Zoek naar biomarkers van neurodegeneratieve ziekten bij idiopathische REM-slaapgedragsstoornis

REM-slaapgedragsstoornis (RBD) is een parasomnie die wordt gekenmerkt door droomopvoeringsgedrag en REM-slaap zonder spieratonie (overmatige EMG-activiteit) tijdens de REM-slaap. Uit toenemende onderzoeken bleek dat iRBD uiteindelijk wordt omgezet in α-synucleinopathie, zoals de ziekte van Parkinson (PD), dementie met Lewy Bodies (DLB) en meervoudige systeematrofie (MSA). Recente studies meldden dat meer dan 80% van de patiënten met iRBD uiteindelijk neurodegeneratie ontwikkelde met een gemiddeld interval van 14 jaar na het begin of de diagnose van iRBD. iRBD wordt dus beschouwd als een voorloper van α-synucleinopathieën. Naast iRBD is er een grote reeks andere niet-motorische symptomen die ook aanwezig zijn vóór de opkomst van typische motorische symptomen van PD, waaronder autonome stoornissen, reukverlies, stoornissen in het kleurenzien, neurocognitieve stoornissen, neuroimaging van dopamine-disfunctie, slaperigheid overdag en psychiatrische stoornissen. stoornissen. In de afgelopen jaren hebben verschillende longitudinale onderzoeken aangetoond dat patiënten met iRBD met een hoger percentage van deze markers een snellere progressie van neurodegeneratie kunnen hebben. Aan de andere kant wordt al lang een verscheidenheid aan externe risicofactoren van PD erkend, waaronder blootstelling aan toxische stoffen in het milieu, leefstijlfactoren en sommige medicijnen, die door interactie met genetische aanleg tal van fundamentele cellulaire processen beïnvloeden.

Verschillende kennislacunes moeten echter nog verder worden onderzocht. Ten eerste hebben weinig studies de voorspellende waarde van dynamische verandering van biomarkers in het prodromale stadium van de ziekte van Parkinson onderzocht. Ten tweede gebruikten weinig eerdere prospectieve studies ook een controlegroep om de verandering van deze prodromale markers tussen patiënten en gezonde controles in de loop van de tijd te vergelijken. Ten derde, aangezien sommige van eerdere onderzoeken een retrospectieve onderzoeksopzet gebruikten, kan mogelijke herinneringsbias de resultaten besmetten. Bovendien waren de steekproefomvang van de meeste eerdere onderzoeken naar biomarkers relatief klein (n < 80) en de duur van de follow-up in de meeste onderzoeken is relatief kort, wat de statistische kracht om de risicofactoren met milde tot matige effectgrootte te detecteren mogelijk heeft beperkt. Tot slot, aangezien eerder gerapporteerde longitudinale studies van iRBD voornamelijk gericht waren op blanke of andere etnische groepen, zijn er slechts beperkte gegevens over neurodegeneratieve biomarkers in Chinese iRBD. Concluderend zijn prospectieve longitudinale studies met grotere steekproefomvang, regelmatige follow-up en relatief lange follow-upduur nodig om de progressie van neurodegeneratie beter in kaart te brengen.