A Digital Genetic Counselor (DGC) használata a BRCA1/2 mutációs hordozó teszteléséhez

1. lépés: Regisztráció: A potenciális résztvevőkkel folytatott kezdeti telefonhívás során a vizsgálatban részt vevő szakképzett személyzet elmagyarázza a folyamatot, és meghívja a vizsgálatban való részvételre. A DGC folyamat akkor kezdődik, amikor a Sheba MC Genetics Institute linket küld a potenciális résztvevőknek. A résztvevő a szokásos kétfaktoros azonosítási módszeren megy keresztül, amely a telefonszám és az azonosító szám utolsó négy számjegye alapján történik. A folyamat végén egy új felhasználó jön létre a rendszerben. Megjegyzés: A vizsgálatban való részvétel nem jár fizikai kockázattal.

2. lépés: Interaktív orvosi kérdőív: Az interaktív orvosi kérdőív az adott klinikai genetikai forgatókönyv szempontjából releváns személyes információk gyűjtésének folyamata (pl. személyes adatok, személyes és családi egészségügyi adatok). A kérdőív dinamikus és interaktívan adaptálható a résztvevő által szolgáltatott élő információk alapján. A kérdőívet a Sheba MC PI hagyta jóvá.

Felhívjuk figyelmét, hogy a DGC rendszer lényege, hogy biztonságos és adaptív rendszerekkel lehetővé tegye a genetikailag releváns orvosi informatikai folyamatok lebonyolítását digitális foglalkozások keretében.

A kérdőív egyik fő célja, hogy lehetővé tegye a „BRCAPRO” tudományos kockázatkalkulátor (az emlő- és petefészekrák kockázatelemző algoritmusa, amelyet az Israel MOH elfogad) használatát. Ez lehetővé teszi a DGC számára, hogy az onkogenetikai teszt elvégzése előtt felvilágosítsa a résztvevőnek a BRCA mutáció hordozójának kockázatát, valamint a mell-/petefészekrák kialakulásának kockázatát.

A DGC használatának ezen szakaszának végén a résztvevőt tájékoztatják a következőkről: „Ön egy kérdőívet kap a BRCA1/2 mutációjának genetikai vizsgálatára vonatkozóan, a kérdések megválaszolásával elfogadja az orvosi kérdőívben való részvételt. A DNS-minta vizsgálatra való benyújtása előtt felkérjük Önt, hogy aláírjon egy tájékozott hozzájárulást a vizsgálatban való részvételhez, amely szerint ez a kérdőív annak része." Megjegyzés: A genetikai teszt a Sheba MC Genetic Institute-ban végzett rutinteszt része, és nem része ennek a tanulmánynak. A résztvevőket felkérjük, hogy írják alá a rutin Tájékozott hozzájárulást a genetikai teszthez.

4. lépés: Minta benyújtása és nyomtatott példány aláírása Tájékozott hozzájárulás a BRCA1/2 teszthez: A Sheba MC Genetic Institute-ban a bukkális/nyál/vérminták vizsgálatra történő benyújtása előtt a résztvevőket felkérik, hogy írjanak alá egy nyomtatott példányt. Beleegyezés.

5. lépés: Bevezető, személyre szabott animált videó: A személyre szabott és dinamikus animált videót géppel generálják egy jól jellemzett, orvosilag felügyelt algoritmus alapján, hogy a videót minden résztvevőre szabják. A személyre szabott bemutatkozó videót létrehozó algoritmust a Sheba egészségügyi személyzete jóváhagyta. A résztvevők rövid animációs videót kapnak, amely összefoglalja az orvosi folyamatot, amelyen keresztülmennek, a lehetséges kockázatokat és egyéb részleteket, amelyeket tudniuk kell és meg kell érteniük az eljárás jóváhagyása és folytatása előtt. Ezeknek a videóknak a tartalma dinamikus, és teljes mértékben megfelel a Sheba MC követelményeinek.

