angående genetisk test for å ha en mutasjon i BRCA1/2, ved å svare på spørsmålene godtar du herved deltakelsen i dette medisinske spørreskjemaet. Før innsending av DNA-prøve til testen vil du bli bedt om å signere et informert samtykke for deltakelse i studien, at dette spørreskjemaet er en del av det." Merk: Den genetiske testen er en del av en rutinetest utført ved Sheba MC Genetic Institute og er ikke en del av denne studien. Deltakerne vil bli bedt om å signere det rutinemessige informerte samtykket for den genetiske testen.

Trinn 4. Prøveinnlevering og signering av en papirkopi Informert samtykke for BRCA1/2-testen: Ved Sheba MC Genetic Institute, før innsending av bukkal-/spytt-/blodprøver til testen, vil deltakerne bli bedt om å signere en papirkopi Informed Samtykke.

Trinn 5. Innledende personlig animert video: En personlig og dynamisk animert video er maskingenerert etter en godt karakterisert medisinsk overvåket algoritme for å skreddersy videoen til hver deltaker. Algoritmen som genererer den personlige introduksjonsvideoen er godkjent av det medisinske personalet i Sheba. Deltakerne vil motta en kort animert video som oppsummerer den medisinske prosessen de går gjennom, de potensielle risikoene og andre detaljer som de trenger å vite og forstå før de godkjenner og fortsetter med prosedyren. Innholdet i disse videoene er dynamisk og i full overensstemmelse med Sheba MC-kravene.

Den dynamiske videoen er generert av en tredjepart som KUN mottar følgende informasjon:

1. Deltakerens fornavn
2. Deltakerens alder
3. Har deltakeren en av følgende kreftformer: bryst, eggstokk, bukspyttkjertel, mage, livmor eller annet. Som en generell tilnærming må vi adressere kvinner med kreft annerledes enn kreftfrie kvinner. I tillegg er den potensielle risikoen for bryst- og eggstokkreft forskjellig. Indikasjoner på bukspyttkjertelen, magen og livmoren er viktige da identifisering av en mutasjon i BRCA1/2-genene kan føre til endringer i de terapeutiske alternativene for disse kvinnene.
4. Er risikoen for å bære en mutasjon i BRCA1/2 som bestemt av BRCAPRO 10 % eller høyere?
5. Er risikoen for brystkreft i henhold til BRCAPRO større enn 20 %?

Etter den dynamiske videoen vil systemet undersøke deltakernes forståelse ved hjelp av en kort interaktiv quiz som oppsummerer de relevante temaene som presenteres i videoen. Etter quizen vil deltakeren bli bedt om å signere et elektronisk informert samtykke for å utføre rutinemessig mutasjonsbærertest i BRCA1/2-genene. Når deltakerne kommer til Genetics Institute for å gi bukkal-/spytt-/blodprøvene, vil hun signere på nytt en papirkopi av det informerte samtykket foran klinikeren. Det er viktig for brukervennlighetsstudien å teste responsen til deltakeren til å signere det elektroniske informerte samtykket etter den personlig tilpassede introduksjonsvideoen.

Etterforskerne mener at denne videoen vil gi en klar og, i de fleste tilfeller, mer grundig forklaring enn den vanlige ansikt-til-ansikt-forklaringen.

On Board Dashboard for det medisinske personalet: Et dedikert dashbord gjør det mulig for medisinsk personell å overvåke fremgangen til en deltaker gjennom hele prosessen. Den vil inkludere all informasjon som er samlet inn fra deltakeren gjennom online registrering og spørreskjema, og en genetisk rådgiver er i stand til å revidere dataene. Den genetiske rådgiveren kan sende deltakeren et signert sammendragsbrev (PDF) via det sikre DGC-systemet og invitere ham/henne til å utføre gentesten. Etter fullføring av datainntasting av det medisinske spørreskjemaet, vil systemet automatisk kjøre BRCAPRO risikokalkulator for å forutsi deltakerens spådde livstidsrisiko for å ha brystkreft og for å være en BRCA1/2-genmutasjonsbærer. I tilfelle risikoen for å ha en mutasjon i BRCA1/2-genene er 10 % eller høyere, refunderes kostnaden for den genetiske testen av HMO (i "helsekurven"). I disse tilfellene vil deltakeren motta et signert brev som oppsummerer hennes familiehistorie og spesifiserer den beregnede risikoen for å bære en BRCA-mutasjon for å muliggjøre HMO-refusjon av testkostnadene (TOFES 17). For kvinner hvor den estimerte risikoen for å bære mutasjon er mindre enn 10 %, er kostnaden for testen ut av egen lomme for deltakeren.

