Het gebruik van Digital Genetic Counselor (DGC) voor het testen van BRCA1/2-mutatiedragers

Stap 1. Registratie: Tijdens het eerste telefoongesprek met potentiële deelnemers zal gekwalificeerd personeel dat deel uitmaakt van het onderzoek het proces uitleggen en een uitnodiging doen om deel te nemen aan het onderzoek. Het DGC-proces begint wanneer het Sheba MC Genetics Institute potentiële deelnemers een link stuurt. Deelnemer ondergaat de standaard tweefactorauthenticatiemethode op basis van telefoonnummer en de laatste vier cijfers van het ID-nummer. Aan het einde van dit proces wordt een nieuwe gebruiker in het systeem aangemaakt. Opmerking: Er zijn geen fysieke risico's verbonden aan deelname aan dit onderzoek.

Stap 2. Interactieve medische vragenlijst: De interactieve medische vragenlijst wordt gedefinieerd als het proces van het verzamelen van persoonlijke informatie die relevant is voor het specifieke klinisch genetische scenario (bijv. persoonlijke informatie, persoonlijke en familie medische informatie). De vragenlijst is dynamisch en wordt interactief aangepast op basis van live informatie die de deelnemer aanlevert. De vragenlijst werd goedgekeurd door de Sheba MC PI.

Houd er rekening mee dat de essentie van het DGC-systeem is om genetisch relevante medische informaticaprocessen in het kader van digitale sessies mogelijk te maken met beveiligde en adaptieve systemen.

Een van de belangrijkste doelen van de vragenlijst is het gebruik van de wetenschappelijke risicocalculator "BRCAPRO" mogelijk te maken (een algoritme voor de beoordeling van het risico op borst- en eierstokkanker dat is geaccepteerd door Israel MOH). Hierdoor kan de DGC de deelnemer voorafgaand aan de oncogenetische test informeren over haar risico's voor het dragen van een BRCA-mutatie en het risico op het ontwikkelen van borst-/eierstokkanker.

Aan het einde van die fase van het DGC-gebruik wordt de deelnemer geïnformeerd dat: "U krijgt een vragenlijst voorgelegd met betrekking tot genetische test voor het hebben van een mutatie in BRCA1/2, door de vragen te beantwoorden, accepteert u hierbij de deelname aan deze medische vragenlijst. Voordat u het DNA-monster voor de test indient, wordt u gevraagd een geïnformeerde toestemming te ondertekenen voor deelname aan het onderzoek, dat deze vragenlijst er deel van uitmaakt." Opmerking: de genetische test maakt deel uit van een routinetest die wordt uitgevoerd bij het Sheba MC Genetic Institute en maakt geen deel uit van deze studie. Deelnemers wordt gevraagd om de standaard geïnformeerde toestemming voor de genetische test te ondertekenen.

Stap 4. Inzending van monsters en ondertekening van een gedrukt exemplaar Geïnformeerde toestemming voor de BRCA1/2-test: Bij het Sheba MC Genetic Institute wordt de deelnemers, voordat de buccale/speeksel-/bloedmonsters voor de test worden ingediend, gevraagd een papieren exemplaar te ondertekenen. Toestemming.

Stap 5. Inleidende gepersonaliseerde geanimeerde video: Een gepersonaliseerde en dynamische geanimeerde video wordt machinaal gegenereerd volgens een goed gekarakteriseerd algoritme onder medische supervisie om de video aan te passen aan elke deelnemer. Het algoritme dat de gepersonaliseerde introductievideo genereert, is goedgekeurd door de medische staf van Sheba. Deelnemers ontvangen een korte animatievideo met een samenvatting van het medische proces dat ze doorlopen, de mogelijke risico's en andere details die ze moeten kennen en begrijpen voordat ze de procedure goedkeuren en voortzetten. De inhoud van deze video's is dynamisch en volledig in overeenstemming met de vereisten van Sheba MC.

