O uso do Conselheiro Genético Digital (DGC) para Teste de Portador da Mutação BRCA1/2

Etapa 1. Inscrição: Durante a ligação telefônica inicial com os participantes em potencial, funcionários qualificados que fazem parte do estudo explicarão o processo e farão um convite para participar do estudo. O processo DGC começará quando o Sheba MC Genetics Institute enviar um link aos participantes em potencial. O participante passará pelo método padrão de autenticação de dois fatores com base no número de telefone e nos últimos quatro dígitos do número de identificação. Ao final deste processo será criado um novo usuário no sistema. Nota: Não há riscos físicos associados à participação neste estudo.

Etapa 2. Questionário médico interativo: O questionário médico interativo é definido como o processo de coleta de informações pessoais relevantes para o cenário genético clínico específico (por exemplo, informações pessoais, informações médicas pessoais e familiares). O questionário é dinâmico e é adaptado interativamente com base em informações fornecidas ao vivo pelo participante. O questionário foi aprovado pelo Sheba MC PI.

Observe que a essência do sistema DGC é permitir a condução de processos de informática médica geneticamente relevantes no contexto de sessões digitais com sistemas seguros e adaptativos.

Um dos principais objetivos do questionário é permitir o uso da calculadora científica de risco "BRCAPRO" (um algoritmo de avaliação de risco de câncer de mama e ovário aceito pelo Ministério da Saúde de Israel). Isso permite que o DGC forneça à participante seus riscos de ser portadora da mutação BRCA e o risco de desenvolver câncer de mama/ovário antes do teste oncogenético.

No final dessa fase de utilização do DGC, o participante será informado de que: “É-lhe apresentado um questionário relativo ao teste genético para ter uma mutação no BRCA1/2, ao responder às questões aceita a participação neste questionário médico. Antes do envio da amostra de DNA para o teste será solicitado que você assine um Termo de Consentimento Livre e Esclarecido para participação no estudo, de que este questionário faz parte do mesmo." Nota: O teste genético faz parte de um teste de rotina realizado no Sheba MC Genetic Institute e não faz parte deste estudo. Os participantes serão solicitados a assinar o Termo de Consentimento Livre e Esclarecido de rotina para o teste genético.

Passo 4. Envio da amostra e assinatura do Termo de Consentimento Informado para o teste BRCA1/2: No Sheba MC Genetic Institute, antes do envio das amostras bucais/saliva/sangue para o teste, os participantes serão solicitados a assinar um impresso Informado Consentimento.

Etapa 5. Vídeo animado personalizado introdutório: Um vídeo animado personalizado e dinâmico é gerado por máquina seguindo um algoritmo supervisionado por médicos bem caracterizado para adaptar o vídeo a cada participante. O algoritmo que gera o vídeo introdutório personalizado é aprovado pela equipe médica do Sheba. Os participantes receberão um pequeno vídeo de animação resumindo o processo médico pelo qual estão passando, os riscos potenciais e outros detalhes que precisam saber e entender antes de aprovar e continuar com o procedimento. O conteúdo desses vídeos é dinâmico e em total alinhamento com os requisitos do Sheba MC.

O vídeo dinâmico é gerado por um terceiro que recebe APENAS as seguintes informações:

1. Nome do participante
2. idade do participante
3. O participante tem um dos seguintes tipos de câncer: mama, ovário, pâncreas, estômago, útero ou outro. Como abordagem geral, precisamos abordar as mulheres com câncer de maneira diferente das mulheres sem câncer. Além disso, os riscos potenciais de câncer de mama e de ovário são diferentes. As indicações de pâncreas, estômago, útero são importantes, pois a identificação de uma mutação nos genes BRCA1/2 pode levar a mudanças nas opções terapêuticas para essas mulheres.
4. O risco de abrigar uma mutação no BRCA1/2 conforme determinado pelo BRCAPRO é de 10% ou mais?
5. O risco de câncer de mama de acordo com o BRCAPRO é maior que 20%?

Após o vídeo dinâmico, o sistema examinará a compreensão dos participantes por meio de um pequeno questionário interativo que resume os tópicos relevantes apresentados no vídeo. Após o questionário, o participante será solicitado a assinar um Termo de Consentimento Livre e Esclarecido eletrônico para a realização do teste de rotina de portadores de mutação nos genes BRCA1/2. Quando os participantes vierem ao Instituto de Genética para fornecer as amostras bucais/saliva/sangue, ela assinará novamente uma cópia impressa do Termo de Consentimento Livre e Esclarecido na frente do clínico. É importante para o estudo de usabilidade testar a capacidade de resposta do participante para assinar o Termo de Consentimento Livre e Esclarecido eletrônico após o vídeo introdutório personalizado.

Os investigadores acreditam que este vídeo fornecerá uma explicação clara e, na maioria dos casos, mais completa do que a explicação face a face comum.

