Användningen av Digital Genetic Counselor (DGC) för BRCA1/2 mutationsbärartestning

Steg 1. Registrering: Under det första telefonsamtalet med potentiella deltagare kommer kvalificerad personal som ingår i studien att förklara processen och skicka en inbjudan till att delta i studien. DGC-processen börjar när Sheba MC Genetics Institute skickar en länk till potentiella deltagare. Deltagaren kommer att genomgå standardmetoden för tvåfaktorsautentisering baserat på telefonnummer och sista fyra siffrorna i ID-numret. I slutet av denna process kommer en ny användare att skapas i systemet. Obs: Det finns inga fysiska risker förknippade med deltagande i denna studie.

Steg 2. Interaktivt medicinskt frågeformulär: Det interaktiva medicinska frågeformuläret definieras som processen att samla in personlig information som är relevant för det specifika kliniska genetiska scenariot (t.ex. personlig information, personlig och familjemedicinsk information). Frågeformuläret är dynamiskt och är interaktivt anpassat baserat på liveinformation från deltagaren. Frågeformuläret godkändes av Sheba MC PI.

Observera att kärnan i DGC-systemet är att göra det möjligt att genomföra genetiskt relevanta medicinska informatikprocesser i samband med digitala sessioner med säkrade och adaptiva system.

Ett av de viktigaste syftena med frågeformuläret är att möjliggöra användningen av den vetenskapliga riskkalkylatorn "BRCAPRO" (en algoritm för riskbedömning av bröst- och äggstockscancer som accepteras av Israel MOH). Detta gör det möjligt för DGC att förse deltagaren med hennes risker för att vara en BRCA-mutationsbärare och risken att utveckla bröst-/äggstockscancer före det onkogenetiska testet.

I slutet av den fasen av DGC-användningen kommer deltagaren att informeras om att: "Du presenteras med ett frågeformulär angående genetiskt test för att ha en mutation i BRCA1/2, genom att svara på frågorna accepterar du härmed deltagandet i detta medicinska frågeformulär. Innan du skickar in ett DNA-prov till testet kommer du att bli ombedd att underteckna ett informerat samtycke för deltagande i studien, att detta frågeformulär är en del av det." Obs: Det genetiska testet är en del av ett rutintest utfört vid Sheba MC Genetic Institute och är inte en del av denna studie. Deltagarna kommer att bli ombedda att underteckna rutinen Informed Consent för det genetiska testet.

Steg 4. Provinlämning och undertecknande av en papperskopia Informerat samtycke för BRCA1/2-testet: På Sheba MC Genetic Institute, innan inlämnande av buckala/saliv-/blodprover till testet, kommer deltagarna att uppmanas att underteckna en papperskopia. Samtycke.

Steg 5. Inledande personlig animerad video: En personlig och dynamisk animerad video är maskingenererad enligt en välkarakteriserad medicinskt övervakad algoritm för att skräddarsy videon till varje deltagare. Algoritmen som genererar den personliga introduktionsvideon är godkänd av Shebas medicinska personal. Deltagarna kommer att få en kort animerad video som sammanfattar den medicinska processen de går igenom, de potentiella riskerna och andra detaljer som de behöver känna till och förstå innan de godkänner och fortsätter med proceduren. Innehållet i dessa videor är dynamiskt och helt i linje med Sheba MC-kraven.

Den dynamiska videon genereras av en tredje part som ENDAST får följande information:

1. Deltagarens förnamn
2. Deltagarens ålder
3. Har deltagaren någon av följande cancerformer: bröst, äggstockar, bukspottkörtel, mage, livmoder eller annat. Som en allmän strategi måste vi ta itu med kvinnor med cancer på ett annat sätt än cancerfria kvinnor. Dessutom är de potentiella riskerna för bröst- och äggstockscancer olika. Bukspottkörteln, magen, livmoderns indikationer är viktiga eftersom identifiering av en mutation i BRCA1/2-generna kan leda till förändringar i de terapeutiska alternativen för dessa kvinnor.
4. Är risken för att hysa en mutation i BRCA1/2 enligt BRCAPRO 10 % eller högre?
5. Är risken för bröstcancer enligt BRCAPRO större än 20 %?

Efter den dynamiska videon kommer systemet att undersöka deltagarnas förståelse genom en kort interaktiv frågesport som sammanfattar de relevanta ämnena som presenteras i videon. Efter frågesporten kommer deltagaren att bli ombedd att underteckna ett elektroniskt informerat samtycke för att utföra det rutinmässiga mutationsbärartestet i BRCA1/2-generna. När deltagarna kommer till Genetics Institute för att ge buckala/saliv/blodprover, kommer hon att underteckna en papperskopia av det informerade samtycket inför läkaren. Det är viktigt för användbarhetsstudien att testa deltagarens lyhördhet att underteckna det elektroniska informerade samtycket efter den personliga introduktionsvideon.

Utredarna tror att den här videon kommer att ge en tydlig och i de flesta fall mer grundlig förklaring än den vanliga förklaringen ansikte mot ansikte.