De dynamische video wordt gegenereerd door een derde partij die ALLEEN de volgende informatie ontvangt:

1. Voornaam deelnemer
2. Leeftijd deelnemer
3. Heeft de deelnemer een van de volgende kankers: borst-, eierstok-, alvleesklier-, maag-, baarmoeder- of andere. Als algemene benadering moeten we vrouwen met kanker anders benaderen dan kankervrije vrouwen. Bovendien zijn de potentiële risico's van borst- en eierstokkanker verschillend. De pancreas-, maag- en baarmoederindicaties zijn belangrijk omdat identificatie van een mutatie in de BRCA1/2-genen kan leiden tot verandering in de therapeutische opties voor deze vrouwen.
4. Is het risico op het hebben van een mutatie in BRCA1/2 zoals bepaald door BRCAPRO 10% of hoger?
5. Is het risico op borstkanker volgens BRCAPRO groter dan 20%?

Na de dynamische video onderzoekt het systeem het begrip van de deelnemers door middel van een korte interactieve quiz die een samenvatting geeft van de relevante onderwerpen die in de video worden gepresenteerd. Na de quiz wordt de deelnemer gevraagd een elektronische geïnformeerde toestemming te ondertekenen voor het uitvoeren van de routinematige mutatiedragertest in de BRCA1/2-genen. Wanneer de deelnemers naar het Genetisch Instituut komen om de mond-/speeksel-/bloedmonsters te verstrekken, zal zij een gedrukt exemplaar van de geïnformeerde toestemming opnieuw ondertekenen in het bijzijn van de clinicus. Het is belangrijk voor het gebruiksonderzoek om te testen of de deelnemer reageert op het ondertekenen van de elektronische geïnformeerde toestemming die volgt op de gepersonaliseerde introductievideo.

De onderzoekers zijn van mening dat deze video een duidelijke en in de meeste gevallen grondigere uitleg zal geven dan de gewone face-to-face uitleg.

Dashboard aan boord voor de medische staf: een speciaal dashboard stelt de medische staf in staat om de voortgang van een deelnemer gedurende het hele proces te volgen. Het zal alle informatie bevatten die van de deelnemer is verzameld via de online registratie en vragenlijst en een genetisch adviseur kan de gegevens herzien. De erfelijkheidsadviseur kan de deelnemer via het beveiligde DGC-systeem een ​​ondertekende samenvattingsbrief (pdf) sturen en hem/haar uitnodigen om de genetische test uit te voeren. Na het voltooien van de gegevensinvoer van de medische vragenlijst, zal het systeem automatisch de BRCAPRO-risicocalculator uitvoeren om het voorspelde levenslange risico van de deelnemer om borstkanker te krijgen en drager te zijn van een BRCA1/2-genmutatie te voorspellen. Indien het risico op het dragen van een mutatie in de BRCA1/2-genen 10% of hoger is, wordt de kost van de genetische test terugbetaald door de HKD (in het "gezondheidsmandje"). In die gevallen ontvangt de deelnemer een ondertekende brief met een samenvatting van haar familiegeschiedenis en het gespecificeerde risico voor het dragen van een BRCA-mutatie om HMO terugbetaling van de testkosten mogelijk te maken (TOFES 17). Voor vrouwen bij wie het geschatte risico op het dragen van een mutatie minder dan 10% is, zijn de kosten van de test uit eigen zak voor de deelnemer.

Zodra de deelnemer de sessie Deelnemerinschrijving (Pre-Test) heeft afgerond, worden al haar gegevens gepresenteerd in het dashboard van de medische staf. Een genetisch adviseur zal de gegevens kunnen bewerken die voornamelijk afkomstig zijn van de zelfgerapporteerde vragenlijst en de BRCAPRO-voorspellingen. Vervolgens stuurt de erfelijkheidsadviseur de deelnemer een ondertekende samenvattingsbrief (PDF) via het DGC-systeem. Deze brief bevat de informatie die door de deelnemer in het systeem is ingevoerd en nodigt haar uit om de genetische test uit te voeren. Met behulp van de standaard tweefactorauthenticatiemethode op basis van telefoonnummer en de laatste vier cijfers van het ID-nummer van de deelnemer, kunnen de deelnemers het rapport bekijken. In geval van een risico met een mutatie in de BRCA-genen >10% die in aanmerking komen voor terugbetaling door HKD, zal in de brief aan de deelnemer ook vermeld worden hoe HKD-vergoeding kan worden aangevraagd.

