Neurodegeneratív betegségek biomarkereinek keresése idiopátiás REM alvási viselkedészavarban

A REM alvási viselkedési zavar (RBD) egy paraszomnia, amelyet az álomban végrehajtott viselkedés és az izomatonia (túlzott EMG aktivitás) nélküli REM alvás jellemez a REM alvás során. Egyre több tanulmány tárta fel, hogy az iRBD végül α-synucleinopathiává alakul át, mint például a Parkinson-kór (PD), demencia Lewy-testekkel (DLB) és többszörös rendszersorvadás (MSA). A legújabb tanulmányok arról számoltak be, hogy az iRBD-ben szenvedő betegek több mint 80%-ánál az iRBD megjelenése vagy diagnosztizálása után átlagosan 14 évvel végül neurodegeneráció alakult ki. Így az iRBD-t az α-synucleinopathiák előfutárának tekintik. Az iRBD mellett számos egyéb nem-motoros tünet is megjelenik a PD tipikus motoros tüneteinek megjelenése előtt, beleértve az autonóm diszfunkciót, a szaglás elvesztését, a színlátás romlását, a neurokognitív károsodást, a dopamin diszfunkció neuroimaging-ét, a nappali álmosságot és a pszichiátriai tüneteket. rendellenességek. Az elmúlt években számos longitudinális vizsgálat azt találta, hogy azoknál az iRBD-s betegeknél, akiknél magasabb az ilyen markerek aránya, gyorsabban fejlődhet a neurodegeneráció. Másrészt a PD számos külső kockázati tényezőjét, köztük a környezeti toxikus expozíciót, az életmódbeli tényezőket és egyes gyógyszereket régóta felismerték, amelyek számos alapvető sejtfolyamatot befolyásolnak a genetikai hajlam kölcsönhatása révén.

Számos tudásbeli hiányosság azonban további vizsgálatokra szorul, hogy feltárjuk. Először is, kevés tanulmány vizsgálta a biomarkerek dinamikus változásának prediktív értékét a PD prodromális szakaszában. Másodszor, néhány korábbi prospektív tanulmányban kontrollcsoportot is alkalmaztak, hogy összehasonlítsák ezen prodromális markerek változását a betegek és az egészséges kontrollok között az idő múlásával. Harmadszor, mivel néhány korábbi tanulmány retrospektív vizsgálati tervet alkalmazott, az esetleges visszahívási torzítás szennyezheti az eredményeket. Ezenkívül a legtöbb korábbi, biomarkereket vizsgáló tanulmány mintanagysága viszonylag kicsi volt (n < 80), és a legtöbb vizsgálatban a követési időtartamok viszonylag rövidek, ami korlátozhatta az enyhe vagy közepes hatású kockázati tényezők kimutatásának statisztikai erejét. Végül, mivel az iRBD korábbi longitudinális vizsgálatai főként kaukázusi vagy más etnikai csoportokra összpontosítottak, csak korlátozott adatok állnak rendelkezésre a kínai iRBD neurodegeneratív biomarkereiről. Összefoglalva, prospektív longitudinális vizsgálatokra van szükség nagyobb mintaszámmal, rendszeres követéssel és viszonylag hosszú követési időtartammal a neurodegeneráció progressziójának jobb feltérképezéséhez.