Wykorzystanie Digital Genetic Counselor (DGC) do badania nosicielstwa mutacji BRCA1/2

Krok 1. Rejestracja: Podczas wstępnej rozmowy telefonicznej z potencjalnymi uczestnikami wykwalifikowany personel biorący udział w badaniu wyjaśni proces i zaprosi do udziału w badaniu. Proces DGC rozpocznie się, gdy Sheba MC Genetics Institute prześle potencjalnym uczestnikom link. Uczestnik zostanie poddany standardowej metodzie uwierzytelniania dwuskładnikowego na podstawie numeru telefonu i czterech ostatnich cyfr numeru identyfikacyjnego. Po zakończeniu tego procesu w systemie zostanie utworzony nowy użytkownik. Uwaga: Udział w tym badaniu nie wiąże się z żadnym ryzykiem fizycznym.

Krok 2. Interaktywny kwestionariusz medyczny: Interaktywny kwestionariusz medyczny jest zdefiniowany jako proces zbierania danych osobowych istotnych dla konkretnego klinicznego scenariusza genetycznego (np. dane osobowe, osobiste i rodzinne informacje medyczne). Kwestionariusz jest dynamiczny i jest interaktywnie dostosowywany na podstawie informacji dostarczanych na żywo przez uczestnika. Kwestionariusz został zatwierdzony przez Sheba MC PI.

Należy pamiętać, że istotą systemu DGC jest umożliwienie prowadzenia genetycznie istotnych procesów informatyki medycznej w kontekście sesji cyfrowych z systemami zabezpieczonymi i adaptacyjnymi.

Jednym z głównych celów kwestionariusza jest umożliwienie korzystania z naukowego kalkulatora ryzyka „BRCAPRO” (algorytm oceny ryzyka raka piersi i jajnika akceptowany przez izraelskie ministerstwo zdrowia). Pozwala to DGC na poinformowanie uczestniczki o ryzyku bycia nosicielem mutacji BRCA oraz ryzyku rozwoju raka piersi/jajnika przed wykonaniem testu onkogenetycznego.

Na koniec tej fazy stosowania DGC uczestnik zostanie poinformowany, że: „Otrzymujesz kwestionariusz dotyczący badania genetycznego na obecność mutacji w BRCA1/2, odpowiadając na pytania niniejszym wyrażasz zgodę na udział w tym kwestionariuszu medycznym. Przed oddaniem próbki DNA do badania zostaniesz poproszony o podpisanie Świadomej Zgody na udział w badaniu, którego częścią jest niniejsza ankieta." Uwaga: Test genetyczny jest częścią rutynowego testu przeprowadzanego w Sheba MC Genetic Institute i nie jest częścią tego badania. Uczestnicy zostaną poproszeni o podpisanie rutynowej Świadomej Zgody na badanie genetyczne.

Krok 4. Złożenie próbki i podpisanie wydruku Świadoma zgoda na badanie BRCA1/2: W Instytucie Genetycznym Sheba MC, przed przekazaniem do badania próbek policzka/śliny/krwi, uczestnicy zostaną poproszeni o podpisanie wydruku Poinformowany Zgoda.

Krok 5. Wstępny spersonalizowany film animowany: Spersonalizowany i dynamiczny film animowany jest generowany maszynowo zgodnie z dobrze scharakteryzowanym algorytmem nadzorowanym medycznie w celu dostosowania filmu do każdego uczestnika. Algorytm generujący spersonalizowany film wprowadzający jest zatwierdzany przez personel medyczny firmy Sheba. Uczestnicy otrzymają krótki animowany film podsumowujący proces medyczny, przez który przechodzą, potencjalne ryzyko i inne szczegóły, które muszą poznać i zrozumieć przed zatwierdzeniem i kontynuowaniem procedury. Treść tych filmów jest dynamiczna iw pełni zgodna z wymaganiami Sheba MC.