Counselinglogica - de logica van het DGC-systeem (het "brein"):

DGC-algoritme: de resultaten van de door de zorgverleners gekozen genetische test worden geüpload naar het Sheba MC-systeem via een interface voor deze specifieke genetische test. Vervolgens gebruikt het systeem zijn medisch gecontroleerde genetische algoritme om te beslissen over de uitkomst van de erfelijkheidsadvisering. Het algoritme maakt gebruik van alle relevante informatie in het systeem, inclusief de voorspellingen van de risicocalculator BRCAPRO. De resultaten van het systeem zijn ofwel een digitale rapportgenerator voor genetische counseling (zie volgende sectie) of een uitnodiging voor een face-to-face genetische counselingsessie om de resultaten te ontvangen. Alle vrouwen bij wie een kiembaanmutatie in de BRCA1/2-genen wordt gevonden, worden uitgenodigd voor een face-to-face erfelijkheidsadviessessie.

Risicoberekeningen: Bied een op bewijs gebaseerde schatting van het risico van de deelnemer om borstkanker en eierstokkanker te krijgen en om drager te zijn van een mutatie in de BRCA1/2-genen. Zoals hierboven vermeld, kunnen risicoberekeningen met behulp van verschillende algoritmen worden uitgevoerd voor en na de genetische test. Pretestberekeningen worden gedaan om te zien of risico's de wettelijke HMO-dekking van de genetische test rechtvaardigen. Post-test run van de calculators is bedoeld om het resterende risico te geven, rekening houdend met de resultaten van de genetische test. Het BRCAPRO-algoritme is gebaseerd op latere berekeningen van het resterende risico op dragerschap, genetische testresultaten, etniciteit en reeds bestaande kennis van de frequenties van dragerschap in de gegeven populatie.

Interface voor genetische resultaten: In de huidige studie zal de DGC alleen werken met de resultaten van de test die is uitgevoerd in het Sheba MC Oncogenetisch laboratorium voor de 14 BRCA1/2-mutaties die voorkomen in de Israëlische bevolking.

Counseling Samenvatting Sessie:

Deze module is verantwoordelijk voor het genereren van twee soorten uitvoer. Deelnemers met een laag risico (namelijk individuen die op basis van hun persoonlijke en familiegeschiedenis in combinatie met de testresultaten geacht worden een laag risico te hebben op het hebben van een erfelijke aanleg voor kanker) worden goedgekeurd om een ​​geautomatiseerd digitaal rapport (gepersonaliseerde video) te ontvangen, terwijl deelnemers met een hoog risico deelnemers worden aangespoord om een ​​face-to-face genetische counseling-sessie te plannen. In gevallen met een hoog risico beschikt de genetisch adviseur over de digitale informatie die door de deelnemers is verstrekt en over de resultaten van de genetische tests, om het counselingproces effectiever te maken. De drempel van Hoog/Laag risico toewijzing wordt bepaald door het hoofd van het hoofd van het Sheba MC Genetic Institute.

Digital Genetic Counseling Report Generator: Deze component genereert een geanimeerde, gepersonaliseerde dynamische video en een geschreven rapport (in PDF-formaat) met een samenvatting van de genetische counseling die online aan de deelnemer wordt verstrekt. Het rapport wordt door een machine gegenereerd en goedgekeurd door medisch personeel voordat het aan de deelnemer wordt bekendgemaakt. Met behulp van de standaard tweefactorauthenticatiemethode op basis van telefoonnummer en de laatste vier cijfers van het ID-nummer van de deelnemer, kunnen de deelnemers de gepersonaliseerde video bekijken en de rapporten downloaden.

Ondersteuning voor face-to-face genetische counseling: de systeemdashboards zullen de genetische counselor een volledig rapport presenteren met alle verzamelde informatie tot nu toe, aangevuld met digitale hulpmiddelen, zoals geanimeerde video's die bedoeld zijn om een ​​effectieve sessie te vergemakkelijken.