A dinamikus videót egy harmadik fél hozza létre, aki CSAK a következő információkat kapja meg:

1. A résztvevő keresztneve
2. Résztvevő életkora
3. A résztvevőnek az alábbi daganatok valamelyike ​​van: emlő-, petefészek-, hasnyálmirigy-, gyomor-, méh- vagy egyéb daganatok. Általános megközelítésként másképp kell kezelnünk a rákos nőket, mint a rákos nőket. Ezenkívül a mellrák és a petefészekrák lehetséges kockázata eltérő. A hasnyálmirigy, gyomor, méh indikációi fontosak, mivel a BRCA1/2 gének mutációjának azonosítása megváltoztathatja ezeknek a nőknek a terápiás lehetőségeit.
4. A BRCAPRO által meghatározott BRCA1/2 mutáció kockázata 10% vagy nagyobb?
5. A mellrák kockázata a BRCAPRO szerint nagyobb, mint 20%?

A dinamikus videót követően a rendszer egy rövid interaktív kvíz segítségével vizsgálja meg a résztvevők megértését, amely összefoglalja a videóban bemutatott releváns témákat. A vetélkedőt követően a résztvevőt felkérik, hogy írjon alá egy elektronikus Tájékoztatott Beleegyezést a BRCA1/2 gének rutin mutációhordozó tesztjének elvégzéséhez. Amikor a résztvevők a Genetikai Intézetbe jönnek, hogy a szájüreg-/nyál-/vérmintákat adják, újra aláírják a tájékozott beleegyezés nyomtatott példányát a klinikus előtt. A használhatósági vizsgálat szempontjából fontos, hogy a személyre szabott bemutatkozó videót követően tesztelje a résztvevő válaszkészségét az elektronikus Tájékoztatott Hozzájárulás aláírására.

A nyomozók úgy vélik, hogy ez a videó egyértelmű és a legtöbb esetben alaposabb magyarázatot ad, mint a szokásos szemtől-szembe való magyarázat.

Fedélzeti irányítópult az egészségügyi személyzet számára: A dedikált műszerfal lehetővé teszi az egészségügyi személyzet számára, hogy figyelemmel kísérje a résztvevő fejlődését a folyamat során. Tartalmazni fogja a résztvevőtől az on-line regisztráció és kérdőív révén gyűjtött összes információt, és egy genetikai tanácsadó képes felülvizsgálni az adatokat. A genetikai tanácsadó aláírt összefoglaló levelet (PDF) küldhet a résztvevőnek a biztonságos DGC rendszeren keresztül, és meghívhatja a genetikai teszt elvégzésére. Az orvosi kérdőív kitöltését követően a rendszer automatikusan lefuttatja a BRCAPRO kockázatkalkulátort, hogy előre jelezze a résztvevő emlőrák és a BRCA1/2 génmutáció hordozójának várható élettartamát. Abban az esetben, ha a BRCA1/2 gének mutációjának kockázata 10% vagy magasabb, a genetikai teszt költségét a HMO megtéríti (az „egészségkosárban”). Ezekben az esetekben a résztvevő aláírt levelet kap, amelyben összefoglalja a családi anamnézisét, és meghatározza a BRCA-mutáció hordozásának számított kockázatát, hogy lehetővé tegye a HMO-nak a vizsgálat költségeinek megtérítését (TOFES 17). Azoknál a nőknél, akiknél a mutáció becsült kockázata kevesebb, mint 10%, a teszt költsége a résztvevőt nem terheli.

Miután a résztvevő befejezte a Résztvevő Beiratkozás (Előteszt) szakaszt, minden adata megjelenik az egészségügyi személyzet műszerfalán. Egy genetikai tanácsadó képes lesz szerkeszteni azokat az adatokat, amelyek főként az önbevallásos kérdőívből és a BRCAPRO előrejelzéseiből származnak. Ezután a genetikai tanácsadó aláírt összefoglaló levelet (PDF) küld a résztvevőnek a DGC rendszeren keresztül. Ez a levél bemutatja a résztvevő által a rendszerbe bevitt információkat, és felkéri a genetikai teszt elvégzésére. A szokásos, telefonszámon és a résztvevők azonosító számának utolsó négy számjegyén alapuló kétfaktoros hitelesítési módszerrel a résztvevők megtekinthetik a jelentést. Abban az esetben, ha fennáll a kockázata a BRCA gének 10% feletti mutációjának, amely megfelel a HMO általi visszatérítésnek, a résztvevőnek küldött levél tartalmazza a HMO-visszatérítés kérésének módját is.

