BRCA1/2 돌연변이 보인자 검사를 위한 DGC(Digital Genetic Counselor)의 사용

1단계. 등록: 잠재적 참가자와의 초기 전화 통화 중에 연구에 참여하는 자격을 갖춘 직원이 과정을 설명하고 연구에 참여하도록 초대합니다. DGC 프로세스는 Sheba MC Genetics Institute가 잠재적 참가자에게 링크를 보낼 때 시작됩니다. 참가자는 전화번호와 ID 번호의 마지막 4자리를 기준으로 표준 2단계 인증 방법을 거치게 됩니다. 이 프로세스가 끝나면 시스템에 새 사용자가 생성됩니다. 참고: 이 연구 참여와 관련된 신체적 위험은 없습니다.

2단계. 대화형 의료 설문지: 대화형 의료 설문지는 특정 임상 유전 시나리오와 관련된 개인 정보를 수집하는 프로세스로 정의됩니다(예: 개인 정보, 개인 및 가족 의료 정보). 설문지는 동적이며 참가자가 제공한 실시간 정보를 기반으로 대화식으로 조정됩니다. 설문지는 Sheba MC PI의 승인을 받았습니다.

DGC 시스템의 본질은 보안 및 적응형 시스템을 사용하여 디지털 세션의 맥락에서 유전적으로 관련된 의료 정보 프로세스를 수행할 수 있도록 하는 것입니다.

설문지의 주요 목적 중 하나는 과학적 위험 계산기 "BRCAPRO"(이스라엘 MOH에서 승인한 유방암 및 난소암 위험 평가 알고리즘)의 사용을 가능하게 하는 것입니다. 이를 통해 DGC는 참여자에게 BRCA 돌연변이 보인자일 위험과 발암성 검사 전에 유방암/난소암 발병 위험을 제공할 수 있습니다.

DGC 사용의 해당 단계가 끝나면 참가자에게 다음과 같은 정보가 제공됩니다. 테스트에 DNA 샘플을 제출하기 전에 귀하는 이 설문지가 연구의 일부라는 연구 참여에 대한 정보에 입각한 동의서에 서명하라는 요청을 받을 것입니다." 참고: 유전자 검사는 Sheba MC Genetic Institute에서 수행되는 일상적인 검사의 일부이며 이 연구의 일부가 아닙니다. 참가자는 유전자 검사에 대한 일상적인 정보 제공 동의서에 서명해야 합니다.

4단계. 샘플 제출 및 하드카피 서명 BRCA1/2 테스트에 대한 동의서: Sheba MC Genetic Institute에서 협측/타액/혈액 샘플을 테스트에 제출하기 전에 참가자에게 하드카피 서명을 요청합니다. 동의.

5단계. 개인화된 애니메이션 비디오 소개: 개인화되고 역동적인 애니메이션 비디오는 각 참가자에게 비디오를 맞춤화하기 위해 잘 특성화된 의학 감독 알고리즘에 따라 기계로 생성됩니다. 개인화된 소개 영상을 생성하는 알고리즘은 Sheba 의료진의 승인을 받았습니다. 참가자는 진행 중인 의료 과정, 잠재적 위험 및 절차를 승인하고 계속하기 전에 알고 이해해야 하는 기타 세부 사항을 요약한 짧은 애니메이션 비디오를 받게 됩니다. 이 비디오의 콘텐츠는 동적이며 Sheba MC 요구 사항과 완전히 일치합니다.

동적 비디오는 다음 정보만 수신하는 제3자에 의해 생성됩니다.

1. 참가자 이름
2. 참가자 연령
3. 참여자가 유방암, 난소암, 췌장암, 위암, 자궁암 또는 기타 암 중 하나를 앓고 있습니까? 일반적인 접근 방식으로 우리는 암이 없는 여성과 다르게 암에 걸린 여성을 다룰 필요가 있습니다. 또한 유방암과 난소암의 잠재적 위험은 다릅니다. 췌장, 위, 자궁 적응증은 BRCA1/2 유전자의 돌연변이 식별이 이러한 여성들을 위한 치료 옵션의 변화로 이어질 수 있기 때문에 중요합니다.
4. BRCAPRO에 의해 결정된 BRCA1/2에 돌연변이가 있을 위험이 10% 이상입니까?
5. BRCAPRO에 따른 유방암 위험이 20% 이상입니까?

동적 비디오에 이어 시스템은 비디오에 제시된 관련 주제를 요약하는 짧은 대화형 퀴즈를 통해 참가자의 이해도를 검사합니다. 퀴즈가 끝나면 참가자는 BRCA1/2 유전자에서 일상적인 돌연변이 운반자 테스트를 수행하기 위한 전자 사전 동의서에 서명해야 합니다. 참가자가 구강/타액/혈액 샘플을 제공하기 위해 유전학 연구소에 올 때 그녀는 임상의 앞에서 사전 동의서의 인쇄본에 다시 서명합니다. 사용성 연구에서는 개인화된 소개 비디오에 이어 전자 동의서에 서명하는 참가자의 응답성을 테스트하는 것이 중요합니다.

수사관들은 이 비디오가 일반적인 대면 설명보다 명확하고 대부분의 경우 더 철저한 설명을 제공할 것이라고 믿습니다.

