Søk etter biomarkører for nevrodegenerative sykdommer ved idiopatisk REM søvnadferdsforstyrrelse

REM-søvnadferdsforstyrrelse (RBD) er en parasomni preget av atferd med drømmen og REM-søvn uten muskelatoni (overdreven EMG-aktivitet) under REM-søvn. Stadige studier avslørte at iRBD til slutt konverteres til α-synukleinopati, som Parkinsons sykdom (PD), demens med Lewy Bodies (DLB) og multippel systematrofi (MSA). Nyere studier rapporterte at over 80 % av pasientene med iRBD til slutt utviklet nevrodegenerasjon med et gjennomsnittlig intervall på 14 år etter at iRBD debuterte eller ble diagnostisert. Dermed blir iRBD sett på som en forløper for α-synukleinopatier. I tillegg til iRBD, er en stor serie av andre ikke-motoriske symptomer også tilstede før fremveksten av typiske motoriske symptomer på PD, inkludert autonom dysfunksjon, lukttap, nedsatt fargesyn, nevrokognitiv svekkelse, nevroimaging av dopamindysfunksjon, søvnighet på dagtid og psykiatrisk lidelser. De siste årene har flere longitudinelle studier funnet at pasienter med iRBD med en høyere rate av disse markørene kan ha en raskere progresjon av nevrodegenerasjon. På den annen side har en rekke eksterne risikofaktorer for PD, inkludert miljøgiftig eksponering, livsstilsfaktorer og noen medisiner lenge blitt anerkjent, som påvirker en rekke grunnleggende cellulære prosesser ved interaksjon med genetisk predisposisjon.

Flere kunnskapshull trenger imidlertid fortsatt studier for å avdekke. For det første har få studier utforsket den prediktive verdien av dynamisk endring av biomarkører i prodromalt stadium av PD. For det andre brukte få tidligere prospektive studier også en kontrollgruppe for å sammenligne endringen av disse prodromale markørene mellom pasienter og friske kontroller over tid. For det tredje, ettersom noen av tidligere studier brukte et retrospektivt studiedesign, kan potensiell tilbakekallingsskjevhet forurense resultatene. Dessuten var utvalgsstørrelsene til de fleste tidligere studier som undersøkte biomarkører relativt små (n < 80) og oppfølgingsvarigheten i de fleste studiene er relativt kort, noe som kan ha begrenset den statistiske kraften til å oppdage risikofaktorene med mild til moderat effektstørrelse. Til slutt, ettersom tidligere rapporterte longitudinelle studier av iRBD hovedsakelig fokuserte på kaukasiske eller andre etniske grupper, er det bare begrensede data om nevrodegenerative biomarkører i kinesisk iRBD. Avslutningsvis er det nødvendig med prospektive longitudinelle studier med større utvalgsstørrelse, regelmessig oppfølging og relativ lang oppfølgingsvarighet for å kartlegge progresjonen av nevrodegenerasjon bedre.