Dynamiczny film jest generowany przez stronę trzecią, która otrzymuje TYLKO następujące informacje:

1. Imię uczestnika
2. Wiek uczestnika
3. Czy uczestnik ma jeden z następujących nowotworów: piersi, jajnika, trzustki, żołądka, macicy lub inny. Ogólnie rzecz biorąc, musimy zwracać się do kobiet z rakiem inaczej niż do kobiet wolnych od raka. Ponadto potencjalne ryzyko raka piersi i jajnika jest różne. Wskazania trzustka, żołądek, macica są istotne, gdyż identyfikacja mutacji w genach BRCA1/2 może doprowadzić do zmiany możliwości terapeutycznych tych kobiet.
4. Czy ryzyko posiadania mutacji w BRCA1/2 określone przez BRCAPRO wynosi 10% lub więcej?
5. Czy ryzyko raka piersi według BRCAPRO jest większe niż 20%?

Po dynamicznym filmie system sprawdzi zrozumienie uczestników za pomocą krótkiego interaktywnego quizu podsumowującego istotne tematy przedstawione w filmie. Po zakończeniu quizu uczestnik zostanie poproszony o podpisanie elektronicznej Świadomej Zgody na wykonanie rutynowego testu na nosicielstwo mutacji w genach BRCA1/2. Kiedy uczestnicy przyjdą do Instytutu Genetyki, aby dostarczyć próbki policzka/śliny/krwi, ona ponownie podpisze papierową kopię Świadomej Zgody w obecności lekarza. Ważne jest, aby badanie użyteczności przetestowało reakcję uczestnika na podpisanie elektronicznej świadomej zgody po spersonalizowanym filmie wprowadzającym.

Śledczy uważają, że ten film dostarczy jasnych iw większości przypadków dokładniejszych wyjaśnień niż zwykłe wyjaśnienia twarzą w twarz.

On Board Dashboard dla personelu medycznego: Dedykowany dashboard umożliwia personelowi medycznemu monitorowanie postępów uczestnika w trakcie całego procesu. Będzie on zawierał wszystkie informacje zebrane od uczestnika poprzez rejestrację on-line i kwestionariusz, a doradca genetyczny będzie mógł je zweryfikować. Doradca genetyczny może wysłać uczestnikowi podpisany list podsumowujący (PDF) za pośrednictwem bezpiecznego systemu DGC i zaprosić go do wykonania badania genetycznego. Po zakończeniu wprowadzania danych do kwestionariusza medycznego system automatycznie uruchomi kalkulator ryzyka BRCAPRO, aby przewidzieć przewidywane ryzyko zachorowania na raka piersi i bycia nosicielką mutacji genu BRCA1/2. W przypadku, gdy ryzyko nosicielstwa mutacji w genach BRCA1/2 wynosi 10% lub więcej, koszt badania genetycznego jest refundowany przez HMO (w „koszyku zdrowia”). W takich przypadkach pacjentka otrzyma podpisany list podsumowujący historię jej rodziny i określający wyliczone ryzyko nosicielstwa mutacji BRCA, aby umożliwić HMO zwrot kosztów badania (TOFES 17). W przypadku kobiet, u których szacowane ryzyko nosicielstwa mutacji jest mniejsze niż 10%, koszt testu jest poza kieszenią uczestnika.

Po zakończeniu przez uczestnika sesji Rejestracji Uczestnika (Pre-Test) wszystkie jej dane prezentowane są w dashboardzie personelu medycznego. Doradca genetyczny będzie mógł edytować dane pochodzące głównie z kwestionariusza zgłaszanego samodzielnie i prognoz BRCAPRO. Następnie doradca genetyczny prześle uczestnikowi podpisany list podsumowujący (PDF) za pośrednictwem systemu DGC. W liście tym przedstawione zostaną informacje wprowadzone przez uczestnika do systemu oraz zaproszenie do wykonania badania genetycznego. Korzystając ze standardowej metody uwierzytelniania dwuskładnikowego na podstawie numeru telefonu i czterech ostatnich cyfr numeru identyfikacyjnego uczestników, uczestnicy będą mogli zapoznać się z raportem. W przypadkach ryzyka związanego z mutacją w genach BRCA >10%, które kwalifikują się do refundacji przez HMO, list do uczestnika będzie również zawierał informację, jak ubiegać się o zwrot kosztów HMO.

