Ricerca di biomarcatori di malattie neurodegenerative nel disturbo idiopatico del comportamento del sonno REM

Il disturbo del comportamento del sonno REM (RBD) è una parasonnia caratterizzata da comportamenti di rappresentazione dei sogni e sonno REM senza atonia muscolare (eccessiva attività EMG) durante il sonno REM. Studi crescenti hanno rivelato che l'iRBD alla fine si converte in α-sinucleinopatia, come il morbo di Parkinson (PD), demenza con corpi di Lewy (DLB) e atrofia multisistemica (MSA). Studi recenti hanno riportato che oltre l'80% dei pazienti con iRBD alla fine ha sviluppato la neurodegenerazione a un intervallo medio di 14 anni dopo l'insorgenza o la diagnosi di iRBD. Pertanto, iRBD è considerato un precursore delle α-sinucleinopatie. Oltre all'iRBD, un'ampia serie di altri sintomi non motori si presenta anche prima della comparsa dei tipici sintomi motori del morbo di Parkinson, tra cui disfunzione autonomica, perdita olfattiva, compromissione della visione dei colori, compromissione neurocognitiva, neuroimaging della disfunzione della dopamina, sonnolenza diurna e disturbi psichiatrici. disturbi. Negli ultimi anni, diversi studi longitudinali hanno scoperto che i pazienti con iRBD con un tasso più elevato di questi marcatori possono avere una progressione più rapida della neurodegenerazione. D'altra parte, è stata a lungo riconosciuta una varietà di fattori di rischio esterni del morbo di Parkinson, tra cui l'esposizione tossica ambientale, i fattori dello stile di vita e alcuni farmaci, che influenzano numerosi processi cellulari fondamentali per interazione con la predisposizione genetica.

Tuttavia, diverse lacune nella conoscenza necessitano ancora di ulteriori studi per essere scoperte. In primo luogo, pochi studi hanno esplorato il valore predittivo del cambiamento dinamico dei biomarcatori nella fase prodromica del PD. In secondo luogo, pochi studi prospettici precedenti hanno utilizzato anche un gruppo di controllo per confrontare il cambiamento di questi marcatori prodromici tra pazienti e controlli sani nel tempo. In terzo luogo, poiché alcuni degli studi precedenti utilizzavano un disegno di studio retrospettivo, il potenziale errore di richiamo potrebbe contaminare i risultati. Inoltre, le dimensioni del campione della maggior parte degli studi precedenti che studiavano i biomarcatori erano relativamente piccole (n <80) e le durate del follow-up nella maggior parte degli studi sono relativamente brevi, il che potrebbe aver limitato la potenza statistica per rilevare i fattori di rischio con una dimensione dell'effetto da lieve a moderata. Infine, poiché precedenti studi longitudinali riportati sull'iRBD si sono concentrati principalmente su caucasici o altri gruppi etnici, ci sono solo dati limitati sui biomarcatori neurodegenerativi nell'iRBD cinese. In conclusione, per mappare meglio la progressione della neurodegenerazione sono necessari studi longitudinali prospettici con campioni di dimensioni maggiori, follow-up regolare e durata relativamente lunga del follow-up.