Hledání biomarkerů neurodegenerativních onemocnění u idiopatické poruchy REM spánku

Porucha chování při REM spánku (RBD) je parasomnie charakterizovaná chováním při uzákonění snu a REM spánkem bez svalové atonie (nadměrná EMG aktivita) během REM spánku. Stále více studií odhalilo, že iRBD se nakonec přemění na α-synukleinopatii, jako je Parkinsonova choroba (PD), demence s Lewyho tělísky (DLB) a mnohočetná systémová atrofie (MSA). Nedávné studie uvádějí, že u více než 80 % pacientů s iRBD se nakonec vyvinula neurodegenerace v průměrném intervalu 14 let po vzniku nebo diagnóze iRBD. IRBD je tedy považována za prekurzor a-synukleinopatií. Kromě iRBD se před objevením typických motorických příznaků PD také vyskytuje velká řada dalších nemotorických příznaků, včetně autonomní dysfunkce, ztráty čichu, poruchy barevného vidění, neurokognitivní poruchy, neurozobrazení dopaminové dysfunkce, denní ospalost a psychiatrické poruchy. poruchy. V posledních letech několik longitudinálních studií zjistilo, že pacienti s iRBD s vyšším výskytem těchto markerů mohou mít rychlejší progresi neurodegenerace. Na druhé straně byla již dlouho uznávána řada vnějších rizikových faktorů PD, včetně expozice toxickým vlivům prostředí, faktorů životního stylu a některých léků, které ovlivňují četné základní buněčné procesy interakcí s genetickou predispozicí.

Některé mezery ve znalostech však stále vyžadují další studie, které je třeba odhalit. Za prvé, několik studií zkoumalo prediktivní hodnotu dynamické změny biomarkerů v prodromálním stadiu PD. Za druhé, několik předchozích prospektivních studií také využívalo kontrolní skupinu k porovnání změny těchto prodromálních markerů mezi pacienty a zdravými kontrolami v průběhu času. Zatřetí, protože některé z předchozích studií využívaly retrospektivní design studie, může potenciální zkreslení zpětného odběru kontaminovat výsledky. Velikost vzorku většiny předchozích studií zkoumajících biomarkery byla navíc relativně malá (n < 80) a doba sledování ve většině studií byla relativně krátká, což mohlo omezit statistickou sílu pro detekci rizikových faktorů s mírnou až střední velikostí účinku. A konečně, protože předchozí studie iRBD se zaměřovaly hlavně na kavkazské nebo jiné etnické skupiny, existují pouze omezené údaje o neurodegenerativních biomarkerech v čínské iRBD. Závěrem lze říci, že k lepšímu zmapování progrese neurodegenerace jsou potřeba prospektivní longitudinální studie s větší velikostí vzorku, pravidelným sledováním a relativně dlouhou dobou sledování.