Logika poradnictwa – logika systemu DGC („mózg”):

Algorytm DGC: Wyniki testu genetycznego wybranego przez pracowników służby zdrowia są przesyłane do systemu Sheba MC za pośrednictwem interfejsu dla tego konkretnego testu genetycznego. Następnie system wykorzystuje nadzorowany medycznie algorytm genetyczny do decydowania o wyniku poradnictwa genetycznego. Algorytm wykorzystuje wszystkie istotne informacje w systemie, w tym prognozy kalkulatora ryzyka BRCAPRO. Wynikiem działania systemu jest albo cyfrowy generator raportów poradnictwa genetycznego (patrz następna sekcja), albo zaproszenie na osobistą sesję poradnictwa genetycznego w celu otrzymania wyników. Wszystkie kobiety, u których wykryto mutację germinalną w genach BRCA1/2, zostaną zaproszone na indywidualną sesję poradnictwa genetycznego.

Kalkulatory ryzyka: Zapewniają oparte na dowodach oszacowanie ryzyka zachorowania na raka piersi i raka jajnika oraz bycia nosicielem mutacji w genach BRCA1/2 u uczestnika. Jak wspomniano powyżej, obliczenia ryzyka przy użyciu różnych algorytmów można przeprowadzić przed i po teście genetycznym. Obliczenia przed testem są wykonywane w celu sprawdzenia, czy ryzyko uzasadnia prawnie objęcie HMO badaniem genetycznym. Uruchomienie kalkulatorów po teście ma na celu przedstawienie ryzyka szczątkowego z uwzględnieniem wyników testu genetycznego. Algorytm BRCAPRO opiera się na późniejszych obliczeniach ryzyka rezydualnego nosicielstwa, wynikach testów genetycznych, pochodzeniu etnicznym i istniejącej wcześniej wiedzy na temat częstości występowania nosicieli w danej populacji.

Interfejs dla wyników genetycznych: W bieżącym badaniu DGC będzie działać tylko z wynikami testu przeprowadzonego w laboratorium Sheba MC Oncogenetic na 14 mutacji BRCA1/2 powszechnych w populacji izraelskiej.

Sesja podsumowująca poradnictwo:

Moduł ten odpowiada za generowanie dwóch typów wyjść. Uczestnicy niskiego ryzyka (tj. osoby, które na podstawie wywiadu osobistego i rodzinnego w połączeniu z wynikami testu są uważane za osoby z niskim ryzykiem dziedzicznej predyspozycji do raka) są zatwierdzane do otrzymywania automatycznego raportu cyfrowego (spersonalizowane wideo), podczas gdy uczestnicy wysokiego ryzyka zachęca się uczestników do umówienia się na indywidualną sesję poradnictwa genetycznego. W przypadkach wysokiego ryzyka doradca genetyczny będzie dysponował cyfrowymi informacjami dostarczonymi przez uczestników oraz wynikami badań genetycznych, aby proces poradnictwa był bardziej efektywny. Próg przydziału wysokiego/niskiego ryzyka określa kierownik kierownika Sheba MC Genetic Institute.

Digital Genetic Counseling Report Generator: Ten komponent generuje animowane, spersonalizowane dynamiczne wideo i pisemny raport (w formacie PDF) podsumowujący poradnictwo genetyczne udzielone uczestnikowi online. Raport jest generowany maszynowo i zatwierdzany przez personel medyczny przed udostępnieniem go uczestnikowi. Korzystając ze standardowej metody uwierzytelniania dwuskładnikowego na podstawie numeru telefonu i czterech ostatnich cyfr numeru identyfikacyjnego uczestników, uczestnicy będą mogli obejrzeć spersonalizowany film i pobrać raporty.

Wsparcie dla osobistego poradnictwa genetycznego: Kokpity systemowe przedstawią doradcy genetycznemu pełny raport zawierający wszystkie dotychczas zebrane informacje, wzbogacony o narzędzia cyfrowe, takie jak animowane filmy, które mają ułatwić efektywną sesję.