Når deltakeren avslutter økten med deltakerregistrering (pre-test), presenteres alle dataene hennes i dashbordet for medisinsk personale. En genetisk rådgiver vil være i stand til å redigere dataene hovedsakelig hentet fra det selvrapporterte spørreskjemaet og BRCAPRO-spådommene. Deretter vil den genetiske rådgiveren sende deltakeren et signert sammendragsbrev (PDF) via DGC-systemet. Dette brevet vil presentere informasjonen som er lagt inn i systemet av deltakeren og invitere henne til å utføre den genetiske testen. Ved å bruke standard to-faktor autentiseringsmetode basert på telefonnummer og de fire siste sifrene i deltakernes ID-nummer, vil deltakerne kunne se rapporten. I tilfeller med risiko for en mutasjon i BRCA-genene >10 % som kvalifiserer med refundert av HMO, vil brevet til deltakeren også inneholde informasjon om hvordan man kan be om HMO-refusjon.

Rådgivningslogikk - logikken til DGC-systemet ("hjernen"):

DGC-algoritme: Resultatene av den genetiske testen valgt av helsepersonell blir lastet opp til Sheba MC-systemet via et grensesnitt for denne spesifikke genetiske testen. Deretter bruker systemet sin medisinsk overvåkede genetiske algoritme for å bestemme utfallet av den genetiske rådgivningen. Algoritmen utnytter all relevant informasjon i systemet, inkludert spådommene til risikokalkulatoren BRCAPRO. Resultatene av systemet er enten en digital genetisk veiledningsrapportgenerator (se neste avsnitt) eller en invitasjon til en genetisk veiledningssesjon ansikt til ansikt for å motta resultatene. Alle kvinner som viser seg å ha en kimlinjemutasjon i BRCA1/2-genene vil bli invitert til en genetisk veiledning ansikt til ansikt.

Risikokalkulatorer: Gi evidensbasert estimering av risikoen for deltakeren for å utvikle brystkreft og eggstokkreft, samt å være bærer av en mutasjon i BRCA1/2-genene. Som nevnt ovenfor kan risikoberegninger ved hjelp av en rekke algoritmer utføres før og etter den genetiske testen. Pretestberegninger gjøres for å se om risiko rettferdiggjør ved lov HMO-dekning av den genetiske testen. Etter-testkjøring av kalkulatorene tar sikte på å gi den gjenværende risikoen under hensyntagen til resultatene av den genetiske testen. BRCAPRO-algoritmen er basert på bakre beregninger av gjenværende bærerrisiko, genetiske testresultater, etnisitet og allerede eksisterende kunnskap om bærertilstandsfrekvenser i den gitte befolkningen.

Grensesnitt for genetiske resultater: I den nåværende studien vil DGC kun arbeide med resultatene fra testen utført ved Sheba MC Onkogenetisk laboratorium for de 14 BRCA1/2-mutasjonene som er utbredt i israelsk befolkning.

Sammendragsøkt for rådgivning:

Denne modulen er ansvarlig for å generere to typer utganger. Deltakere med lav risiko (nemlig individer som basert på deres personlige og familiehistorie i forbindelse med testresultatene anses å ha en lav risiko for å ha en arvelig disposisjon for kreft) er godkjent for å motta en automatisert digital rapport (personlig tilpasset video), mens høy risiko deltakerne oppfordres til å planlegge en genetisk veiledning ansikt til ansikt. I høyrisikotilfeller vil den genetiske rådgiveren ha den digitale informasjonen gitt av deltakerne og de genetiske testresultatene, for å gjøre rådgivningsprosessen mer effektiv. Terskelen for tildeling av høy/lav risiko bestemmes av lederen for lederen av Sheba MC Genetic Institute.

Digital genetisk rådgivningsrapportgenerator: Denne komponenten genererer en animert, personlig dynamisk video og en skriftlig rapport (i PDF-format) som oppsummerer den genetiske rådgivningen gitt til deltakeren online. Rapporten er maskingenerert og godkjent av medisinsk personell før den blir offentliggjort til deltakeren. Ved å bruke standard tofaktorautentiseringsmetode basert på telefonnummer og de fire siste sifrene i deltakernes ID-nummer, vil deltakerne kunne se den personlige videoen og laste ned rapportene.

Støtte for ansikt-til-ansikt genetisk rådgivning: Systemdashbordene vil presentere den genetiske rådgiveren med en fullstendig rapport som inneholder all innsamlet informasjon til dags dato, utvidet med digitale verktøy, for eksempel animerte videoer som har som mål å lette en effektiv økt.