Tanácsadási logika – a DGC rendszer logikája (az "agy"):

DGC algoritmus: Az egészségügyi szolgáltatók által kiválasztott genetikai teszt eredményeit egy interfészen keresztül töltik fel a Sheba MC rendszerbe ehhez a specifikus genetikai teszthez. Ezután a rendszer az orvosilag felügyelt genetikai algoritmusát használja a genetikai tanácsadás kimenetelének eldöntésére. Az algoritmus kihasználja a rendszerben található összes lényeges információt, beleértve a BRCAPRO kockázatkalkulátor előrejelzéseit is. A rendszer eredménye vagy egy digitális genetikai tanácsadó jelentésgenerátor (lásd a következő részt), vagy egy személyes genetikai tanácsadásra szóló meghívó az eredmények átvétele érdekében. Minden nő, akiről kiderül, hogy csíravonal-mutációt hordoz a BRCA1/2 génekben, meghívást kap egy személyes genetikai tanácsadásra.

Kockázatkalkulátorok: Bizonyítékon alapuló becslést adnak a résztvevő mellrák és petefészekrák kialakulásának kockázatáról, valamint a BRCA1/2 gének mutációjának hordozóiról. Mint fentebb említettük, a genetikai teszt előtt és után is elvégezhető a kockázatszámítás különféle algoritmusokkal. Előteszt számításokat végeznek annak megállapítására, hogy a kockázatok igazolják-e a törvény által a HMO lefedettségét a genetikai tesztre. A kalkulátorok utólagos tesztüzemének célja a fennmaradó kockázat biztosítása a genetikai teszt eredményeinek figyelembevételével. A BRCAPRO algoritmus a reziduális hordozókockázat utólagos számításán, a genetikai vizsgálati eredményeken, az etnikai hovatartozáson, valamint az adott populációban a hordozóállapot-frekvenciákra vonatkozó előzetes ismereteken alapul.

Interfész a genetikai eredményekhez: A jelenlegi tanulmányban a DGC csak a Sheba MC Onkogenetikai Laboratóriumában végzett 14 izraeli populációban elterjedt BRCA1/2 mutáció vizsgálatának eredményeivel fog dolgozni.

Összefoglaló tanácsadás:

Ez a modul kétféle kimenet létrehozásáért felelős. Az alacsony kockázatú résztvevők (nevezetesen olyan személyek, akik személyes és családi anamnézisük és a vizsgálati eredmények alapján alacsony kockázatúnak minősülnek a rákra való öröklött hajlamra) jóváhagyják az automatizált digitális jelentés (személyre szabott videó) fogadását, míg a magas kockázatú személyek A résztvevőket arra kérik, hogy ütemezzenek be egy személyes genetikai tanácsadást. Magas kockázatú esetekben a genetikai tanácsadó birtokában van a résztvevők által biztosított digitális információknak és a genetikai teszteredményeknek, hogy hatékonyabbá tegye a tanácsadási folyamatot. A magas/alacsony kockázatú besorolás küszöbét a Sheba MC Genetic Institute vezetőjének vezetője határozza meg.

Digitális genetikai tanácsadási jelentésgenerátor: Ez a komponens animált, személyre szabott dinamikus videót és írásos jelentést (PDF formátumban) hoz létre, amely összefoglalja a résztvevőnek online nyújtott genetikai tanácsadást. A jelentést géppel állítják elő, és az egészségügyi személyzet jóváhagyja, mielőtt a résztvevővel közölné. A szokásos, telefonszámon és a résztvevők azonosító számának utolsó négy számjegyén alapuló kétfaktoros hitelesítési módszerrel a résztvevők megtekinthetik a személyre szabott videót és letölthetik a riportokat.

Személyes genetikai tanácsadás támogatása: A rendszer irányítópultjai egy teljes jelentést mutatnak be a genetikai tanácsadónak, amely tartalmazza az összes eddig összegyűjtött információt, digitális eszközökkel, például animált videókkal kiegészítve, amelyek célja a hatékony munkamenet.