Poszukiwanie biomarkerów chorób neurodegeneracyjnych w idiopatycznym zaburzeniu zachowania podczas snu REM

Zaburzenia zachowania podczas snu REM (RBD) to parasomnia charakteryzująca się zachowaniami przypominającymi sen i snem REM bez atonii mięśniowej (nadmiernej aktywności EMG) podczas snu REM. Coraz więcej badań ujawniło, że iRBD ostatecznie przekształca się w α-synukleinopatię, taką jak choroba Parkinsona (PD), otępienie z ciałami Lewy'ego (DLB) i zanik wieloukładowy (MSA). Ostatnie badania wykazały, że u ponad 80% pacjentów z iRBD ostatecznie rozwinęła się neurodegeneracja w średnim odstępie 14 lat po wystąpieniu lub zdiagnozowaniu iRBD. Zatem iRBD jest uważany za prekursora α-synukleinopatii. Oprócz iRBD, przed pojawieniem się typowych objawów motorycznych PD występuje również duża seria innych objawów niemotorycznych, w tym dysfunkcja autonomiczna, utrata węchu, upośledzenie widzenia kolorów, upośledzenie neurokognitywne, neuroobrazowanie dysfunkcji dopaminy, senność w ciągu dnia i zaburzenia psychiczne. zaburzenia. W ostatnich latach kilka badań podłużnych wykazało, że pacjenci z iRBD z wyższym odsetkiem tych markerów mogą mieć szybszy postęp neurodegeneracji. Z drugiej strony od dawna rozpoznano wiele zewnętrznych czynników ryzyka PD, w tym ekspozycję na toksyny środowiskowe, czynniki związane ze stylem życia i niektóre leki, które wpływają na wiele podstawowych procesów komórkowych poprzez interakcję z predyspozycjami genetycznymi.

Jednak kilka luk w wiedzy nadal wymaga dalszych badań, aby je odkryć. Po pierwsze, niewiele badań dotyczyło wartości predykcyjnej dynamicznej zmiany biomarkerów w fazie prodromalnej PD. Po drugie, kilka wcześniejszych badań prospektywnych wykorzystywało również grupę kontrolną do porównania zmiany tych markerów prodromalnych między pacjentami a zdrowymi kontrolami w czasie. Po trzecie, ponieważ niektóre z poprzednich badań wykorzystywały projekt badania retrospektywnego, potencjalny błąd przypominania może zanieczyścić wyniki. Co więcej, rozmiary próbek w większości poprzednich badań dotyczących biomarkerów były stosunkowo małe (n <80), a czas trwania obserwacji w większości badań był stosunkowo krótki, co mogło ograniczać moc statystyczną do wykrywania czynników ryzyka o wielkości efektu od łagodnego do umiarkowanego. Wreszcie, ponieważ poprzednie zgłoszone badania podłużne iRBD koncentrowały się głównie na grupach rasy kaukaskiej lub innych grupach etnicznych, istnieją tylko ograniczone dane na temat biomarkerów neurodegeneracyjnych w chińskim iRBD. Podsumowując, potrzebne są prospektywne badania podłużne z większą liczebnością próby, regularną obserwacją i względnie długim okresem obserwacji, aby lepiej odwzorować postęp neurodegeneracji.