Inbyggd instrumentpanel för medicinsk personal: En dedikerad instrumentpanel gör det möjligt för medicinsk personal att övervaka en deltagares framsteg under hela processen. Den kommer att innehålla all information som samlats in från deltagaren genom onlineregistreringen och frågeformuläret och en genetisk rådgivare kan revidera uppgifterna. Den genetiska rådgivaren kan skicka ett undertecknat sammanfattningsbrev (PDF) till deltagaren via det säkra DGC-systemet och bjuda in honom/henne att utföra det genetiska testet. Efter att ha fyllt i datainmatningen av det medicinska frågeformuläret kommer systemet automatiskt att köra BRCAPRO-riskräknaren för att förutsäga deltagarens förväntade livstidsrisk att få bröstcancer och att vara bärare av BRCA1/2-genmutationer. Om risken för att hysa en mutation i BRCA1/2-generna är 10 % eller högre, ersätts kostnaden för det genetiska testet av HMO (i "hälsokorgen"). I dessa fall kommer deltagaren att få ett undertecknat brev som sammanfattar hennes familjehistoria och anger den beräknade risken för att bära på en BRCA-mutation för att möjliggöra HMO-ersättning av testkostnaden (TOFES 17). För kvinnor där den uppskattade risken för mutation är mindre än 10 % är kostnaden för testet ur fickan för deltagaren.

När deltagaren har avslutat sessionen med deltagarregistrering (förtest), presenteras alla hennes data i instrumentpanelen för medicinsk personal. En genetisk rådgivare kommer att kunna redigera data som huvudsakligen härrör från det självrapporterade frågeformuläret och BRCAPRO-förutsägelserna. Därefter kommer den genetiska rådgivaren att skicka ett undertecknat sammanfattningsbrev (PDF) till deltagaren via DGC-systemet. Detta brev kommer att presentera informationen som deltagaren har skrivit in i systemet och bjuda in henne att utföra det genetiska testet. Genom att använda standardmetoden för tvåfaktorsautentisering baserad på telefonnummer och de fyra sista siffrorna i deltagarnas ID-nummer, kommer deltagarna att kunna se rapporten. I fall av risk för en mutation i BRCA-gener >10 % som kvalificerar sig för ersättning från HMO, kommer brevet till deltagaren också att innehålla information om hur man kan begära HMO-ersättning.

Rådgivningslogik - DGC-systemets logik ("hjärnan"):

DGC-algoritm: Resultaten av det genetiska testet som valts av vårdgivare laddas upp till Sheba MC-systemet via ett gränssnitt för detta specifika genetiska test. Därefter använder systemet sin medicinskt övervakade genetiska algoritm för att besluta om resultatet av den genetiska rådgivningen. Algoritmen utnyttjar all relevant information i systemet inklusive förutsägelserna från riskberäknaren BRCAPRO. Resultaten av systemet är antingen en digital rapportgenerator för genetisk rådgivning (se nästa avsnitt) eller en inbjudan till en genetisk rådgivningssession ansikte mot ansikte för att ta emot resultaten. Alla kvinnor som upptäcks ha en könscellsmutation i BRCA1/2-generna kommer att bjudas in till en genetisk rådgivning ansikte mot ansikte.

Riskräknare: Ger evidensbaserad uppskattning av risken för deltagaren att utveckla bröstcancer och äggstockscancer samt att vara bärare av en mutation i BRCA1/2-generna. Som nämnts ovan kan riskberäkningar med en mängd olika algoritmer utföras före och efter det genetiska testet. Förtestberäkningar görs för att se om risker enligt lag motiverar HMO-täckning av det genetiska testet. Eftertestkörning av räknarna syftar till att ge den kvarvarande risken med hänsyn till resultaten av det genetiska testet. BRCAPRO-algoritmen är baserad på bakre beräkningar av kvarvarande bärarrisk, genetiska testresultat, etnicitet och redan existerande kunskap om bärartillståndsfrekvenser i den givna populationen.

Gränssnitt för genetiska resultat: I den aktuella studien kommer DGC endast att arbeta med resultaten av testet som gjorts vid Sheba MC Oncogenetic-laboratoriet för de 14 BRCA1/2-mutationer som är vanliga i den israeliska befolkningen.

Sammanfattning av rådgivningssession:

Denna modul är ansvarig för att generera två typer av utgångar. Lågriskdeltagare (nämligen individer som baserat på sin personliga historia och familjehistoria i samband med testresultaten bedöms ha en låg risk att ha en ärftlig anlag för cancer) godkänns att få en automatisk digital rapport (personlig video), medan hög risk deltagarna uppmanas att schemalägga en genetisk rådgivning ansikte mot ansikte. I högriskfall kommer den genetiska rådgivaren att ha den digitala informationen som tillhandahålls av deltagarna och de genetiska testresultaten, för att göra rådgivningsprocessen mer effektiv. Tröskeln för tilldelning av hög/låg risk bestäms av chefen för chefen för Sheba MC Genetic Institute.

Digital genetisk rådgivningsrapportgenerator: Den här komponenten genererar en animerad, personlig dynamisk video och en skriftlig rapport (i PDF-format) som sammanfattar den genetiska rådgivningen som tillhandahålls deltagaren online. Rapporten är maskingenererad och godkänd av medicinsk personal innan den avslöjas för deltagaren. Genom att använda standardmetoden för tvåfaktorsautentisering baserad på telefonnummer och de fyra sista siffrorna i deltagarnas ID-nummer, kommer deltagarna att kunna se den personliga videon och ladda ner rapporterna.

Stöd för ansikte mot ansikte genetisk rådgivning: Systemets instrumentpaneler kommer att presentera den genetiska rådgivaren med en fullständig rapport som innehåller all insamlad information hittills, utökad med digitala verktyg, såsom animerade videor som syftar till att underlätta en effektiv session.