의료진을 위한 온보드 대시보드: 전용 대시보드를 통해 의료진은 프로세스 전반에 걸쳐 참가자의 진행 상황을 모니터링할 수 있습니다. 온라인 등록 및 설문지를 통해 참가자로부터 수집한 모든 정보가 포함되며 유전 상담사가 데이터를 수정할 수 있습니다. 유전 상담사는 안전한 DGC 시스템을 통해 참가자에게 서명된 요약 편지(PDF)를 보내고 유전자 검사를 수행하도록 초대할 수 있습니다. 의료 설문지의 데이터 입력이 완료되면 시스템은 BRCAPRO 위험 계산기를 자동으로 실행하여 참가자가 유방암에 걸리고 BRCA1/2 유전자 돌연변이 보유자가 될 것으로 예상되는 평생 위험을 예측합니다. BRCA1/2 유전자에 돌연변이가 있을 위험이 10% 이상인 경우 유전자 검사 비용은 HMO에서 상환합니다("건강 바구니"에서). 이러한 경우, 참가자는 가족력을 ​​요약하고 BRCA 돌연변이를 보유할 위험을 계산하여 명시한 서명된 편지를 받아 검사 비용의 HMO 환급을 받을 수 있습니다(TOFES 17). 돌연변이 보유에 대한 예상 위험이 10% 미만인 여성의 경우 테스트 비용은 참가자가 부담합니다.

참가자가 참가자 등록(사전 테스트) 세션을 마치면 모든 데이터가 의료진 대시보드에 표시됩니다. 유전 상담사는 주로 자가 보고 설문지와 BRCAPRO 예측에서 파생된 데이터를 편집할 수 있습니다. 다음으로, 유전 상담사는 DGC 시스템을 통해 참여자에게 서명된 요약 편지(PDF)를 보냅니다. 이 편지는 참가자가 시스템에 입력한 정보를 제시하고 유전자 검사를 수행하도록 초대합니다. 참가자는 전화번호와 참가자 ID의 마지막 4자리를 기반으로 하는 표준 2단계 인증 방식을 사용하여 보고서를 볼 수 있습니다. HMO가 환급받을 자격이 있는 BRCA 유전자 >10%의 돌연변이를 품고 있는 위험이 있는 경우 참가자에게 보내는 편지에는 HMO 환급을 요청하는 방법에 대한 정보도 포함됩니다.

상담 논리 - DGC 시스템의 논리("두뇌"):

DGC 알고리즘: 의료 제공자가 선택한 유전자 검사 결과는 이 특정 유전자 검사를 위한 인터페이스를 통해 Sheba MC 시스템에 업로드됩니다. 다음으로, 시스템은 의학적으로 감독되는 유전 알고리즘을 활용하여 유전 상담 결과를 결정합니다. 알고리즘은 위험 계산기 BRCAPRO의 예측을 포함하여 시스템의 모든 관련 정보를 활용합니다. 시스템의 결과는 디지털 유전 상담 보고서 생성기(다음 섹션 참조)이거나 결과를 받을 대면 유전 상담 세션에 대한 초대입니다. BRCA1/2 유전자에 생식계열 돌연변이가 있는 것으로 밝혀진 모든 여성은 대면 유전 상담 세션에 초대됩니다.

위험 계산기: 참가자가 유방암 및 난소암에 걸릴 위험과 BRCA1/2 유전자의 돌연변이 보유자가 될 위험에 대한 증거 기반 추정을 제공합니다. 위에서 언급한 바와 같이 다양한 알고리즘을 이용한 위험도 계산은 유전자 검사 전후에 수행될 수 있습니다. 위험이 유전자 검사의 HMO 적용 범위에 의해 정당화되는지 확인하기 위해 사전 검사 계산이 수행됩니다. 계산기의 테스트 후 실행은 유전자 테스트 결과를 고려하여 잔여 위험을 제공하는 것을 목표로 합니다. BRCAPRO 알고리즘은 잔여 보균자 위험, 유전자 검사 결과, 인종 및 주어진 모집단의 보인자 상태 주파수에 대한 기존 지식의 사후 계산을 기반으로 합니다.

유전적 결과를 위한 인터페이스: 현재 연구에서 DGC는 이스라엘 인구에 널리 퍼진 14개의 BRCA1/2 돌연변이에 대해 Sheba MC Oncogenetic 실험실에서 수행된 테스트 결과로만 작동합니다.

상담 요약 세션:

이 모듈은 두 가지 유형의 출력을 생성합니다. 위험도가 낮은 참여자(즉, 테스트 결과와 함께 개인 및 가족력을 ​​기반으로 암에 대한 유전적 소인이 있을 위험이 낮은 것으로 간주되는 개인)은 자동화된 디지털 보고서(개인화된 비디오)를 받도록 승인되지만 고위험군은 참가자는 대면 유전 상담 세션을 예약해야 합니다. 위험도가 높은 경우 유전 상담사는 참가자가 제공한 디지털 정보와 유전자 검사 결과를 가지고 상담 프로세스를 보다 효과적으로 수행합니다. High/Low risk 할당의 임계값은 Sheba MC Genetic Institute의 팀장이 결정합니다.

디지털 유전 상담 보고서 생성기: 이 구성 요소는 참가자에게 온라인으로 제공되는 유전 상담을 요약한 애니메이션, 개인화 동적 비디오 및 서면 보고서(PDF 형식)를 생성합니다. 보고서는 참가자에게 공개되기 전에 의료 인력이 기계로 생성하고 승인합니다. 참가자는 전화번호와 참가자 ID의 마지막 4자리를 기반으로 하는 표준 2단계 인증 방식을 사용하여 개인화된 비디오를 보고 보고서를 다운로드할 수 있습니다.

대면 유전 상담 지원: 시스템 대시보드는 효과적인 세션을 용이하게 하기 위한 애니메이션 비디오와 같은 디지털 도구로 보강된 현재까지 수집된 모든 정보를 포함하는 전체 보고서를 유전 상담사에게 제공합니다.