Painel integrado para a equipe médica: um painel dedicado permite que a equipe médica monitore o progresso de um participante durante todo o processo. Ele incluirá todas as informações coletadas do participante por meio do registro e questionário on-line e um conselheiro genético poderá revisar os dados. O conselheiro genético pode enviar ao participante uma carta sumária assinada (PDF) através do sistema seguro da DGC e convidá-lo a realizar o teste genético. Após a conclusão da entrada de dados do questionário médico, o sistema executará automaticamente a calculadora de risco BRCAPRO para prever o risco vitalício previsto do participante de ter câncer de mama e de ser portador da mutação do gene BRCA1/2. Caso o risco de ser portador de mutação nos genes BRCA1/2 seja igual ou superior a 10%, o custo do teste genético é reembolsado pelo HMO (na "cesta saúde"). Nesses casos, a participante receberá uma carta assinada resumindo seu histórico familiar e especificando o risco calculado de ser portadora de uma mutação BRCA para possibilitar o reembolso do custo do exame pelo HMO (TOFES 17). Para as mulheres em que o risco estimado de abrigar a mutação é inferior a 10%, o custo do teste sai do bolso da participante.

Assim que a participante conclui a sessão de Cadastro de Participante (Pré-Teste), todos os seus dados são apresentados no painel da equipe médica. Um conselheiro genético poderá editar os dados derivados principalmente do questionário autorreferido e das previsões do BRCAPRO. Em seguida, o conselheiro genético enviará ao participante uma carta sumária assinada (PDF) através do sistema DGC. Esta carta apresentará as informações inseridas no sistema pela participante e a convidará a realizar o teste genético. Usando o método padrão de autenticação de dois fatores com base no número de telefone e nos últimos quatro dígitos do número de identificação dos participantes, os participantes poderão visualizar o relatório. Em casos de risco de mutação nos genes BRCA >10% que se qualificam com reembolso pelo HMO, a carta ao participante também incluirá informações sobre como solicitar o reembolso do HMO.

Lógica de aconselhamento - as lógicas do sistema DGC (o "cérebro"):

Algoritmo DGC: Os resultados do teste genético escolhido pelos prestadores de cuidados de saúde são carregados no sistema Sheba MC através de uma interface para este teste genético específico. Em seguida, o sistema utiliza seu algoritmo genético supervisionado por médicos para decidir sobre o resultado do aconselhamento genético. O algoritmo aproveita todas as informações relevantes do sistema, incluindo as previsões da calculadora de risco BRCAPRO. Os resultados do sistema são um gerador digital de relatórios de aconselhamento genético (consulte a próxima seção) ou um convite para uma sessão de aconselhamento genético presencial para receber os resultados. Todas as mulheres que apresentarem uma mutação germinativa nos genes BRCA1/2 serão convidadas para uma sessão de aconselhamento genético face a face.

Calculadoras de risco: fornecem estimativas baseadas em evidências do risco do participante desenvolver câncer de mama e câncer de ovário, bem como ser portador de uma mutação nos genes BRCA1/2. Conforme mencionado acima, os cálculos de risco usando uma variedade de algoritmos podem ser realizados antes e depois do teste genético. Cálculos pré-teste são feitos para ver se os riscos justificam por lei a cobertura HMO do teste genético. A execução do pós-teste das calculadoras visa fornecer o risco residual levando em consideração os resultados do teste genético. O algoritmo BRCAPRO é baseado em cálculos posteriores de risco de portador residual, resultados de testes genéticos, etnia e conhecimento pré-existente das frequências do estado de portador na população em questão.

Interface para resultados genéticos: No presente estudo, o DGC trabalhará apenas com os resultados do teste feito no laboratório Sheba MC Oncogenetic para as 14 mutações BRCA1/2 prevalentes na população israelense.

Sessão de Resumo de Aconselhamento:

Este módulo é responsável por gerar dois tipos de saídas. Os participantes de baixo risco (nomeadamente indivíduos que, com base na sua história pessoal e familiar em conjunto com os resultados dos testes, são considerados de baixo risco de predisposição hereditária para o cancro) são aprovados para receber um relatório digital automatizado (vídeo personalizado), enquanto os participantes de alto risco os participantes são convidados a agendar uma sessão de aconselhamento genético face a face. Em casos de alto risco, o conselheiro genético terá as informações digitais fornecidas pelos participantes e os resultados do teste genético, para tornar o processo de aconselhamento mais eficaz. O limite de atribuição de alto/baixo risco é determinado pelo chefe do Sheba MC Genetic Institute.

Gerador de Relatórios de Aconselhamento Genético Digital: Este componente gera um vídeo dinâmico personalizado e animado e um relatório escrito (em formato PDF) resumindo o aconselhamento genético fornecido ao participante online. O relatório é gerado automaticamente e aprovado pela equipe médica antes de ser divulgado ao participante. Usando o método padrão de autenticação de dois fatores com base no número de telefone e nos últimos quatro dígitos do número de identificação dos participantes, os participantes poderão visualizar o vídeo personalizado e baixar os relatórios.

Suporte para Aconselhamento Genético presencial: Os painéis do sistema apresentarão ao conselheiro genético um relatório completo contendo todas as informações coletadas até o momento, aprimoradas com ferramentas digitais, como vídeos animados com o objetivo de facilitar uma sessão eficaz.